مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان
سال:1403 | دوره:26 | شماره:1 |تعداد مقالات:10

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه های درمانی موجود جمع آوری می کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه های Web of science، PubMed و Google scholar طی سال های 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می تواند به عنوان یک ابزار مؤثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می شود؛ مشاوره ژنتیک می تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.

زمینه و هدف: کیفیت زندگی مادران دارای کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم تحت تاثیر مشکلات این اختلال قرار می گیرد. مداخله های متعددی از جمله مداخله های حمایتی، درمان شناختی-رفتاری، آموزش مدیریت خلق منفی، تعامل والد-کودک و مداخلات خانواده محور برای مادران این کودکان توصیه شده است و یکی از این درمان ها، کیفیت زندگی درمانی است. این مطالعه به منظور تعیین اثر آموزش درمان مبتنی بر کیفیت زندگی روی مادران دارای کودک مبتلا به اختلال اوتیسم انجام شد. روش بررسی: این کارآزمایی بالینی روی 60 مادر دارای کودک مبتلا به اختلال اوتیسم 13-6 ساله مراجعه کننده به کلینیک افق شهرستان گنبد کاووس استان گلستان طی سال های 1402-1401 انجام شد. مادران به روش در دسترس انتخاب و با استفاده از جدول اعداد تصادفی در دو گروه 30 نفری کنترل و مداخله قرار گرفتند. پروتکل آموزش درمان مبتنی بر کیفیت زندگی Frisch 2006 برای مادران گروه مداخله به صورت گروهی طی 8 جلسه 90 دقیقه ای طی مدت 2 ماه اجرا شد. از پرسشنامه کیفیت زندگی سازمان بهداشت جهانی (WHOQOL-BREF) برای سنجش کیفیت زندگی مادران استفاده شد. یافته ها: میانگین و انحراف معیار نمره کل کیفیت زندگی مادران گروه مداخله (76. 15±8. 85) در مقایسه با گروه کنترل (64. 82±10. 15) در پس آزمون افزایش آماری معنی داری یافت (P<0. 05). میانگین و انحراف معیار کیفیت زندگی مادران گروه مداخله در ابعاد سلامت جسمی (65. 12±6. 24)، سلامت روانشناختی (69. 55±7. 52)، سلامت محیطی (60. 66±16. 8) و سلامت عمومی (78. 33±10. 9) در مقایسه با گروه کنترل در پس آزمون افزایش آماری معنی داری نشان دادند (P<0. 05). نتیجه گیری: کیفیت زندگی مادران دارای کودک مبتلا به اختلال اوتیسم با دریافت آموزش درمان مبتنی بر کیفیت زندگی، بهبود یافت.

زمینه و هدف: گردن درد مشکل شایعی است که بر سلامتی و کیفیت زندگی افراد اثر منفی دارد. لذا این مطالعه به منظور تعیین اثر تمرینات ثبات دهنده گردن و تحرک بخشی توراسیک بر ناتوانی، دامنه حرکتی و استقامت زنان با گردن درد مزمن غیر اختصاصی انجام شد. روش بررسی: این کارآزمایی بالینی یک سویه کور روی 36 زن مبتلا به گردن درد مزمن غیراختصاصی در 3 گروه 12 نفری در شهر قم انجام شد. آزمودنی های گروه مداخله اول (اجرا کننده تمرینات ثبات دهنده گردن) و گروه مداخله دوم (اجرا کننده تمرینات ثبات دهنده گردن با تحرک بخشی توراسیک) را به مدت 8 هفته، 3 جلسه در هفته و 60 دقیقه در باشگاه ورزشی انجام دادند و گروه کنترل یکسری راهنمایی های اصلاحی دریافت نمودند. ناتوانی، دامنه حرکتی گردن و استقامت عضلانی به ترتیب توسط پرسشنامه ناتوانی گردن، گونیامتر و آزمون پایل و بیوفیدبک فشارسنج ارزیابی شدند. یافته ها: ناتوانی، دامنه حرکتی و استقامت عضلانی آزمودنی های هر دو گروه مداخله در مقایسه با گروه کنترل بهبود معنی داری یافتند (P<0. 05). دامنه حرکتی و استقامت عضلانی آزمودنی های گروه مداخله دوم در مقایسه با گروه مداخله اول، بهبود معنی دار بیشتری نشان داد (P<0. 05). نتیجه گیری: انجام تمرینات ثبات دهنده گردن و تحرک بخشی توراسیک یک مداخله موثر در بهبود ناتوانی، دامنه حرکتی و استقامت عضلانی زنان با گردن درد مزمن غیراختصاصی ارزیابی شد.

زمینه و هدف: دیابت نوع یک یکی از متداول ترین بیماری های مزمن دوران کودکی به شمار می رود. تشخیص و وجود بیماری مزمن در کودک برای والدین به خصوص مادر که مسؤولیت نگهداری از کودک را برعهده دارد؛ تنیدگی، نگرانی و مشکلاتی را به وجود می آورد. این مطالعه به منظور تعیین اثربخشی آموزش تاب آوری بر عزت نفس مادران دارای کودک مبتلا به دیابت نوع یک انجام شد. روش بررسی: این کارآزمایی بالینی روی 60 مادر دارای کودک مبتلا به دیابت نوع یک مراجعه کننده به کلینیک های دیابت شهرستان های گنبدکاووس و گرگان در استان گلستان طی سال های 1402-1401 انجام شد. مادران به روش در دسترس انتخاب و با استفاده از جدول اعداد تصادفی در دو گروه 30 نفری کنترل و مداخله قرار گرفتند. پروتکل آموزش تاب آوری برای گروه مداخله به صورت گروه های 5 نفری به مدت 9 جلسه 90 دقیقه ای طی 2 ماه اجرا شد. ابزار گردآوری داده ها شامل پرسشنامه جمعیت شناختی و پرسشنامه عزت نفس Coopersmith (Coopersmith Self-Esteem Inventory: SEI) بود که در دو مرحله پیش آزمون و پس آزمون تکمیل شد. امتیازدهی عزت نفس ضعیف، متوسط و قوی به ترتیب با کسب نمرات 26 و کمتر، نمرات 43-27 و نمرات بیش از 44 لحاظ شدند. یافته ها: میانگین و انحراف معیار ابعاد عزت نفس عمومی (22. 73±3. 26)، اجتماعی (7. 32±0. 79)، شغلی / اجتماعی (7±1. 46) و عزت نفس کلی (44. 73±5. 03) مادران گروه مداخله در مقایسه با مادران گروه کنترل در پس آزمون افزایش آماری معنی داری یافتند (P<0. 05). میانگین و انحراف معیار نمرات عزت نفس مادران گروه مداخله در ابتدای مطالعه متوسط و در پس آزمون قوی ارزیابی شد (P<0. 05). نتیجه گیری: آموزش تاب آوری سبب افزایش عزت نفس مادران دارای کودک مبتلا به دیابت نوع یک گردید.

زمینه و هدف: استرس اکسیداتیو می تواند به سلول ها، پروتئین ها و DNA آسیب برساند و در فرایند پیری نقش داشته باشد. این مطالعه به منظور تعیین اثر شش هفته تمرین پیلاتس و مکمل لیسیوم بارباروم بر شاخص های استرس اکسیداتیو بزاق و ترکیب بدن زنان سالمند غیرفعال انجام شد. روش بررسی: این کارآزمایی میدانی روی 49 زن سالمند غیرفعال انجام شد. آزمودنی ها به صورت هدفمند انتخاب و به صورت تصادفی ساده در 4 گروه شامل کنترل، مکمل، تمرین و تمرین توام با مکمل تقسیم شدند. پروتکل برنامه تمرین طی شش هفته، هر هفته سه جلسه به مدت45 تا60 دقیقه با شدت 50 تا70 درصد حداکثر ضربان قلب بیشینه اجرا شد. گروه مکمل لیسیوم بارباروم به میزان 14 گرم روزانه مصرف کردند. شاخص های استرس اکسیداتیو بزاق و ترکیب بدن مورد مقایسه قرار گرفت. سطح فعالیت جسمانی افراد با استفاده از پرسشنامه ارزیابی فعالیت جسمانی Kaiser (Kaiser physical activity survey) و وضعیت تندرستی نمونه ها با استفاده از پرسشنامه تعیین آمادگی برای فعالیت بدنی (Physical Activity Readiness Questionnaire: PAR-Q) تعیین شد. یافته ها: میزان مالون دی آلدئید در گروه تمرین توام با مصرف مکمل در مقایسه با گروه کنترل، گروه تمرین و گروه مکمل کاهش آماری معنی داری داشت (P<0. 05). میزان مالون دی آلدئید در گروه تمرین و گروه مکمل در مقایسه با گروه کنترل از نظر آماری معنی دار نبود. میزان کاتالاز بزاقی در گروه تمرین توام با مصرف مکمل در مقایسه با گروه کنترل، گروه تمرین و گروه مکمل از نظر آماری معنی دار نبود. میزان کاتالاز بزاقی در گروه تمرین در مقایسه با گروه کنترل و نیز در مقایسه با گروه مکمل افزایش آماری معنی داری یافت (P<0. 05). میزان گلوتاتیون پراکسیداز در گروه تمرین توام با مصرف مکمل در مقایسه با گروه کنترل تفاوت آماری معنی داری نداشت؛ اما در مقایسه با گروه مکمل افزایش آماری معنی داری یافت (P<0. 05). میزان گلوتاتیون پراکسیداز در گروه تمرین در مقایسه با گروه مکمل افزایش آماری معنی داری یافت (P<0. 05). نتیجه گیری: تمرین منظم با شدت متوسط و مکمل لیسیوم بارباروم منجربه بهبود عملکرد آنتی اکسیدانی و ترکیب بدن زنان سالمند غیرفعال گردید.

زمینه و هدف: خستگی یکی از عوامل موثر در تغییر فعالیت الکتریکی عضلات به شمار می آید. به طوری که این شاخص در ارتباط مستقیمی با افزایش پتانسیل آسیب های عضلانی و افت عملکرد در مراحل مختلف ورزشی قرار دارد. این مطالعه به منظور مقایسه فرکانس فعالیت الکتریکی عضلات اندام تحتانی قبل و بعد از خستگی طی دویدن در افراد با سابقه COVID-19 در مقایسه با افراد سالم انجام شد. روش بررسی: این مطالعه شبه تجربی روی 14 زن با سابقه ابتلاء به COVID-19 طی دو ماه گذشته (گروه تجربی) و 14 زن بدون سابقه ابتلاء به COVID-19 (گروه کنترل) با دامنه سنی 30-18 سال به روش نمونه گیری در دسترس در شهر اردبیل انجام شد. پروتکل خستگی با استفاده از تردمیل پیشرفته با سرعت 6 کیلومتر در ساعت شروع شد و سرعت تردمیل هر 2 دقیقه یک کیلومتر در ساعت افزایش یافت. از مقیاس ادراک 6 تا 20 Borg برای تعیین لحظه نهایی خستگی شرکت کنندگان استفاده شد. پروتکل خستگی دویدن در حالت پایدار بیش از 17 در مقیاس 6 تا 20 Borg یا 80 درصد حداکثر ضربان قلب به پایان می رسید. داده های الکترومایوگرافی با استفاده از برنامه بایومتریک دیتالیت قبل و بعد از پروتکل خستگی تحلیل شدند. یافته ها: در فرکانس فعالیت الکتریکی عضله پهن خارجی بین پس آزمون گروه کنترل و گروه تجربی افزایش آماری معنی داری وجود داشت (d=0. 410, P=0. 035). مقایسه بین اختلاف پیش آزمون-پس آزمون فرکانس فعالیت الکتریکی عضله پهن خارجی بعد از خستگی در مقایسه با قبل از خستگی طی فاز پاسخ بارگیری دویدن در گروه تجربی در مقایسه با گروه کنترل افزایش آماری معنی داری داشت (d=0. 602, P=0. 016). فرکانس فعالیت عضله نیم وتری بعد از خستگی در مقایسه با قبل از خستگی طی فاز میانه استقرار دویدن دچار افزایش شد (d=0. 261, P=0. 005). اثر عامل خستگی بر فرکانس فعالیت عضله پهن خارجی طی فاز هل دادن دویدن از نظر آماری معنی دار بود (d=0. 140, P=0. 049). فرکانس فعالیت عضله پهن خارجی بعد از خستگی در مقایسه با قبل از خستگی طی فاز هل دادن دویدن در گروه تجربی دچار افزایش گردید. نتیجه گیری: افزایش فعالیت الکتریکی عضلات اندام تحتانی در فازهای مختلف دویدن پس از خستگی در افراد با سابقه ابتلاء به COVID-19 می تواند به دلیل کاهش هماهنگی عصبی عضلانی باشد.

زمینه و هدف: بی ثباتی مچ پا از شایع ترین آسیب ها بین ورزشکاران است. تغییرات بیومکانیکی، نقص های حسی– حرکتی و اختلالات عصبی– عضلانی در افراد مبتلابه بی ثباتی مزمن مچ پا گزارش شده است. این مطالعه به منظور مقایسه فعالیت الکتریکی عضلات منتخب ساق و ران حین اجرای حرکات عملکردی در ورزشکاران زن با و بدون بی ثباتی مزمن مچ پا انجام شد. روش بررسی: این مطالعه مورد شاهدی روی 40 ورزشکار زن در محدوده سنی 30-18 سال در دو گروه 20 نفری مورد (دارای بی ثباتی مچ پا) و شاهد سالم (بدون بی ثباتی مچ پا) انجام شد. فعالیت الکتریکی عضلات منتخب ساق و ران طی سه الگوی عملکردی اسکات بالای سر، اسکات بالای سر با بالا بردن پاشنه و اسکات تک پا توسط دستگاه الکترومایوگرافی ثبت شد. عضلات مورد بررسی شامل عضله دوقلو داخلی، عضله دوقلو خارجی، عضله درشت نئی قدامی، عضله نازک نئی بلند، عضله نعلی، عضله پهن خارجی، عضله پهن داخلی و عضله دوسر رانی بودند. یافته ها: فعالیت عضلات پهن داخلی، پهن خارجی، دوسر رانی و درشت نئی قدامی در اسکات تک پا و فعالیت عضلات پهن داخلی، پهن خارجی، دو سررانی، نعلی و درشت نئی قدامی در اسکات بالای سر گروه مورد افزایش آماری معنی داری در مقایسه با گروه شاهد یافت (P<0. 05). بیشترین تفاوت در فعالیت عضلات دو گروه در حرکت اسکات بالای سر با بالا بردن پاشنه مشاهده شد که در این حرکت غیر از بخش خارجی عضله دوقلو، بین تمام عضلات دیگر افزایش آماری معنی داری یافت شد (P<0. 05). نتیجه گیری: حرکات عملکردی باعث افزایش سطح فعالیت الکتریکی عضلات ساق و ران ورزشکاران زن دارای بی ثباتی مچ پا می گردد.

زمینه و هدف: آنتی اکسیدان اپیژنین (Apigenin: AP) یک فلاونوئید طبیعی، غیرموتاژن و کمتر سمی است که دارای فعالیت های فارموکولوژیکی مانند ضد سرطان، ضد ویروسی، ضد باکتریایی، ضد آپوپتوز و ضد التهاب است. این آنتی اکسیدان به راحتی توسط سلول دریافت می شود و به DNA اسپرم متصل شده و تشکیل کمپلکس DNA-AP می دهد؛ لذا به این صورت از DNA اسپرم محافظت می کند. این مطالعه به منظور تعیین اثر آنتی اکسیدانی اپیژنین بر کیفیت اسپرم انسانی پس از فریز – ذوب انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی 10 نمونه نورموزواسپرمی تحت شرایط فریز-ذوب قرار گرفتند و تست های عملکردی اسپرم در غلظت های متفاوت اپیژنین شامل 0. 4، 0. 2، 0. 1 و 0. 05 میلی مولار مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: کیفیت کل پارامترهای اسپرمی و تست های عملکردی پس از فریز نسبت به قبل از فریز کاهش یافت. در بین غلظت های اپیژنین، فقط در غلظت 0. 2 میلی مولار اپیژنین، بهبود درصد هیستون اضافه، کمبود پروتامین و سلامت DNA اسپرم نسبت به کنترل مشاهده شد و این یافته از نظر آماری معنی دار نبود. نتیجه گیری: استفاده از اپیژنین با غلظت 0. 2 میلی مولار طی فریز – ذوب باعث بهبود تست های عملکردی اسپرم می گردد.

زمینه و هدف: نانوسلولز باکتریایی به عنوان یک حامل بالقوه برای طیف وسیعی از ترکیبات بیولوژیک از جمله ترکیبات ضدباکتریایی و ضدقارچی مطرح است. این مطالعه به منظور تعیین اﺛﺮ ﻧﺎﻧﻮﺳﻠﻮﻟﺰ ﺑﺎﻛﺘﺮﻳﺎﻳﻲ ﺣﺎوی ﻧﺎﺗﺎﻣﺎﻳﺴﻴﻦ و آﻣﻔﻮﺗﺮﻳﺴﻴﻦ B روی آسپرژیلوس فلاوس (Aspergillus flavus) و پنی سیلیوم سیترینوم (Penicillium citrinum) در ﻣﺤﻴﻂ ﺑﺮون ﺗﻨﻲ انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تحلیلی قارچ های Aspergillus flavus-PTCC: 5006 و Penicillium citrinum-PTCC: 5304 از کلکسیون قارچی گروه میکروبیولوژی دانشکده دامپزشکی دانشگاه ارومیه تهیه گردید. حداقل غلظت مهار کنندگی (Minimum Inhibitory Concentration: MIC) و حداقل غلظت کشندگی (Minimum Fungicidal Concentration: MFC) ناتامایسین و آمفوتریسین B علیه Aspergillus flavus و Penicillium citrinum به روش میکرودایلوشن ارزیابی گردید. نانوسلولز باکتریایی با استفاده از باکتری کوماگاتی گزیلینوم تهیه و ناتامایسین و آمفوتریسین B در سه غلظت 0. 01، 0. 05 و 0. 1 درصد به روش غوطه وری به فیلم مرطوب و لیوفلیز شده نانوسلولز اضافه شدند. سپس اثرات ضدقارچی فیلم حاوی ترکیبات فوق بر علیه قارچ های مورد مطالعه به روش انتشار در آگار بررسی شد. کاغذ پارچمنت به عنوان کنترل برای مقایسه استفاده گردید. خصوصیات طیفی فیلم نانوسلولز حاوی ترکیبات ضد قارچ به روش FTIR ارزیابی شد. یافته ها: MIC و MFC ناتامایسین برای Aspergillus flavus به ترتیب 3. 9 و 7. 81 میکروگرم در میلی لیتر و در Penicillium citrinum به ترتیب 7. 81 و 15. 62 میکروگرم در میلی لیتر تعیین شدند. MIC و MFC آمفوتریسین B برای Aspergillus flavus به ترتیب 7. 81 و 15. 62 میکروگرم در میلی لیتر و در Penicillium citrinum به ترتیب 15. 62 و 31. 25 میکروگرم در میلی لیتر تعیین شدند. افزایش غلظت اثر آماری معنی داری در خصوصیات ضدقارچی تمامی فیلم ها داشت (P<0. 05). بهترین اثرات ضدقارچی فیلم مربوط به فیلم حاوی ناتامایسین بود. نتیجه گیری: ﻧﺎﻧﻮﺳﻠﻮﻟﺰ ﺑﺎﻛﺘﺮﻳﺎﻳﻲ ﺣﺎوی ﻧﺎﺗﺎﻣﺎﻳﺴﻴﻦ نسبت به آﻣﻔﻮﺗﺮﻳﺴﻴﻦ B علیه Aspergillus flavus و Penicillium citrinum اثرات ضدقارچی قویتری در محیط برون تنی نشان داد.

زمینه و هدف: سرطان مری یکی از سرطان های رایج در جهان بوده و با توجه به قرارگیری کشور ایران در کمربند آسیایی سرطان مری استفاده از رویکردهای درمانی نوین ضروری است. بتانین یک ترکیب طبیعی بوده و از ریشه چغندر قرمز گونه Beta Vulgaris استخراج می شود و خاصیت آنتی اکسیدانی و نقش آن در حذف رادیکال های آزاد به اثبات رسیده است. این مطالعه به منظور تعیین اثر سمیت سلولی عصاره آبی چغندر قرمز (Red Beetroot) بر روی رده سلول سرطانی مری (KYSE30) انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تحلیلی رده سلول سرطانی مری (KYSE30) کشت داده شدند. سپس تحت تیمار با غلظت های مختلفی از عصاره آبی چغندر قرمز (3، 30، 300، 1000 و 3000 میکروگرم بر میلی لیتر) در سه بازه زمانی 24، 48 و 72 ساعت قرار گرفتند. اثر ضدسرطانی سلول های تیمار شده با آزمون MTT و اثر زنده مانی به روش تریپان بلو ارزیابی شدند. یافته ها: بقای رده سلولی سرطان مری در غلظت های 30، 300، 1000 و 3000 میکروگرم بر میلی لیتر عصاره آبی چغندر قرمز طی 24 ساعت در مقایسه با سلول های کنترل کاهش آماری معنی داری یافتند (P<0. 05). بقای رده سلولی سرطان مری در غلظت های 1000 و 3000 میکروگرم بر میلی لیتر عصاره آبی چغندر قرمز طی 48 ساعت در مقایسه با سلول های کنترل کاهش آماری معنی داری یافتند (P<0. 05). بقای رده سلولی سرطان مری در غلظت های 3، 30، 300، 1000 و 3000 میکروگرم بر میلی لیتر عصاره آبی چغندر قرمز طی 72 ساعت در مقایسه با سلول های کنترل کاهش آماری معنی داری یافتند (P<0. 05). نتایج حاصل از آزمون MTT نتایج تریپان بلو را تایید کرد. همچنین آزمون ترایپان بلو نشان داد که غلظت 3000 میکروگرم بر میلی لیتر به طور معنی داری سبب کاهش بقای سلول ها در 72 ساعت (64. 14±3. 29) نسبت به 24 ساعت (77. 22±3. 34) و 48 ساعت (66. 93±5. 57) گردید (P<0. 05). نتیجه گیری: عصاره آبی چغندر قرمز بر روی رده سلول سرطانی مری (KYSE30) دارای اثر سمیت سلولی است.