مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

255
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

553
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش یک جهش جدید در ژن FRMD7 در نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی

صفحات

 صفحه شروع 13 | صفحه پایان 18

چکیده

 اهداف: نیستاگموس مادرزادی یکی از بیماری های نسبتاً شایع چشمی است که با نوسانات غیرارادی چشم مشخص می شود. هدف این مطالعه بررسی جهش های ژن FRMD7 در بیماری نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی بود. مواد و روش ها: خانواده بزرگی از آذربایجان غربی به مرکز ژنتیک بیمارستان صارم شهر تهران مراجعه کرده بودند که 12 نفر آنها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غالب وابسته به X بودند. دو ژن وابسته به X در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم X گزارش شده بود که با روش آنالیز پیوستگی مطالعه شد و یافته مثبتی به دست نیامد. ویژگی بیماران در این خانواده با مشخصات خانواده هایی که دارای جهش در یک ژن وابسته به X دیگر موسوم به FRMD7 بودند, تطابق داشت. بنابراین ژن FRMD7 در این خانواده مطالعه شد. از روش غیرمستقیم (linkage) و مستقیم توالی یابی (Sequencing) برای بررسی موتاسیون ژن FRMD7 استفاده شد. یافته ها: این مطالعه منجر به شناسایی موتاسیون c. 37C>T شد که تا به حال گزارش نشده است. جهش منجر به تغییر بازآلی سیتوزین به تیمین می شود که موجب عدم ترجمه آمینواسید گلوتامین می شود که تولید پروتئین ناقصی را به دنبال خواهد داشت که به آسانی از بین می رود. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه تاکیدی بر هتروژن بودن این بیماری است. لذا اهمیت هرچه بیشتر روی بررسی این ژن به عنوان عامل ایجاد نیستاگموس مادرزادی در بین افراد جامعه ایرانی را نشان می دهد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    احمدوند، محمد، مشهدی خان، مائده، شفقتی، یوسف، و نوروزی نیا، مهرداد. (1396). گزارش یک جهش جدید در ژن FRMD7 در نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی. مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)، 2(4 )، 13-18. SID. https://sid.ir/paper/401512/fa

    Vancouver: کپی

    احمدوند محمد، مشهدی خان مائده، شفقتی یوسف، نوروزی نیا مهرداد. گزارش یک جهش جدید در ژن FRMD7 در نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی. مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)[Internet]. 1396؛2(4 ):13-18. Available from: https://sid.ir/paper/401512/fa

    IEEE: کپی

    محمد احمدوند، مائده مشهدی خان، یوسف شفقتی، و مهرداد نوروزی نیا، “گزارش یک جهش جدید در ژن FRMD7 در نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی،” مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)، vol. 2، no. 4 ، pp. 13–18، 1396، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/401512/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button