فیلترها/جستجو در نتایج    

فیلترها

سال

بانک‌ها



گروه تخصصی



متن کامل


نویسندگان: 

LIM W. | OLSCHWANG S. | KELLER J.J.

نشریه: 

GASTROENTEROLOGY

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2004
  • دوره: 

    126
  • شماره: 

    7
  • صفحات: 

    0-0
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    139
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 139

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 1 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
عنوان: 
نویسندگان: 

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    0
  • دوره: 

    21
  • شماره: 

    2
  • صفحات: 

    -
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    12
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 12

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2015
  • دوره: 

    44
  • شماره: 

    10
  • صفحات: 

    1348-1352
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    369
  • دانلود: 

    0
چکیده: 

Background: Germ-line mutations of BRCA1 and BRCA2 genes are responsible for approximately 25-30% of domi-nantly inherited familial breast cancers; still a big part of genetic component is unknown. The aim of this study was to investigate genetic causes of familial breast cancer in a pedigree with recessive pattern of inheritance.Methods: We applied exome sequencing as a useful approach in heterogeneous diseases gene identification in present study for familial breast cancer. Sanger sequencing was applied for validation and segregation analysis of mutations.Results: Here, we describe a family with three affected sisters of early-onset invasive ductal carcinoma due to hetero-zygous frame shift mutation rs80359352 in BRCA2 gene as the first report in Iranian patients in association with a novel missense SNP of STK11 (p.S422G). These mutations are inherited from their normal father.Conclusion: Despite apparent recessive pattern of inheritance a dominant gene (here BRCA2) can be involved in pathogenesis of hereditary breast cancer which can be explained by incomplete penetrance of BRCA2 mutations.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 369

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2023
  • دوره: 

    16
  • شماره: 

    3
  • صفحات: 

    341-346
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    26
  • دانلود: 

    0
چکیده: 

Based on the analysis of patients with Peutz-Jeghers syndrome (PJS), Serine threonine kinase11 (STK11) is known as a tumor suppressor gene, which is involved in cell polarization, regulation of apoptosis, and DNA damage response. In this case report study, we examined STK11 gene sequencing in a 42-year-old woman with mucocuta neous pigmentation and positive family history. Endoscopy and colonoscopy showed >1000 polyps throughout the stomach/colon (PJ-type hamartomas). The larger polyp in the stomach was resected and the small bowel imaging detected multiple jejunum/ileum small polyps. The data released from the sequencing results revealed five alterations in exons 1 to 5. The major mutation in stop codon was reported as converted to the amino acid tryptophan (TRP) to tyrosine (TER). The TGG codon was converted to TAG by mutation. Finally, another novel mutation in STK11 stop codon as a ‘, de novo’,variant was seen. It is predicted that stop codon mutations make the affected person susceptible to developing colorectal cancer.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 26

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1393
  • دوره: 

    17
  • شماره: 

    3
  • صفحات: 

    81-91
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    1151
  • دانلود: 

    426
چکیده: 

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ BRCA1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن های مختلفی شناسایی شده است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است.مواد و روش ها: در این مطالعه از روش توالی یابی اگزوم که جدیدترین روش مورد استفاده در شناسایی اساس ژنتیکی بیماری ها است استفاده شد. همچنین نتایج توالی یابی اگزوم با روش توالی یابی سنگر تایید شد.نتایج: در بررسی حاضر هیچ گونه جهش هموزیگوتی در خانواده مورد بررسی شناسایی نشد اما یک حذف 4 جفت بازی منجر به جهش تغییر چارچوب به صورت هتروزیگوت در اگزون 11 ژن BRCA2 و همچنین یک چند شکلی تک نوکلئوتیدی هتروزیگوت در اگزون 9 ژن STK11 در خانواده مورد نظر تشخیص داده شد.نتیجه گیری: واریاسیون rs80359352 که در این خانواده شناسایی شد یکی از جهش های بیماری زای شایع در ژن  BRCA2است که در پایگاه اطلاعاتی BIC گزارش شده است و قبلا در گروه های نژادی مختلف از جمله قفقازی، هیسپانیک و چینی مشاهده شده است و از طریق این مطالعه برای اولین بار وجود آن در جمعیت ایرانی و تفکیک آن در سرطان پستان ارثی گزارش می شود.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 1151

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 426 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 16
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1390
  • دوره: 

    21
  • شماره: 

    4 (پی در پی 66)
  • صفحات: 

    233-237
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    3040
  • دانلود: 

    562
چکیده: 

سابقه و هدف: آنالیز(High Resolution Melting) HRM  تکنیکی است که میزان کاهش فلورسنت را در طی فرایند شیب حرارتی ذوب DNA در اثر خروج رنگ اندازه گیری می نماید. ژن STK11 یکی از پروتئین های خانواده سرین- ترئونین کیناز سلولی را رمز می نماید که تنظیم کننده قطبیت سلولی بوده و هم چنین به عنوان پروتئین مهار کننده تومور عمل می نماید. موتاسیون های ژرم لاین در این ژن همراه با سندروم Peutz-Jeghers واستعداد ابتلا به انواع نئوپلازی ها می باشند.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، DNA ژنومی از 56 بیمار مبتلا به انواع سرطان های دستگاه گوارش استخراج گردید. سپس ما تغیرات نوکلئوتیدی را در تمام طول ژن با استفاده از تکنیک Real-time PCR و High (HRM) resolution melting بررسی نمودیم.یافته ها: غربالگری نوکلئوتیدی با تکنیک HRM دو نوع SNP در اینترون های 6 و 7 در 10 بیمار را نشان داد. 4 بیمار دارای تغییر نوکلئوتیدی [cluster id/dsSNP/rs9282860] C/T در اینترون 6 به صورت هموزیگوس و شش بیمار دارای تغییر نوکلئوتیدی [cluster id/dsSNP/rs2075607] C/G در اینترون 7 بصورت هتروزیگوس بودند. همچنین مقایسه نتایج HRM با نتایج تعیین توالی یک مطابقت 100 درصدی را نشان داد.نتیجه گیری: هر چند در این مطالعه موتاسیونی در بخش اگزون ژن مشاهده نگردید، به هر حال نتایج این مطالعه نشان می دهد غربالگری اولیه ژن STK11 هم برای شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی ناشناخته ژرم لاین و هم سوماتیک در مبتلایان به نئوپلازی به منظور تشخیص علت بیماری از طریق روش HRM به سهولت و با هزینه نسبتا اندک قابل اجرا می باشد.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 3040

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 562 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 1 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2024
  • دوره: 

    14
  • شماره: 

    3
  • صفحات: 

    217-226
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    9
  • دانلود: 

    0
چکیده: 

Background: Epigenetic changes in cancer cells have an immense effect on tumorigenesis. As a tumor suppressor and an epigenetic regulator, liver kinase B1 (LKB1) reduces gene methylation by downregulating metabolic pathways such as the serine-glycine pathway. This study seeks to examine the gene expression levels of serine hydroxymethyltransferase 1 (SHMT1) and glycine decarboxylase (GLDC), as two serine-glycine pathway regulatory genes, along with LKB1 in acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients. Materials and Methods: In this analytical study, qRT-PCR was used to evaluate the gene expression levels of LKB1, SHMT1, and GLDC in 50 ALL patients with an average age of 11.64 ± 10.6 years. The patients were compared to 10 healthy controls. Subsequently, the correlation between the gene expression levels and the patients’ demographic data was investigated. Results: No significant difference was found between the ALL patients and the control individuals in terms of LKB1 and GLDC gene expressions, but SHMT1 was significantly overexpressed in the ALL patients (p = 0.003). Moreover, there was a significant association between GLDC and the other SHMT1 (p = 0.020) and LKB1 (p = 0.047). No significant connection was also found between the age (pL = 0.304, pS = 0.305, pG = 0.899), gender (pL = 0.475, pS = 0.299, pG = 0.388), and blast percentage (pL = 0.335, pS = 0.148, pG = 0.459) of the patients and the genes. Conclusion: The increased expression of SHMT1 suggests the oncogenic role of this gene. Thus, the present study offers a novel diagnostic marker in ALL patients.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 9

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 6
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2017
  • دوره: 

    9
تعامل: 
  • بازدید: 

    174
  • دانلود: 

    0
چکیده: 

BACKGROUND AND AIM: BREAST CANCER IS ONE OF THE MAJOR FATAL CANCERS OF WOMEN. VARIATIONS OF THE BRCA1, BRCA2, CDH1, STK11, AND TP53 GENES INCREASE THE RISK OF DEVELOPING BREAST CANCER. …

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 174

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0
عنوان: 
نویسندگان: 

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1402
  • دوره: 

  • شماره: 

  • صفحات: 

    -
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    22
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 22

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1398
  • دوره: 

    27
  • شماره: 

    2
  • صفحات: 

    83-92
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    516
  • دانلود: 

    170
چکیده: 

مقدمه: سرطان پستان یکی از مهم ترین سرطان های کشنده زنان می باشد. تغییرات در ژن های BRCA1، BRCA2، CDH1، STK11 و TP53 خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهد. علاوه بر تغییرات ژنتیکی، فاکتورهای محیطی نیز ممکن است در ابتلای فرد به این سرطان تاثیر بگذارد. سرب یکی از خطرناک ترین مواد شیمیایی در هوا و محصولاتی چون لوازم آرایشی است. از این رو در این پژوهش به بررسی تغییرات ژنی BRCA1 در 9 رت دریافت کننده دوز های متفاوت سرب موجود در رژ لب و مقایسه آن با گروه کنترل پرداخته شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 12 رت ماده نژاد ویستار با میانگین وزنی 250 گرم به صورت تصادفی به 4 گروه: کنترل(1)، دریافت کننده دوز پایین(2)، متوسط(3) و بالای(4) سرب موجود در رژلب(بر اساس اندازه گیری های سازمان غذا و داروی آمریکا) تقسیم شدند. گروه های 2، 3 و 4 سرب استات را برای مدت 2 ماه به صورت آب خوراکی دریافت نمودند. بعد از این مدت، DNA از نمونه های خونی استخراج گردید و سپس ژن BRCA1 به وسیله PCR تکثیر گشت. به منظور بررسی تغییرات ژنومی، همه محصولات PCR، توالی یابی شدند. یافته های پژوهش: نتایج توالی یابی نشان داد که هیچ تغییر نوکلئوتیدی در ژن BRCA1 گروه های مورد و کنترل رخ نداده است. بحث و نتیجه گیری: هیچ یک از دوزهای سرب موجود در رژ لب سبب تغییراتی در ژن BRCA1 نمی گردد. ممکن است در مناطق دیگری از این ژن، تغییراتی رخ داده باشد که در این پژوهش مورد بررسی ما قرار نگرفته است. هم چنین این امکان وجود دارد که همین مقادیر از سرب در طولانی مدت بتواند سبب بروز تغییراتی در توالی ژن مذکور گردد.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 516

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 170 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
litScript
telegram sharing button
whatsapp sharing button
linkedin sharing button
twitter sharing button
email sharing button
email sharing button
email sharing button
sharethis sharing button