Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,316
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

190
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

مطالعه لوکوس DFNB3 وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی

صفحات

 صفحه شروع 0 | صفحه پایان 0

چکیده

 مقدمه: ناشنوایی یک اختلال شایع می باشد که به طور معمول, هتروژنی ژنتیکی را در جمعیت های انسانی نشان می دهد. بروز ناشنوایی مادرزادی به میزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است که حدود 70 درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده می شوند. نقص ژنتیکی ناشنوایی به دو نوع سندرمیک و غیر سندرمیک دسته بندی می شود و در میان ناشنوایی های غیر سندرمیک نوع اتوزومال مغلوب (ARNSHL یا non-syndromic hearing loss ,recessive, Autosomal) برای حدود 80-75 درصد موارد محاسبه می شود. این نوع از ناشنوایی بسیار هتروژن می باشد و بیش از 100 لوکوس را شامل می شود. برای ناشنوایی مغلوب, شایع ترین ژن های مورد بررسی در سراسر جهان شامل GJB2 , SLC26A4, MYO15A, OTOF و CDH23 می باشند. بنابراین هدف این مطالعه, تعیین نقش موتاسیون های ژن (MYO15A)(DFNB3)  در خانواده های ایرانی به وسیله آنالیز پیوستگی می باشد.روش ها: در این مطالعه, برای بررسی فراوانی لوکوس DFNB3 در ناشنوایی, آنالیز پیوستگی در 30 خانواده ایرانی با بیش از سه فرد ناشنوا و منفی برای ژن GJB2 انجام شد. شجره های با موتاسیون منفی برای ژن GJB2 برای پیوستگی به لوکوس DFNB3 با استفاده از نشانگرهای STR ( (Short tandem repeatمورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: موتاسیون delG35 در 5 خانواده از 30 خانواده مورد بررسی به وسیله تعیین توالی ناحیه کد کننده ژن GJB2 شناسایی شد. در میان بقیه خانواده ها, یک خانواده به لوکوس DFNB3 پیوستگی نشان داد.نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه و سایر مطالعات, لوکوس DFNB3 در جمعیت ایرانی سومین عامل ناشنوایی بعد از DFNB1 (GJB2) و SLC26A4) DFNB4) می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    رییسی، سمیه، صنعتی، محمدحسین، طباطبایی فر، محمدامین، پورجعفری، حمیدرضا، مینوچهر، زرین، شاورزی، افسانه، عطایی، میترا، کثیری، محبوبه، و هاشم زاده چالشتری، مرتضی. (1393). مطالعه لوکوس DFNB3 وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی. مجله دانشکده پزشکی اصفهان، 32(285)، 0-0. SID. https://sid.ir/paper/489585/fa

    Vancouver: کپی

    رییسی سمیه، صنعتی محمدحسین، طباطبایی فر محمدامین، پورجعفری حمیدرضا، مینوچهر زرین، شاورزی افسانه، عطایی میترا، کثیری محبوبه، هاشم زاده چالشتری مرتضی. مطالعه لوکوس DFNB3 وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی. مجله دانشکده پزشکی اصفهان[Internet]. 1393؛32(285):0-0. Available from: https://sid.ir/paper/489585/fa

    IEEE: کپی

    سمیه رییسی، محمدحسین صنعتی، محمدامین طباطبایی فر، حمیدرضا پورجعفری، زرین مینوچهر، افسانه شاورزی، میترا عطایی، محبوبه کثیری، و مرتضی هاشم زاده چالشتری، “مطالعه لوکوس DFNB3 وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی،” مجله دانشکده پزشکی اصفهان، vol. 32، no. 285، pp. 0–0، 1393، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/489585/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا