Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,096
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

612
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده ( BRCA2 و STK11) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم

صفحات

 صفحه شروع 81 | صفحه پایان 91

چکیده

 هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ BRCA1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن های مختلفی شناسایی شده است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است.مواد و روش ها: در این مطالعه از روش توالی یابی اگزوم که جدیدترین روش مورد استفاده در شناسایی اساس ژنتیکی بیماری ها است استفاده شد. همچنین نتایج توالی یابی اگزوم با روش توالی یابی سنگر تایید شد.نتایج: در بررسی حاضر هیچ گونه جهش هموزیگوتی در خانواده مورد بررسی شناسایی نشد اما یک حذف 4 جفت بازی منجر به جهش تغییر چارچوب به صورت هتروزیگوت در اگزون 11 ژن BRCA2 و همچنین یک چند شکلی تک نوکلئوتیدی هتروزیگوت در اگزون 9 ژن STK11 در خانواده مورد نظر تشخیص داده شد.نتیجه گیری: واریاسیون rs80359352 که در این خانواده شناسایی شد یکی از جهش های بیماری زای شایع در ژن  BRCA2است که در پایگاه اطلاعاتی BIC گزارش شده است و قبلا در گروه های نژادی مختلف از جمله قفقازی, هیسپانیک و چینی مشاهده شده است و از طریق این مطالعه برای اولین بار وجود آن در جمعیت ایرانی و تفکیک آن در سرطان پستان ارثی گزارش می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    عطایی کچویی، مژگان، نداف، جواد، اکبری، محمدتقی، عطری، مرتضی، مجسکی، یاسک، ریاض الحسینی، یاسر، و گرشاسبی، مسعود. (1393). شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده ( BRCA2 و STK11) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم. پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)، 17(3)، 81-91. SID. https://sid.ir/paper/80980/fa

    Vancouver: کپی

    عطایی کچویی مژگان، نداف جواد، اکبری محمدتقی، عطری مرتضی، مجسکی یاسک، ریاض الحسینی یاسر، گرشاسبی مسعود. شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده ( BRCA2 و STK11) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم. پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)[Internet]. 1393؛17(3):81-91. Available from: https://sid.ir/paper/80980/fa

    IEEE: کپی

    مژگان عطایی کچویی، جواد نداف، محمدتقی اکبری، مرتضی عطری، یاسک مجسکی، یاسر ریاض الحسینی، و مسعود گرشاسبی، “شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده ( BRCA2 و STK11) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم،” پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)، vol. 17، no. 3، pp. 81–91، 1393، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/80980/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا