زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است.روش بررسی: ابتدا جهت به دست آوردن شیوع تالاسمی، 5527 فرد مذکری که به مرکز بهداشت شماره 9 زنجان جهت آزمایش قبل از ازدواج تالاسمی مراجعه کرده بودند مورد بررسی قرار گرفتند. سپس تعداد 105 کروموزم از افراد حامل و بیماران تالاسمی ماژور برای تعیین جهش های ژن بتاگلوبین توسط روش های ARMS-PCR و سکوانسینگ ژن مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته ها: میزان شیوع تالاسمی در منطقه ی زنجان 1.2 درصد به دست آمد. با استفاده از روش ARMS و سکوانس نمودن ژن بتاگلوبین جهش در 90.105 (86.7 درصد) کروموزم ها مشخص شد و 13 جهش مختلف به دست آمد. 58 درصد جهش ها از نوع مدیترانه ای بودند که جهش IVSI-110 بالاترین شیوع را نشان داد و 29.5 درصد جهش ها را شامل گردید. جهش های IVSII-1، IVSII-1 وIVSI-6 در رتبه های بعدی قرار داشتند که به ترتیب 13.3 درصد، 12.4 درصد و 2.9 درصد جهش ها را شامل می شوند. 10.5 درصد جهش ها از نوع آسیایی - هندی بودند که Fr 8.9 شیوع 6.7 درصد و IVS1-5 شیوع 3.8 درصد را نشان دادند. بقیه جهش ها عبارت بودند از: جهش کدون 37-36 (6.7 درصد)، کدون 5 (5.7 درصد) و کدون 29 (1.9 درصد)، در سایر کدون ها از جمله کدون 26-25، کدون 30 و جهش 28 –و Cap site+1 (A®C) هر جهش در یک کروموزم (0.95 درصد) دیده شد. در مجموع جهش در 14 کروموزم (13.3 درصد) موارد ناشناخته باقی ماند.نتیجه گیری: نتایج فوق نشان داد که طیف جهش های زنجان از پراکندگی زیادی برخوردار می باشد اما جهش های مدیترانه ای در جمعیت زنجانی از شیوع بالایی برخوردار بوده و توصیه می شود جهت صرفه جویی در وقت و هزینه برای تشخیص قبل از تولد تالاسمی در منطقه زنجان بیماران ابتدا برای جهش های مدیترانه ای مورد بررسی قرار گیرند.