ابهام دستگاه تناسلی خارجی برای اولیا بیماران و خود بیماران یک تشخیص پیچیده می باشد. اغلب بیمارانی که به این بیماری مبتلا هستند، دچار اختلال هویت جنسی، مشکلات روانی و مسایل دیگر وابسته به آن می باشند. بیماران دچار اختلال بلوغ زودرس شده و به علت اشکالات روانی روحی، دچار افت تحصیلی می گردند. برای درک چگونگی تظاهرات اصلی این عارضه و علل اصلی به وجود آورنده آن، این مطالعه به صورت پروسپکتیو و طی یکسال (78-1377) بر روی بیماران مراجعه کننده به کلینیک غدد بیمارستان خاتم انجام گردید. جهت اطلاعات دموگرافیک، تاخیر از زمان شروع علایم تا مراجعه، سن شروع، علایم و نشانه های همراه، فشار خون و غیره بررسی شدند. آزمایشات اندوکرین شامل:LHRH, DHEA-S, 17 αOPH, T, E2, FSH, LH، و کاریوتیپ، سونوگرافی، MRI،CT و غیره در صورت لزوم انجام شد. 14 مورد ابهام تناسلی عمدتا تظاهر CAH با بلوغ زودرس یا کلیتورومگالی داشتند. اغلب بیماران کمبود 21α هیدروکسیلاز داشتند. کمبود 11β هیدروکسیلاز تشخیص بعدی بود. دیس ژنی گونادال، از نوع مختلط در یک مورد دیده شد و نیز دو مورد دیس ژنی گونادال خالص مشاهده گردید. اغلب بیماران ما دیر مراجعه کرده بودند و علایم بسیار شدیدی داشتند و در اغلب موارد بلوغ زودرس داخلی اتفاق افتاده بود که این ناشی از مشکلات آموزشی - اجتماعی و سطح پایین آموزش پزشکان عمومی و متخصصان در تشخیص اینگونه موارد می باشد. ما امیدواریم با آموزش بهتر دانشجویان پزشکی و رزیدنتها و استفاده وسیعتر از PCR و بیوپسی از جفت و موارد تشخیصی دیگر بتوانیم مبتلایان را به طور زودرس تشخیص داده و قبل از بروز علایم و مشکلات شدید و پیچیده تحت درمان قرار دهیم.