مجله دانشکده پزشکی اصفهان
سال:1393 | دوره:32 | شماره:280 |تعداد مقالات:5

مقدمه: ارگانیک اسیدوری ها دسته مهمی از بیماری های ارثی متابولیک هستند که در صورت عدم تشخیص و درمان زود هنگام، بسیاری از این اختلالات منجر به آسیب مغزی دایمی و یا مرگ می شوند. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری ها به منظور شروع درمان موثر از اهمیت بالایی برخوردار است. تشخیص این دسته اختلالات، مستلزم آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار توسط گاز کروماتوگرافی- طیف سنجی جرمی GC/MS) یا (Gas chromatography/mass spectrometry می باشد. از آن جا که عوامل ژنتیکی و محیطی و عادت های غذایی می تواند در غلظت و پروفایل ارگانیک اسیدها تغییر ایجاد کند، برای هر جمعیتی بایستی الگوی متناسب با همان جمعیت جمع آوری شود. چون چنین اطلاعاتی در مورد ایران وجود ندارد، پس لازم است تا فراهم گردد.روش ها: 140 نمونه ادرار راندوم از افراد سالم در 4 رده سنی نوزادان رسیده (< 30 روزه)، نوزادان نارس، کودکان با سن 1 ماه تا 2 سال و کودکان بالاتر از 2 سال جمع آوری شد. علاوه بر آن، تعداد 10 نمونه از کودکان مشکوک به بیماری مادرزادی متابولیک جمع آوری گردید. پس از استخراج از ادرار و تهیه مشتق TMS (Trimethylsilyl) اسیدهای ارگانیک به روش GC/MS مورد آنالیز کمی و کیفی قرار گرفتند.یافته ها: تعداد 61 ترکیب ارگانیک اسید در 140 نمونه ادرار طبیعی مطالعه شده، قابل اندازه گیری بود. این ترکیبات شامل اجزای طبیعی ادرار و همچنین نشانگرهای بیماری ها می باشند. غلظت این ترکیبات به صورت محدوده طبیعی 2.5-97.5 درصد گزارش شد. همچنین از میان 10 نمونه مشکوک به بیماری متابولیک، 2 بیمار مبتلا به متیل مالونیک اسیدمی، 1 بیمار مبتلا به گلوتاریک اسیدمی نوع 2 و 1 بیمار پروپیونیک اسیدمیا شناسایی شدند.نتیجه گیری: آزمایش آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار تا به امروز در ایران انجام نگرفته است و نمونه ها برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می شدند. همچنین اطلاعات مربوط به غلظت و پروفایل اسیدهای ارگانیک ادرار برای جمعیت سالم کشور موجود نبود و این مقاله برای اولین بار این نتایج را گزارش نمود. با برپایی این روش در کشور و آنالیز ادرار بیماران مشکوک به اختلالات متابولیک، می توان با تشخیص سریع این بیماری ها و درمان به موقع از عوارض جبران ناپذیر آن ها جلوگیری کرد. این مطالعه همچنین نشانگر این بود که در درصد بالایی از بیمارانی که از لحاظ بالینی دارای علایم بیماری ارثی متابولیک هستند، این بیماری ها در حقیقت وجود دارد و به نظر می رسد این بیماری ها دارای شیوع بالایی هستند. همچنین به نظر می رسد که در ایران متیل مالونیک اسیدمی، شایع ترین بیماری در بین بیماران دارای علایم کلاسیک ارگانیک اسیدمی باشد.

مقدمه: ویروس آنفلوانزای پرندگان تحت تیپ H9N2 در طول دو دهه گذشته در آسیا به صورت پانزوتیک در آمده است. این ویروس، علاوه بر ایجاد بیماری در طیور پرورشی، چندین مورد ابتلای انسانی در آسیا را سبب شده است. این مطالعه به منظور بررسی ارتباط فیلوژنی ژن غیر ساختمانی NS) یا (Non structural و خصوصیات رشدشان بر روی سلول هایA549 در جدایه هایی در استان تهران انجام شد.روش ها: از میان ویروس های ایزوله شده در سال های 91-1388 ویروس آنفلوانزای H9N2، دو ویروس که در درخت فیلوژنتیک جایگاه های متفاوتی با هم داشتند، انتخاب شدند و ژن NS طی واکنش RT-PCR (Reverse transcription polymerase chain reaction) تکثیر شد. قطعه مورد نظر هر جدایه، کلون گردید و پلاسمیدهای حاصل توالی یابی شدند. بروز تغییرات احتمالی در توالی ژن NS جدایه های مورد نظر با مقایسه با جدایه های ثبت شده در پایگاه داده GenBank ارزیابی شد. بر اساس نتایج، رشد این دو جدایه در سلول های A549 بررسی شد.یافته ها: پردازش اولیه داده های فیلوژنی نشان می دهد که ژن NS ویروس های ایران با همسانی 96.4 درصد به زیر دودمان Y439 و آلل A تعلق دارند. این ویروس ها بر اساس زمان جداسازی در دو زیر گروه قرار می گیرند: زیر گروه یک شامل ویروس های جدا شده از طیور پرورشی طی سال های 2004-1998 و زیر گروه دوم ویروس های جدا شده طی سال های 11-2006 بودند. ارزش GC3s و مقایسه میزان جایگزینی Ka/Ks در نواحی رمز دهنده ژن بررسی شد. ارزش GC3s بین 0.371-0.392 متغیر بود و میزان Ka/Ks، برای زیر گروه اول 0.38 و برای زیر گروه دوم 0.42 محاسبه شد.نتیجه گیری: پردازش توالی اسید آمینه NS نشان می دهد که این دو ایزوله، دارای توالی KSLR در محل دمین PDZ خود هستند و چندین تغییر همزمان در طول توالی اسید آمینه رخ داده است. عیار دو ویروس به روش ارزیابی پلاک برآورد شد که تفاوت معنی داری با هم نداشتند. این داده ها نشان می دهد که دو ویروس H9N2 جدید ایران دچار تغییرات بسیار اندکی شده اند.

مقدمه: دیابت شایع ترین بیماری غدد درون ریز و یکی از شایع ترین بیماری های غیر واگیر دنیا است که سالانه افراد زیادی را درگیر می کند. جمعیت فراوانی از افراد، از ابتلا به دیابت از نفروپاتی و رتینوپاتی دیابتی رنج می برند. استرس های اکسیداتیو در بروز این دو عارضه نقش به سزایی دارند. آنزیم سوپراکسید دیسموتاز SOD) یا (Superoxide dismutase نقش عمده ای در سم زدایی گونه های فعال اکسیژن دارند. بنابراین، یک نقش محافظتی علیه نفروپاتی و رتینوپاتی دیابتی دارد. مطالعات مختلفی تاثیر پلی مورفیسم های مختلف این ژن را در بروز آسیب های بافتی افراد دیابتی آشکار کرده اند.روش ها: در مطالعه حاضر، دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در 145 نفر از افراد بیمار (گروه مورد) و 145 نفر از افراد سالم (گروه شاهد)، بررسی شد. نمونه های DNA بعد از جمع آوری نمونه خون افراد مورد و شاهد استخراج شد و پلی مورفیسم نمونه ها با به کارگیری روش PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism) مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: با بررسی پلی مورفیسم rs20704242 در افراد مورد و شاهد مبتلا به نفروپاتی، توزیع فراوانی ژنوتیپی معنی داری مشاهده شد (P=0.005 و x2=7.55). در حالی که در افراد مبتلا به رتینوپاتی دیابتی، توزیع این پلی مورفیسم ارتباط معنی داری نشان نداد. از آن جا که در پلی مورفیسم rs2234694، تمام افراد بیمار مورد مطالعه دارای ژنوتیپ AA بودند، بنابراین هیچ گونه آزمون آماری برای بررسی ارتباط بین این پلی مورفیسم و نفروپاتی دیابتی و رتینوپاتی دیابتی قابل انجام نبود.نتیجه گیری: توصیه می شود افرادی که در مراحل اولیه دیابت شناسایی می شوند، آزمایش بررسی مولکولی برای بررسی این پلی مورفیسم انجام شود تا افراد مستعد به ابتلا به نفروپاتی دیابتی مشخص شوند و اقدامات درمانی مناسب برای آن ها صورت گیرد.

مقدمه: سیلیمارین یک کمپلکس فلاونولیگنان مشتق از گیاه خار مریم (Milk thistle) با نام علمی SilybumMarianum است که به خاطر اثرات حفاظت کبدی و ضد التهابی اش معروف است. در سال های اخیر، توجه محققان به اثرات تعدیل ایمنی (Immunomodulatory) این گیاه معطوف شده است و در این خصوص، مطالعاتی انجام گردیده است. در مطالعه حاضر، اثر داروی سیلی مارین بر بیان رسپتور کموکاینی CXCR3 (Chemokine (C-X-C motif) receptor3) لنفوسیت(T helper1) Th1 در مقایسه با دی متیل سولفوکساید DMSO) یا (Dimethyl sulfoxide مورد بررسی قرار گرفت.روش ها: ابتدا از افراد سالم خون گیری انجام شد (n=8). سپس با استفاده از فایکول سلول های تک هسته ای، خون محیطی PBMC) یا (Peripheral blood mononucleated cell جداسازی گردید و در محیط (Roswell Park memorial institute medium) RPMI و در مجاورت سیلی مارین و DMSO با غلظت مناسب (100Mm) قرار گرفت. درصد سلول های CD4+T بیان کننده رسپتور کموکاینی در بین جمعیت های لنفوسیت های T توسط رنگ های (Fluoresseinisothiocyanate) FITC و (Phycoerythrin) PE که روی آنتی بادی های منوکلونال ضد انسانی کونژوگه شد، با استفاده از فلوسایتومتری نسبت به شاهد منفی (DMSO) تعیین گردید.یافته ها: سیلی مارین در غلظت مورد استفاده (100Mm) در مقایسه با DMSO به طور قابل ملاحظه ای باعث افزایش بیان رسپتور 3CXCR گردید (P<0.05).نتیجه گیری: ارزیابی سیلی مارین بر بیان رسپتورهای کموکاینی، به عنوان یک عامل تعدیل کننده ایمنی (Modifier) نشان داد که در شرایطی که سرکوب ایمنی (Immunosuppression) مورد نیاز است، می تواند داروی ارزشمندی باشد.

مقدمه: شرط لازم جهت رسیدن به هدف ریشه کنی بیماری پولیومیلیت، ارزیابی و پایش روش ریشه کنی پولیومیلیت با اجرای نظام مراقبت (Surveillance) از این بیماری می باشد. این مطالعه با هدف تعیین وضعیت شاخص های ریشه کنی فلج شل حاد در اصفهان و مقایسه آن با شاخص های استاندارد جهانی طرح ریزی شد.روش ها: در این مطالعه که یک بررسی به روش توصیفی مقطعی بدون جهت است، کلیه موارد فلج شل حاد گزارش شده در استان اصفهان از سال 86-1382، که به مرکز بهداشت شهرستان و استان گزارش شده بودند، به روش سرشماری مورد مطالعه قرار گرفتند. اطلاعات پس از مرور پرونده های بیماران استخراج و طبقه بندی شد و توسط نرم افزار آماری SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته ها: تعداد 115 مورد بیمار با فلج شل حاد گزارش شد که از این میان، 41 درصد زن و 59 درصد مرد بودند. میانگین سنی مراجعین 3.83±5.71 سال، با دامنه سنی 15-1 سال بود. میانگین بروز فلج شل حاد 1.74 محاسبه شد که کمتر از میزان مورد انتظار (2) است. از بین شاخص های کشوری، کشف موارد (80 درصد < در عرض 7 روز)، شاخص بررسی و معاینه موارد (80 درصد در عرض 48 ساعت)، شاخص به هنگام بودن نمونه گیری (80 درصد < طی 14 روز)، شاخص ارسال به هنگام نمونه ها به آزمایشگاه (80 درصد < طی 3 روز)، شاخص پیگیری روز 60 (90 درصد <)، شاخص طبقه بندی موارد (100 درصد طی 70 روز)، دو شاخص بررسی موارد و پیگیری روز 60 کمتر از سطح مورد انتظار با استاندارد جهانی بود.نتیجه گیری: طبق مطالعه حاضر، نظام مراقبت در اصفهان جهت تشخیص موارد دچار فلج شل حاد دقیق عمل می کند، اما همچنان جهت ریشه کنی این بیماری نیاز به ارزیابی بیشتر و بهبود کیفیت نظام مراقبت وجود دارد. بنابراین، ادامه واکسیناسیون گسترده علیه ویروس فلج اطفال و پیگیری بیماران مبتلا به این بیماری توصیه می شود.