مجله دانشکده پزشکی اصفهان
سال:1393 | دوره:32 | شماره:285 |تعداد مقالات:4

مقدمه: HOXA1 یک عامل رونویسی می باشد. این ژن در طی رشد و تکثیر طبیعی سلول های اپی تلیال پستان، یا بیان نمی شود یا بیان آن بسیار کم است؛ اما در سرطان پستان افزایش بیان پیدا می کند. تاکنون مطالعه ای در مورد ارتباط تعداد تکرارهای CAC (پلی هیستیدین) واقع در اگزون 1 ژن HOXA1 و سرطان صورت نگرفته است. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم CAC واقع در اگزون 1 ژن HOXA1 در بین مبتلایان به سرطان پستان و افراد سالم و ارتباط آن با سرطان پستان می باشد.روش ها: در این پژوهش، نمونه خون 193 زن مبتلا به سرطان پستان و 200 زن سالم جمع آوری و بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از خون محیطی و تکثیر توالی مورد نظر، تعداد تکرار و توالی CAC به وسیله الکتروفورز بر روی ژل پلی آکریل آمید و تعیین توالی به دست آمد.یافته ها: در این مطالعه، 5 آلل متفاوت از تکرار CAC بین 3 تا 7 تکرار و 5 ترکیب آللی (ژنوتیپ) مختلف در بین افراد شاهد و مورد مشاهده شد. بیشترین فراوانی آللی در میان افراد بیمار و سالم مربوط به آلل 7 تکرار بود. هیچ گونه ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم و خطر ابتلا به سرطان پستان مشاهده نشد. بررسی های آماری نشان داد که بین ژنوتیپ های هموزیگوت 7 و گیرنده های استروژن و پروژسترون، ارتباط معنی داری وجود دارد.نتیجه گیری: بین توالی تکراری CAC در اگزون 1 ژن HOXA1 و خطر ابتلا به سرطان پستان ارتباط معنی داری وجود ندارد، اما بین ژنوتیپ های هموزیگوت 7 و گیرنده های استروژن و پروژسترون ارتباط معنی داری وجود دارد.

هدف از این مطالعه مروری، شناسایی آرتیفکت ها (اجسام مصنوعی) و افتراق آن ها از عناصر قارچی با استفاده از روش های کاربردی و ساده در آزمایشگاه قارچ شناسی پزشکی و در نهایت تشخیص درست سلول های قارچی و به دنبال آن درمان و پیشگیری مناسب عفونت های قارچی (Mycoses) می باشد. آرتیفکت ها جزء جدایی ناپذیر فرایند تشخیص هستند و به طور پنهان و آشکار، از خطاهای رایج در آزمایشگاه می باشند. عمده ترین اشکال مشابه سلول های قارچی عبارت از موزاییک فونگوس، قطرات روغن و چربی ها، گلبول های قرمز و سفید، الیاف، باکتری ها، انگل ها و اجزای مختلف در مقاطع بافتی می باشند. این اشکال در بخش قارچ شناسی کمتر از سایر بخش های آزمایشگاه طبی مورد توجه قرار می گیرند و پیامد آن ها، گزارش نتایج مثبت کاذب، درمان های بیهوده و سردرگمی بیمار می باشد. شناسایی و معرفی مکرر این اشکال برای پرسنل آزمایشگاه ها، به ویژه افراد تازه کار، می تواند عامل مهمی در تشخیص درست عناصر قارچی، بیماری ها، کاهش هزینه درمان و ثبت معتبر شیوع مایکوزیس در جامعه باشد که هدف از مطالعه حاضر نیز، بیان نکات تشخیصی کلیدی در این زمینه و نیل به اهداف پیش گفته می باشد.

مقدمه: در این مطالعه اثر تزریق درون صفاقی لیپوپلی ساکارید (LPS یا Lipopolysaccharide) در ایجاد آپوپتوز با افزایش مقدار پروتئین های آپوپتوزی (associated X protein-2-Bcl) Bax و 3-Caspase و کاهش مقدار پروتئین ضد آپوپتوزیBcl-2  (2- (B-cell lymphomaدر هیپوکمپ رت و نیز اثر آن بر روی حافظه و بروز آلزایمر به صورت وابسته به زمان در ساعت های 12، 24، 48، 72 و 120 بعد از تزریق بررسی شد. هدف از این مطالعه، بررسی اثر عفونت باکتریایی (از طریق LPS) در ایجاد اختلال شناختی در حافظه در اثر یک بار تزریق LPS و نیز ایجاد مدل دیگری از موش های مبتلا به آلزایمر به جای تزریق آمیلوئید بتا (Ab یا Amyloid-beta) و استرپتوزوتوسین (STZ یا Streptozotocin) به داخل مغز -که با مرگ و میر زیاد حیوانات همراه است- بود.روش ها: از موش های صحرایی نر نژاد ویستار 250-230 گرمی برای تزریق درون صفاقی LPS و انجام آزمایش های مولکولی وسترن بلات (Western blot)، آزمایش آنزیمی و سنجش حافظه با دستگاه شاتل باکس (Shuttle-box) به صورت وابسته به زمان استفاده شد. در این مدل به جای تزریق Ab و STZ به داخل مغز از LPS استفاده گردید. این ترکیب، به خاطر توانایی که در عبور از سد خونی- مغزی (BBB یا Blood–brain barrier) دارد، می تواند به سلول های مغزی به ویژه سلول های ناحیه هیپوکمپ حمله کند و موجب مرگ این سلول ها و ایجاد اختلال در حافظه شود.یافته ها: افزایش مقدار پروتئین های آپوپتوزی Bax و 3-Caspase و کاهش مقدار پروتئین ضد آپوپتوزی 2-Bcl به صورت وابسته به زمان در گروه مورد نسبت به گروه شاهد مشاهده شد. همچنین نتیجه آزمایش آنزیمی 3-Caspase نتایج وسترن بلات را تایید نمود. اختلال ایجاد شده به وسیله LPS در حافظه نیز توسط آزمایش شاتل باکس به صورت وابسته به زمان مشخص گردید. نتایج به دست آمده، معنی دار بودند (P<0.001).نتیجه گیری: LPS موجب افزایش بروز آپوپتوز و مرگ سلول های نورونی در ناحیه هیپوکمپ مغز موش های نر صحرایی نژاد ویستار به صورت وابسته به زمان می شود که این آپوپتوز، موجب کاهش قدرت حافظه حیوان می شود.

مقدمه: ناشنوایی یک اختلال شایع می باشد که به طور معمول، هتروژنی ژنتیکی را در جمعیت های انسانی نشان می دهد. بروز ناشنوایی مادرزادی به میزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است که حدود 70 درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده می شوند. نقص ژنتیکی ناشنوایی به دو نوع سندرمیک و غیر سندرمیک دسته بندی می شود و در میان ناشنوایی های غیر سندرمیک نوع اتوزومال مغلوب (ARNSHL یا non-syndromic hearing loss ،recessive، Autosomal) برای حدود 80-75 درصد موارد محاسبه می شود. این نوع از ناشنوایی بسیار هتروژن می باشد و بیش از 100 لوکوس را شامل می شود. برای ناشنوایی مغلوب، شایع ترین ژن های مورد بررسی در سراسر جهان شامل GJB2 ، SLC26A4، MYO15A، OTOF و CDH23 می باشند. بنابراین هدف این مطالعه، تعیین نقش موتاسیون های ژن (MYO15A)(DFNB3)  در خانواده های ایرانی به وسیله آنالیز پیوستگی می باشد.روش ها: در این مطالعه، برای بررسی فراوانی لوکوس DFNB3 در ناشنوایی، آنالیز پیوستگی در 30 خانواده ایرانی با بیش از سه فرد ناشنوا و منفی برای ژن GJB2 انجام شد. شجره های با موتاسیون منفی برای ژن GJB2 برای پیوستگی به لوکوس DFNB3 با استفاده از نشانگرهای STR ( (Short tandem repeatمورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: موتاسیون delG35 در 5 خانواده از 30 خانواده مورد بررسی به وسیله تعیین توالی ناحیه کد کننده ژن GJB2 شناسایی شد. در میان بقیه خانواده ها، یک خانواده به لوکوس DFNB3 پیوستگی نشان داد.نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه و سایر مطالعات، لوکوس DFNB3 در جمعیت ایرانی سومین عامل ناشنوایی بعد از DFNB1 (GJB2) و SLC26A4) DFNB4) می باشد.