ژن درمانی تکنیکی تجربی است که از ژن ها برای درمان یا پیشگیری از بیماری ها استفاده می کند. در این روش ماده ژنتیکی با کمک یک حامل برای جبران ژن معیوب یا برای تولید یک پروتئین مفید به سلول ها وارد می شود. گرچه ژن درمانی یک انتخاب امید بخش برای درمان برخی بیماری ها می باشد این روش پرخطر بوده و هنوز تحت مطالعه می باشد تا بی خطر بودن و موثر بودن آن اثبات شود. ژن درمانی به دو دسته اصلی ژن درمانی سلول های سوماتیک و ژرم لاین تقسیم می شود. در این میان بخصوص دستکاری ژنتیکی سلول های ژرم لاین با اثر بر نسل آینده، همچنین تاثیرات بالینی و اجتماعی، مسائل اخلاقی و بهداشتی عمیقی را به دنبال خواهد داشت که استفاده و نحوه به کارگیری این روش را در آینده تحت تاثیر قرار خواهد داد.

سندرم شوگرن از جمله بیماریهای خود ایمنی است که با ارتشاح لنفوسیتی به غدد برون ریز مشخص می گردد و موجب کراتوکنژ کتویت سیکا و خشکی دهان می شود. در حال حاضر جمعیت بسیاری که اغلب آنها را زنان بالای چهل سال تشکیل می دهند از این بیماری رنج می برند و با مشکلات متعددی از جهت سلامت دهان و دندان و کاهش کیفیت زندگی، مانند پوسیدگیهای شدید دندانی ، چشمانی دردناک ، نواقص بویایی و چشایی ، تکلم ، جویدن و بلع مواجه هستند . متاسفانه این بیماران به درمانهای رایج پاسخ چندانی نمی دهند. امروزه دردنیای پزشکی که هدف نهائی آن درمان اساسی و نه معلولی (علامتی ) است ، رویکردهای مختلف ژن درمانی در درمان بسیاری از بیماریهای ظاهرا علاج ناپذیر از اهمیت ویژه ای برخوردار است. با توجه به اینکه این بیماری، دومین بیماری شایع خود ایمنی پس از آرتریت روماتویید می باشد و با عنایت به اینکه درمانهای مرسوم این بیماری همگی درمان علامتی نسبی هستند، توجه بر درمان اساسی و ریشه ای این بیماری به کمک انتقال ژن، بیش از پیش مورد تاکید پژوهشگران قرار گرفته است. در این مطالعه 58 منبع معتبر حاوی تازه ترین دستاوردهای علمی، مرور گردید و به بیماریزایی، عوارض و درمانهای مرسوم این سندرم پرداخته شد. هدف دیگر این مطالعه، بررسی شیوه های درمانی جدید این عارضه با عنایت به روشهای مختلف و بالقوه بسیار کارآمد انتقال ژن و ژن های درمانگر متفاوت ( از جمله کانال های آب غشایی، مولکول های ناقل یونی، عوامل نسخه برداری، پروتئین های ضد قارچی و جاروبگرهای رادیکال های آزاد) ، می باشد.

پیش زمینه و هدف: از ژن درمانی در بیماری های مختلفی مانند سرطان ها استفاده می شود. سرطان سینه شایع ترین بدخیمی در بانوان در سطح جهان است که لزوم استفاده از رویکردهای نوین را نشان می دهد. توانایی الگوریتم های هوش مصنوعی برای پردازش مجموعه داده های بزرگ، تشخیص الگوهای پیچیده و طبقه بندی آن ها را می توان در جهت بهبود روند ژن درمانی در سرطان سینه استفاده کرد. هدف این مقاله مرور متون موجود و تأکید بر کاربردهای بالینی هوش مصنوعی در ژن درمانی سرطان سینه است. مواد و روش کار: برای انجام این مطالعه؛ از بررسی و مرور مقالات موجود با جستجوی کلیدواژه های مرتبط باهدف مطالعه در پایگاه اطلاعاتی PubMed، جمع آوری اطلاعات انجام شد. یافته ها: با طراحی الگوریتم های هوش مصنوعی و تحلیل های مسیرهای مولکولی بسیار پیچیده در بدن انسان با الگوبرداری از تجربیات دانشمندان و پزشکان در مطالعات بالینی و شبیه سازی فرآیندهای بیولوژیکی مرتبط با تنظیم بیان ژن در بدن انسان، اثربخشی ناقل های ژنی، کنترل پارامترهای تحویل ژن/دارو و مدل سازی سلول ها، میزان خطاهای پزشکی را به حداقل رساند و با تشخیص زودرس بیماری و پیش بینی اثربخشی دارو، درمان های شخص محور اثربخشی درمان های نوینی مانند ژن درمانی را با کمترین عوارض در بالاترین سطح به بیماران ارائه کرد. بحث و نتیجه گیری: طی ده اخیر تلاش های زیادی شده تا از انواع روش های ژن درمانی در بیماری مبتلا به سرطان سینه با کمترین عوارض و بیشترین اثرگذاری استفاده گردد لذا جهت بهینه سازی تشخیص های زودرس و ژن درمانی اثرگذار سرطان سینه، هوش مصنوعی ابزار قدرتمندی بشمار می رود و ترکیب آن با علوم نوین و بین رشته ای در بهبود ارتقای میزان سلامت جامعه موضوع بسیار مورد علاقه برای دانشمندان است اما به علت محدودیت هایی که برای استفاده از آن وجود دارد مانند موارد اخلاقی و هزینه های بالا باید با دقت بالا و بررسی های کافی از این علم استفاده کرد.

درحال حاضر تنها درمان موثر بیماری بتاتالاسمی، پیوند مغزاستخوان آلوژنیک در افراد بیمار است. بزرگ ترین محدودیت انجام این روش کمبود دهنده پیوند با آنتی ژن سازگار بافتی مشابه در اکثر موارد است. از عوارض شایع آن می توان به بیماری مزمن پیوند علیه میزبان در 8-5% از بیماران اشاره داشت. در روش درمانی متداول برای درمان بیماری های ارثی، انتقال یک یا چند ژن برای جبران عملکرد ژن معیوب به کار می رود. بنابراین کلید اصلی در ژن درمانی موفق در استفاده از تکنیک انتقال مناسب ژن به سلول های هدف در بافت های انسانی است؛ در نتیجه هدف ژن درمانی در درمان بیمار بتاتالاسمی بازگرداندن توانایی و ظرفیت تولید گلبول قرمز حاوی هموگلوبین نرمال و سالم در افراد بیماری است که تولید اریتروسیت ناکارآمد را کاهش داده و بیماری کم خونی ارثی را درمان می کند. امروزه استفاده از ویروس ها به عنوان ابزار درمانی وارد مرحله جدیدی شده است. در این راستا استفاده از ویروس ها، به صورت ویروس های غیرهمانند سازی کننده به عنوان وکتورهای ژن درمانی و یا به صورت ویروس های همانندسازی کننده (ویروس های انکولیتیک)، زمینه جالب توجهی تحت عنوان ویروس درمانی را به وجود آورده است. در حال حاضر، تقریبا 70% کارآزمایی های بالینی ژن درمانی از وکتورهای ویروسی استفاده کرده اند. در چند سال اخیر محققان زیادی، وکتورهای لنتی ویروسی مختص رده اریتروئیدی، حامل ژن بتاگلوبین طراحی کرده اند که نتایج درمانی رضایت-بخشی از تزریق سلول های بنیادی خون ساز به صورت in vitro و exvivo به دست آورده اند که در این مطالعه نتایج این تحقیقات ارائه می شود.

1تالاسمی نوعی بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که به علت کاهش سنتز زنجیره های گلوبینی هموگلوبین رخ می دهد. در بتاتالاسمی تجمع زنجیره های α4 در پیش سازهای اریتروییدی به دنبال عدم تولید زنجیره بتا، منجر به خونسازی غیرموثر (عدم تعادل بین تکثیر و تمایز در پیش سازهای اریتروییدی مغزاستخوان) و در نهایت علایم بالینی ازجمله تاخیر و اختلال در بلوغ جسمی و جنسی، مشکلات قلبی، بدشکلی های استخوانی و هپاتواسپلنومگالی می شود. از محدودیت های درمان های رایج کنونی مانند ترانسفیوژن، شلاته کننده های آهن و پیوند آلوژن هماتوپوئیتیک استم سل می توان به گرانباری آهن، نبود اهداکننده سازگار و بروز بیماری پیوند علیه میزبان اشاره کرد. در ژن درمانی بیان مداوم زنجیره بتاگلوبین در سلول های بنیادی خود بیمار القا می شود. ایده ژن درمانی از اوایل سال 1970 مطرح شد و هدف از این روش درمانی، بیان ژن معیوب در سلول هدف است به صورتی که بتواند علایم بیماری را کاهش دهد یا به طورکلی رفع کند. برای ژن درمانی دو ویکرد کلی وجود دارد: روش Integrating که در این حالت ژن موردنظر به وسیله وکتور به داخل ژنوم سلول هدف الحاق می شود و بیان مادام العمر آن را به دنبال دارد و دیگری روش         Non integrating است که ژن موردنظر بدون جای گیری در ژنوم سلول هدف و به صورت سیتوپلاسمی بیان ژن را ممکن می سازد. ژن درمانی بتاتالاسمی در سال 2022 از طرف سازمان غذا و دارو، برای بیماران 12 سال به بالا که فنوتیپ Non β0/β0 دارند تاییدیه گرفته است، به نظر می رسد که این روش درمانی برای بیماران بتاتالاسمی وابسته به ترانسفیوژن خون، روش درمانی قطعی باشد.