Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله طرح

مشخصات مقاله

شرکت دانش‌بنیان متقاضی: تریتا ژن زیست فناور
تاریخ پایان: مهر 1402

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

24
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات طرح

عنوان

طراحی کیت تشخیص حذف های رایج ژنی در کلاستر ژنی آلفا تالاسمی

نهاد حامی

 صندوق نوآوری و شکوفایی ریاست جمهوری

صفحات

 صفحه شروع | صفحه پایان

چکیده

 آلفا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی با توارث اتوزومی مغلوب است که در آن میزان تولید هموگلوبین در خون کاهش می یابد. این بیماری در سطح مولکولی از هتروژنی بالایی برخوردار است و در هر جمعیتی دارای الگوی خاصی از موتاسیون های ژنتیکی می باشد. در این بیماری, شناسایی موتاسیون های ژنتیکی عامل بیماری آلفا-تالاسمی در توصیف پاتولوژی مولکولی بیماری, شناسایی سریع ناقلین, تشخیص پیش از تولد در خانواده های در معرض خطر, جلوگیری از موارد خاص هم توارثی با بتا-تالاسمی, تشخیص علت میکروسیتوز و جلوگیری از آزمایش های مکرر پرهزینه و طولانی مدت بسیار حائز اهمیت است. حدود 5% از کل جمعیت جهان دارای موتاسیون های مربوط به ژن گلوبین هستند که از این میزان حدود 7. 1% ناقل موتاسیون های مربوط به آلفا-تالاسمی می باشند. طرح حاضر به منظور طراحی روشی کارآمد جهت شناسایی حذف ها و مضاعف شدگی در کلاستر ژنی آلفا-گلوبین انسانی (بازوی کوتاه کروموزوم 16) که منجر به بروز بیماری ژنتیکی آلفا-تالاسمی می شود, انجام شده است. اساس عملکرد این روش تشخیصی, یک روش مولکولی نوین به نام Multiple Fluorescent Probe Amplification یا به اختصار MFPA می باشد که حاصل ایجاد نوآوری در روش های مولکولی رایج در تشخیص آلفا-تالاسمی است. این روش با استفاده از پروب های فلورسنت و تکثیر چندگانه, قادر است تمامی حالت های ممکن از تعداد کپی ژن های آلفا گلوبین را تشخیص دهد. نتایج این طرح نشان داد که کیت MFPA دارای دقت و عملکرد مشابه روش مرجع ( PCRچندگانه) است و می تواند حذف و مضاعف شدگی های رایج در کلاستر ژن آلفا را با سرعت و سهولت بیشتری تشخیص دهد. این کیت می تواند به عنوان یک روش تشخیصی کارآمد و اقتصادی برای غربالگری و تشخیص تالاسمی آلفا در جمعیت های در معرض خطر مورد استفاده قرار گیرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    صابرزاده، جمیله، صنیع خانی، نفیسه السادات، و نوشی ندامانی، صفورا. (مهر 1402). طراحی کیت تشخیص حذف های رایج ژنی در کلاستر ژنی آلفا تالاسمی. تهران، ایران: صندوق نوآوری و شکوفایی ریاست جمهوری. https://sid.ir/paper/1134773/fa

    Vancouver: کپی

    صابرزاده جمیله، صنیع خانی نفیسه السادات، نوشی ندامانی صفورا. [Internet]. طراحی کیت تشخیص حذف های رایج ژنی در کلاستر ژنی آلفا تالاسمی. تهران، ایران: صندوق نوآوری و شکوفایی ریاست جمهوری؛ مهر 1402. Available from: https://sid.ir/paper/1134773/fa

    IEEE: کپی

    جمیله صابرزاده، نفیسه السادات صنیع خانی، و صفورا نوشی ندامانی، “طراحی کیت تشخیص حذف های رایج ژنی در کلاستر ژنی آلفا تالاسمی،” ایران، صندوق نوآوری و شکوفایی ریاست جمهوری، مهر 1402. [Online]. Available: https://sid.ir/paper/1134773/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا