مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,245
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

517
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی رابطه علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی: ارزیابی جهش های E148Q و M694V

صفحات

 صفحه شروع 39 | صفحه پایان 47

چکیده

 زمینه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که به طور شایعی در نژادهای مدیترانه ای دیده می شود. این بیماری با دوره های خود محدود تب و پلی سروزیت راجعه تظاهر می یابد. در سال های اخیر گزارشاتی مبنی بر شیوع این بیماری در ایران به ویژه در شمال غرب کشور وجود دارد. شایع ترین ژنوتیپ های گزارش شده در ایران M694V و E148Q می باشد. هدف از این مطالعه بررسی علایم بالینی بیماران مبتلا به این بیماری با جهش های فوق می باشد.روش بررسی: مطالعه در فاصله بین دی ماه 85 تا دی ماه 86 به صورت توصیفی - تحلیلی مقطعی انجام گرفت. 71 بیمار زیر 18 سال پس از تشخیص بالینی بر اساس معیار های موجود در مرکز آموزشی, درمانی کودکان تبریز, جهت تعیین موتاسیون به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع شدند و از روش های ARMS –PCR و PCR- RFLP برای تعیین جهش استفاده شد. در مجموع 45 بیمار جهش شناخته شده داشته و از این بین 41 بیمار دارای جهش E148Q و M694V بودند که جهت بررسی تظاهرات مختلف بالینی مورد ارزیابی قرارگرفتند.یافته ها: موتاسیون E148Q در 35.5 درصد و M694V در 55.7 درصد بیماران وجود داشت. بیماران هموزیگوت برای M694V سن شروع بیماری پایین تر, طول حملات و میزان سابقه فامیلی مثبت بیشتر و عوارض بیشتری را دارا بودند. شیوع برخی از تظاهرات بالینی نیز در بیماران مورد بررسی ما با دیگر نژادها متفاوت می باشد.نتیجه گیری: در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی, جهش M694V به خصوص در فرم هموزیگوت آن با فرم شدیدتر بیماری و عوارض بیشتری همراه است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    رفیعی، ماندانا، جبارپوربنیادی، مرتضی، غفارپورسخا، کاظم، صمدی افشار، امیر، و اسماعیلی، محسن. (1387). بررسی رابطه علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی: ارزیابی جهش های E148Q و M694V. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، 16(63)، 39-47. SID. https://sid.ir/paper/61105/fa

    Vancouver: کپی

    رفیعی ماندانا، جبارپوربنیادی مرتضی، غفارپورسخا کاظم، صمدی افشار امیر، اسماعیلی محسن. بررسی رابطه علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی: ارزیابی جهش های E148Q و M694V. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)[Internet]. 1387؛16(63):39-47. Available from: https://sid.ir/paper/61105/fa

    IEEE: کپی

    ماندانا رفیعی، مرتضی جبارپوربنیادی، کاظم غفارپورسخا، امیر صمدی افشار، و محسن اسماعیلی، “بررسی رابطه علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی: ارزیابی جهش های E148Q و M694V،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، vol. 16، no. 63، pp. 39–47، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/61105/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button