مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان
سال:1385 | دوره:11 | شماره:4 (مسلسل 42) |تعداد مقالات:11

زمینه و هدف: پره اکلامپسی یکی از پیچیده ترین مسایل در طب مامایی است و تشخیص آن از اهمیت بسیار بالایی برخوردار بوده و استفاده ا ز تست های تشخیصی سریع و توام با دقت در این زمینه ضروری می باشند. این مطالعه در جهت بررسی ارتباط بین نتایج آزمایش اندازه گیری پروتئین در ادرار 4 ساعته و 24 ساعته در زنان حامله انجام گرفت.روش بررسی: نوع مطالعه مقطعی Cross-Sectional بود. بیماران حامله ای بودند که با تشخیص اختلالات هیپرتانسیو در حاملگی، در بخش الکتیو بیمارستان بعثت سنندج در بهار و تابستان 83 بستری شده بودند. حجم نمونه 58 نفر بود و اطلاعات لازم توسط دو روش پرسشنامه و آزمایش کمی پروتئینوری به دست آمد. ابتدا یک نمونه 4 ساعته و به دنبال آن نمونه 20 ساعته جمع آوری شد، سپس نمونه 4 ساعته آزمایش گردید و با نمونه 20 ساعته مخلوط شد و نمونه 24 ساعته نیز آزمایش شد. داده ها توسط نرم افزار آماری SPSS win و با روش همبستگی پیرسون تجزیه و تحلیل شد.یافته ها: از 58 بیمار مورد مطالعه 42 نفر بدون پروتئینوری و 16 نفر با پروتئینوری خفیف بودند. نتایج این مطالعه نشان می دهد که غلظت پروتئین در نمونه ادراری 4 ساعته به طور کاملا معنی داری با غلظت پروتئین در نمونه ادرار 24 ساعته همبستگی دارد (r=0.82, p<0.001). همچنین حساسیت و ویژگی استفاده از نمونه 4 ساعته بجای نمونه 24 ساعته به ترتیب 70.6 و 60.2 درصد بود.نتیجه گیری: با توجه به نتایج حاصله، به نظر می رسد که استفاده از نمونه 4 ساعته به جای نمونه 24 ساعته ادراری برای تشخیص پروتئینوری ارزش دارد هر چند جهت استفاده کاربردی از این نتایج، انجام مطالعات بیشتر توصیه می شود.

زمینه و هدف: استاتین ها به عنوان عوامل محافظتی نرونی پس از ایسکمی مغزی به کار می روند. به هر حال مکانیسم های عملکرد آنها همچنان ناشناخته باقی مانده است. در این مطالعه اثرات سیمواستاتین به تنهایی یا با شرایط هیپرترمی بر آسیب ایسکمی مغز بررسی شده است.روش بررسی: این مطالعه یک مطالعه تجربی بود. حجم نمونه شامل 13 گروه رت نر بالغ بود که در 4 سری آزمایش مورد بررسی قرار گرفتند. گروه ها از نظر دمای مغز و رکتوم، اثر سیمواستاتین به تنهایی یا در شرایط هیپرترمی در مدل ترومبوآمبولیک سکته مغزی مورد بررسی قرار گرفتند. داده های به دست آمده با استفاده از نرم افزار آماری sigmastat 3.1 و تست های آماری Tukey, ANOVA و کراسکال والیس مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته ها: نتایج نشان داد که دما در مغز تقریبا 0.5 درجه سانتیگراد کمتر از دمای رکتوم می باشد. نتایج همچنان تاکید بر آن دارد که سیمواستاتین به تنهایی می تواند میزان حجم انفارکتوس را نسبت به گروه کنترل به میزان 46 درصد کاهش دهد (p<0.01). ادم مغزی در گروه های کنترل و هیپرترمی به ترتیب برابر با 6.32±1.2 و 8.22±1.862 درصد بود بکارگیری سیمواستاتین به تنهایی یا در شرایط هیپرترمی میزان ادم مغزی را به طور معنی داری نسبت به گروه کنترل (p<0.01) یا هیپرترمی (p<0.05) کاهش داده است. سیمواستاتین اختلالات نورولوژیک را بهبود داده و ادم مغزی را نیز به طور معنی داری کاهش می دهد. نتایج نشان داده اند که سیمواستاتین به طور معنی داری اختلال خون رسانی و نشت سد مغزی خونی را کاهش می دهد.نتیجه گیری: این مطالعه پیشنهاد می دهد که سیمواستاتین در مدل آمبولیک سکته مغزی در رت یک اثر محافظتی داشته و می تواند باعث کاهش نفوذپذیری سد خونی مغزی و اختلال خون رسانی در مغز دچار آسیب ایسکمی گردد.

زمینه و هدف: در حال حاضر بیماری سرطان جزو سه علت اول مرگ و میر در کشورهای توسعه یافته و همچنین ایران است. با توجه به توزیع متفاوت سرطان در دنیا و اهمیت سرطان از نظر ابتلا و مرگ و میر، تعیین الگوی انواع سرطان به عنوان اولین قدم در راه کنترل این بیماری است. این مطالعه به بررسی اپیدمیولوژیک سرطان ها در استان کردستان می پردازد.روش بررسی: مطالعه به صورت توصیفی و در نمونه های در دسترس انجام شد. برای انجام این مطالعه از سیستم ثبت سرطان ها که یک برنامه کشوری است استفاده گردید. در سیستم ثبت سرطان ها درکشور اطلاعات انواع سرطان های تشخیص داده شده در مراکر تشخیص پاتولوژی جمع آوری شده و وارد محیط نرم افزاری کشوری ثبت سرطان ها شده و کدگذاری نوع سرطان براساس ICD-O2 انجام شد. دراین مطالعه 1294 مورد سرطان در استان کردستان در سال های 1382 و 1383 از کلیه مراکز تشخیص پاتولوژی استان جمع آوری و بررسی شد.یافته ها: در این مطالعه میزان بروز کل سرطان ها در سال های 1382 و به ترتیب 1383 برابر و 60 و 66.9 در یکصد هزار نفر درسال بود. 62 درصد موارد سرطان در مردان و 38 درصد در زنان گزارش شد. در مجموع در هر دو جنس سرطان پوست با 22.8%، سرطان معده با 20.5%، سرطان مری با 12.8%، سرطان مثانه با 7.5% و ریه برونش با 4.9% سرطان های شایع بودند. در مردان شایع ترین سرطان ها به ترتیب شامل معده، پوست، مری، مثانه، ریه، پروستات، کولورکتال و در زنان پوست، مری، معده، پستان و کولورکتال بود. بیشترین میزان بروز سرطان در گروه سنی بالای 75 سال گزارش گردید. بیشترین سرطان پوست از نظر هیستولوژی بازال سل کارسینوما، معده آدنوکارسینوما و مری اسکواموس سل کارسینوما بود.نتیجه گیری: از نظر هیستولوژی تفاوتی در انواع سرطان در این مطالعه با دیگر مناطق مشاهده نشد. سیمای اپیدمیولوژیک سرطان در استان کردستان تفاوت هایی با وضعیت آن در کشور دارد که لازم است مورد بررسی قرار گیرد.

زمینه و هدف: عوامل متعددی از قبیل استرس های روحی، استعمال سیگار و تیپ شخصیتی A بر پر فشاری خون موثر هستند. هدف از این مطالعه ارزیابی تیپ شخصیتی A در بیماران مبتلا به پرفشاری خون بود.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی باروش نمونه گیری ساده 100 بیمار مبتلا به پرفشاری خون از حدود 500 بیمار عمومی مراجعه کننده به درمانگاه قلب بیمارستان سینا و شهید مدنی تبریز در فاصله زمانی 2 ماه به طورمتوالی انتخاب شده و مورد مطالعه قرار گرفتند. اطلاعات دموگرافیک جمع آوری و بعد از جلب رضایت بیماران پرسشنامه تعیین تیپ شخصیتی الگوی شخصیتی رفتاری در مورد این بیماران تکمیل شد سپس آنالیز داده ها توسط نرم افزا SPSS با استفاده از فرمول های آمار توصیفی انجام گرفت.یافته ها: متوسط سن بیماران مرد 57±11 سال و در زنان 57±8 سال بود. متوسط فشار خون سیستولیک 157±17.5 mmHg و در محدوده 120-210 mmHg بود. متوسط فشار خون در مردان 158.90 mmHg و در زنان 159.92 mmHg بود. شیوع افراد مبتلا به پرفشاری خون دارای تیپ شخصیتی A، 54 درصد و شیوع افراد مبتلا به پرفشاری خون دارای تیپ شخصیتی B، 38 درصد بود.نتیجه گیری: توصیه می شود در درمان فشار خون، تیپ شخصیتی بیماران مورد توجه و اقدامات درمانی از جمله روانپزشکی مد نظر قرار گیرد.

زمینه و هدف: خشونت خانگی یکی از مشکلات فرهنگی و بهداشتی جامعه است که شیوع آن در جوامع مختلف، متفاوت می باشد که به دو صورت مستقیم و غیرمستقیم بر پیامدهای بارداری اثرگذار است. هدف از این مطالعه، تعیین شیوع پیامدها و عوامل همراه با خشونت فیزیکی در زنان باردار مراجعه کننده به بخش زایمان بیمارستان های شهر سنندج است.روش بررسی: این مطالعه به صورت مقطعی انجام شد. جهت انجام پژوهش تعداد 840 نفر از زنان باردار که جهت ختم بارداری به دلیل زایمان یا سقط در بیمارستان های شهر سنندج بستری شده بودند، به صورت تصادفی سیستماتیک به عنوان نمونه های پژوهش انتخاب شدند. جمع آوری داده ها با استفاده از مصاحبه با ساختار و پرونده های زایمانی صورت گرفت. پیامدهای بارداری شامل مرده زایی، زایمان زودرس، سقط، PROM و LBW بود. جهت تجزیه و تحلیل داده ها از آمار توصیفی و استنباطی استفاده شد.یافته ها: نتایج پژوهش نشان داد که 8.5% از واحدهای مورد پژوهش در دوران بارداری تحت خشونت فیزیکی قرار گرفته اند. زنانی که تحت خشونت فیزیکی قرار گرفته بودند بیشتر خانه دار (p<0.05) و دارای وضعیت اقتصادی ضعیف (p<0.01) بودند. همچنین این میزان با سطح تحصیلات پایین (p<0.03)، سابقه محکومیت کیفری، بیکاری (p<0.001)، اعتیاد به سیگار، مواد مخدر (p<0.001) و مصرف الکل (p<0.01) توسط همسر رابطه معنی دار داشت. ازدواج اجباری و حاملگی ناخواسته (p<0.04) نیز با افزایش میزان خشونت خانگی همراه بود. براساس نتایج مطالعه از بین کلیه پیامدهای بارداری، خشونت فیزیکی با سقط (p<0.05) و (p<0.04) PROM ارتباط معنی داری داشت.نتیجه گیری: توصیه می شود با غربالگری روتین خشونت خانگی در دوران بارداری و انجام اقدامات آموزشی، در جهت تغییر رفتار مردان، توانمند سازی زنان و اصلاح ساختارهای ناسالم فرهنگی جامعه اقدام نمود.

زمینه و هدف: عفونت های منتقله از راه خون خطری بالقوه برای پرسنل بهداشتی درمانی می باشد. در بیماران تحت جراحی و اقدامات تهاجمی قلبی به علت ارتباط مستقیم با خون بیمار، آزمایش های مکرر و ترانسفیوژن فرآورده های خونی شانس انتقال این بیماری ها به دیگران قابل توجه می باشد. ویروس هپاتیت B, C و ایدز از عوامل مهم و خطرناک برای ایجاد بیماری مزمن و کشنده در بیماران و کارکنان بهداشتی درمانی می باشد که در سال های اخیر مورد توجه کلیه کادرهای درمانی قرار گرفته است. این مطالعه با هدف تعیین میزان فراوانی عفونت های HIV, HBV, HCV در این بیماران انجام گیرد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی کلیه بیمارانی که جهت جراحی و اقدامات تهاجمی قلبی از سال 1378 تا سال 1382 در بیمارستان امام علی (ع) کرمانشاه بستری شده بودند مورد بررسی قرار گرفتند. اطلاعات مورد نیاز از پرونده های بیماران استخراج گردید و با استفاده از آمار توصیفی و آزمون X2 و نرم افزار SPSS مورد ارزیابی قرار گرفت.یافته ها: از 6820 بیمار بستری شده درطی سال های فوق 112 مورد مثبت HCV و HBV مشاهده شد (1.6 درصد) که 89 بیمار (1.3 درصد) آلودگی HBV و 31 بیمار (0.45 درصد) مبتلا به هپاتیت C بودند (تعداد 8 نفر آلودگی توام HBV, HCV داشته اند) هیچ مورد مثبت HIV مشاهده نشد. از بین موارد مثبت 76 نفر (67.9 درصد) مرد و بقیه زن بودند، موارد مثبت در افراد خانه دار، بیسواد با سابقه بستری و سابقه عمل جراحی و در محدوده سنی 60-40 سال شایع تر بود. بین سابقه تزریق خون و هپاتیت مثبت ارتباط معنی دار ملاحظه شد (p=0.001). همچنین جراحی غیرقلبی و هپاتیت نیز رابطه معین دار داشتند (p=0.015). ولی بین سابقه اعتیاد و هپاتیت ارتباط معنی دار دیده نشد. متغیرهای سطح سواد و شغل عوامل خطر محسوب نمی گردند.نتیجه گیری: شیوع هپاتیت در بیماران قلبی مشابه دیگر اقشار عموم مردم می باشد و لذا ضرورت انجام آزمایشات HIV, HBS, HCV قبل از عمل قابل تامل می باشد. پیشنهاد می شود انجام آزمایشات فوق در بیماران با احتمال آلودگی بیشتر، مورد توجه قرار بگیرد.

زمینه و هدف: از جمله اختلالات متابولیک در بیماران سندرم تخمدان پلی کیستیک مربوط به متابولیسم کربوهیدرات ها است. این مطالعه با هدف تعیین ارتباط سندرم تخمدان پلی کیستیک و عدم تحمل گلوکز در مراجعین تخصصی زنان در شهر سنندج انجام شد.روش بررسی: نوع مطالعه تحلیلی با طراحی همگروهی تاریخی بود، گروه مواجهه شامل 126 نفر از زنان در سنین باروری بود که براساس معیارهای بالینی، سونوگرافی و آزمایشگاهی مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک بودند. گروه شاهد (غیرمواجهه) شامل 126 خانم مراجعه کننده به درمانگاه در همان زمان بود که مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک نبوده، و معیارهای تشخیصی آن را نداشتند این افراد از نظر سن، قد، وزن، تعداد حاملگی، روش جلوگیری از بارداری، سابقه سقط و سابقه مرده زایی با گروه مواجه همسان شدند. پس از انتخاب گروه ها، داده های مورد نیاز از طریق مصاحبه و معاینه اخذ و در یک برگ چک لیست ثبت شد. سپس از تمامی افراد گروه مواجهه و گروه شاهد تست خوراکی تحمل گلوکز (Oral Glucose Tolerance Test) و آزمایشات FSH و LH نسبت به تجزیه و تحلیل داده ها اقدام شد.یافته ها: یافته ها بیانگر آن بود که سطح سرمی قند ناشتای خون و قند پس از 1 ساعت از انجام تست تحمل گلوکز در هر دو گروه از لحاظ آماری اختلاف معنی داری نداشت، ولی میانگین قند پس از ساعت های 2 و 3 از انجام تست در دو گروه با هم متفاوت بود (p<0.03). همچنین تست تحمل گلوکز مختل با سندرم تخمدان پلی کیستیک رابطه داشت (17 نفر در گروه مواجهه در مقابل 2 نفر در گروه کنترل (RR=8.5, 1.85<RR<37.01, p<0.01).نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه پیشنهاد می شود اختلال در متابولیسم کربوهیدارت ها در بیماران PCO بیشتر مورد توجه قرار گیرد تا موارد مثبت زودتر تشخیص داده شوند.

زمینه و هدف: از آن جایی که سیستم عصبی انتریک پیچیده است و نیاز به شناخت بیشتری دارد، لذا تصمیم گرفت که فعالیت میوالکتریکی روده باریک را به جهت شناخت بهتر سندرم روده تحریک پذیر، با استفاده از شبکه های عصبی مصنوعی مدل سازی کنیم چون براساس اطلاعات تجربی، در این بیماران میزان سروتونین در سیستم عصبی انتریک افزایش یافته است و سیستم عصبی انتریک نیز بیش از اندازه فعال و حساس می شود، هدف این تحقیق اثبات موضوع پیش گفته با مدل سازی ریاضی بود.روش بررسی: از برنامه نرم افزاری MTLAB 6.5 در این پروژه استفاده شد. از جعبه ابزار شبکه عصبی برای این کار استفاده شد و شبکه های عصبی مصنوعی که معادل شبکه عصبی انتریک بودند طراحی شدند.یافته ها: با استفاده از شبکه های عصبی مصنوعی اندازه دامنه، زمان و تعداد اسپایک ها در شکل منحنی های فعالیت میوالکتریکی روده باریک به دست آمده که با اطلاعات تجربی مطابقت داشت.نتیجه گیری: با استفاده از شبکه های عصبی مصنوعی توانستیم اثر افزایشی سروتونین را در ایجاد اختلالات حرکتی در سندرم روده تحریک پذیر، به عنوان پاتوفیزیولوژی این بیماری مورد تایید قرار دهیم. این تحقیق می تواند راهگشای مسیری برای طراحی شبکه های عصبی دیگری به منظور بررسی اثرات احتمالی داروها و یافتن روش های موثرتری در درمان سندرم روده تحریک پذیر باشد.

زمینه و هدف: شیگلوزیس نوعی بیماری حاد گوارشی است که توسط  گونه های مختلف شیگلا (شیگلا دیسانتریه، شیگلا فلکسنری، شیگلا سونه ای و شیگلا بوئیدی) ایجاد می شود. هدف از این مطالعه، جداسازی، تعیین مقاومت آنتی بیوتیکی، الگوی پلاسمیدی، پروتئینی (به کمک روش SDS-PAGE) و فنوتیپ تهاجمی در بین شگیلا فلکسنرهای جداشده براساس آزمون توانایی اتصال به رنگ کنگورد بوده است.روش بررسی: باکتری های مورد مطالعه براساس روش های استاندارد باکتریولوژی و بیوشیمیایی شناسایی شدند. تست تعیین مقاومت دارویی براساس روش Kirby-Bauer انجام شد. استخراج پلاسمید، با روش متلاشی شدن قلیایی انجام گرفت. واکنش های سرولوژیکی براساس آگلوتیناسیون روی لام هم با آنتی سرم مونوکلونال و هم با آنتی سرم پلی کلونال تعیین شد. سویه های مهاجم براساس توانایی اتصال به رنگ کنگورد موجود در محیط TSA مشخص شدند.یافته ها: از 350 گونه شیگلای جدا شده، 142 مورد (40.57%) مربوط به شیگلا فلکسنری بود. تعداد افراد مونث و مذکر به ترتیب 41 و 59% بوده است. از 100 باکتری مورد بررسی، 95% به تتراسایکلین، 91.3% به آمپی سیلین، 86% به کوتریموکسازول و 70.3% به سفالکسین، مقاوم بودند. همه باکتری های مورد آزمایش به سیپروفلوکساسین حساسیت نشان دادند. اکثر سویه ها دارای نوارهای پلاسمیدی متعدد از 1 تا 5 نوار پلاسمیدی بوده اند. به طور کلی، 11 الگوی پلاسمیدی در شیگلا فلکسنری های جدا شده در این تحقیق مشخص شد. نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که سروتیپ 2، شایع ترین سروتیپ شیگلا فلکسنری جدا شده (39%) بوده است. براساس نتایج این مطالعه، 46% از سویه های شیگلا فلکسنری جدا شده کلنی های کنگورد مثبت داشته و دارای همولیز کامل روی محیط خوندار بوده اند.نتیجه گیری: خصوصیات تهاجمی همه سویه های شیگلا فلکسنری یکسان نیست. ضمن رعایت نکات بهداشتی جهت پیشگیری از بیماری اسهال ناشی از باکتری ها از جمله شیگلا پیشنهاد می گردد که آزمایشگاه ها در جداسازی این باکتری توجه بیشتری کنند. در ضمن، برای شناسایی سویه های بیماریزا از غیربیماریزا، از تست کنگورد که ساده، ارزان وسریع است استفاده شود. انجام آزمایش آنتی بیوگرام به منظور جلوگیری از بروز مقاومت آنتی بیوتیکی توصیه می شود.

زمینه و هدف: کیست های طحالی به طور کلی موارد غیرمعمولی در جراحی های عمومی می باشند. در این میان کیست های اولیه و غیرانگلی طحال نیز جزو بیماری های نادر می باشند که تا کنون تعداد 1000 مورد از این کیست ها در منابع گزارش شده اند. این کیست ها غالبا اپیتلیالی هستند و در مواردی نیز اندازه ای بسیار بزرگ می یابند.معرفی بیمار: موردی که گزارش می گردد، پسر بچه ایست 10 ساله که با شکایت غیرمعمول احساس سنگینی و بزرگی سمت چپ شکم و غیرقرینگی آن مراجعه نموده بود، که در بررسی های سونوگرافیک و CT-Scan، توده ای با ماهیت کیستیک (Simple Cyst) و قطری حدود 20cm گزارش گردید که باعث رانده شدهن احشای مجاور از جمله کلیه چپ به خلف شده بود. این بیمار پس از بررسی از نظر کیست هیداتید، کاندید اسپلتکتومی شده و پس از جراحی باز شکم با حال مناسبی ترخیص گردید. نتیجه بررسی نمونه پاتولوژی وی تایید کننده Epithelial Cyst بود.نتیجه گیری: کیست های اپیتلیالی در طحال ممکن است به طور اتفاقی کشف شوند. یا به دنبال بزرگی بیش از حد و بروز عوارضی همچون هموراژی و پارگی بروز نمایند و یا همانند بیمار ما با شکایتی غیرمعمول مراجعه نمایند. باید توجه داشت که کیست های طحال با قطر بیش از 5cm را باید با مداخله جراحی درمان نمود که در صورت بزرگی بیش از حد به دلیل تخریب قسمت هایی از بافت طحال و نیز احتمال خونریزی زیاد نمی توان به صورت پارشیال اقدام به برداشت کیست و طحال نمود. در این موارد برداشت کامل طحال راه حل مناسب درمانی برای بیمار می باشد.

زمینه و هدف: رتینوبلاستومای سه طرفه یا Trilateral Retinoblastoma (TRB)، سندرمی بسیار نادر ولی کاملا تعریف شده می باشد که دارای منشا ژنتیکی بوده و جنبه وراثتی دارد. این سندرم شامل تومورهایی است که اغلب چند سال بعد از درمان موفق رتینوبلاستومای چشمی و بدون هیچگونه شواهدی از تهاجم موضعی مستقیم و متاستاز دوردست، در نواحی پینه آل، پاراسلارو سوپراسلار بروز می کند. اولین مورد آن در سال 1971 گزارش شد و تاکنون کمتر از 50 مورد TRB با درگیری سوپراسلار در منابع مختلف گزارش شده اند.معرفی بیمار: بیمار مورد بررسی در گزارش حاضر یک مورد TRB با درگیری سوپراسلار بود. بیمار دختر بچه ای 2 ساله بود که با علایم استفراغ، تورم و قرمزی چشم چپ با روندی روبه رشد از 15 روز قبل و لکوکوربا و پروپتوز و بیرون زدگی چشم همراه با آبریزش چشم از 1 هفته قبل از بستری، مراجعه نموده بود. وی دارای مشکلاتی چون نابینایی و ناشنوایی نیز بود.نتیجه گیری: تشخیص این سندرم با توجه به اختصاصی بودن علایم رادیولوژیک و محدود بودن تشخیص های افتراقی خصوصا در حضور کلسیفیکاسیون موضعی بدون پاتولوژی نیز مقدوراست و در زمانی که این سندروم کشنده تشخیص آن با CT-Scan مقدور گردد، به معنی پروگنوز بد بیماری بوده که میزان بقا فرد را تا حدود کمتر از 12 ماه کاهش می دهد. به دلیل پروگنوز بد این بیماران، اقدامات تشخیصی مناسب و معاینه نوزادان در بدو تولد از نظر Red Reflex و فوندوسکوپی (در موارد مشکوک) لازم به نظر می رسد. از طرفی نیز با توجه به وراثتی بودن این بیماری ژنتیکی، انجام غربالگری مناسب و مشاوره ژنتیکی در چنین خانواده هایی ضروری می باشد.