مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,174
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

549
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

استئوژنز ایمپرفکتا یا سندروم فانکونی-بیکل؟ (گزارش یک بیماری بسیار نادر به دلیل جهش جدید در ژن GLUT2)

صفحات

 صفحه شروع 73 | صفحه پایان 76

چکیده

 مشخصات بیمار: بیماری فانکونی-بیکل, یک اختلال نادر در متابولیزم کربوهیدرات ها است. بیماری با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شود. برخی بیماری را جزء گلیکوژنوزها طبقه بندی کرده اند که درست به نظر نمی رسد, زیرا علت این بیماری اختلال در متابولیزم گلیکوژن نیست, بلکه در انتقال قندها از کانال غشایی GLUT2 است. ویژگی های آن شامل گلیکوژنوز هپاتورنال, اسیدوز توبولار از نوع پروکسیمال, اختلال در مصرف گلوکز و گالاکتوز, راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مقاوم به درمان و تاخیر رشد ناشی از آن است. اما غیرتیپیک بودن نشانه ها می تواند به غلط منجر به تشخیص های اولیه دیگری چون استئوژنز ایمپرفکتا شود. دختر 5/3ساله ای با تشخیص احتمالی استئوژنز ایمپرفکتا برای درمان دوره ای پامیدرونات معرفی شد. کودک حاصل ازدواج خویشاوندی بود و مشکلی در سابقه بارداری و زایمان ذکر نشده بود. به دلیل تاخیر حرکتی و شکستگی های مکرر تشخیص در آغاز بیماری استئوژنز مطرح شد. در پیگیری های بعدی معلوم شد بیمار دچار راشیتیسم مقاوم به درمان است. به تدریج نشانه های بزرگی کبد جلب توجه می کرد که با بیوپسی, انباشته شدن گلیکوژن در آن تایید شد. سپس به آرامی گرفتاری کلیوی با نشانه های سندروم فانکونی و اسیدوز توبولر در بیمار بروز کرد. نتیجه گیری: با توجه به نشانه های بیان شده بیماری بسیار نادر سندروم فانکونی-بیکل برای بیمار مطرح شد. با بررسی مولکولی در ژن عامل بیماری به نام Glucose Transporter 2 (GLUT2), این بیماری تایید شد. نوع جهش در بیمار, برای اولین بار شناسایی شد که پیش از این در منابع پزشکی گزارش نشده بود.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    شفقتی، یوسف، سرخیل، پیمانه، بغدادی، تقی، هادی پور، فاطمه، هادی پور، زهرا، و نوروزی نیا، مهرداد. (1396). استئوژنز ایمپرفکتا یا سندروم فانکونی-بیکل؟ (گزارش یک بیماری بسیار نادر به دلیل جهش جدید در ژن GLUT2). مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)، 2(1 )، 73-76. SID. https://sid.ir/paper/408566/fa

    Vancouver: کپی

    شفقتی یوسف، سرخیل پیمانه، بغدادی تقی، هادی پور فاطمه، هادی پور زهرا، نوروزی نیا مهرداد. استئوژنز ایمپرفکتا یا سندروم فانکونی-بیکل؟ (گزارش یک بیماری بسیار نادر به دلیل جهش جدید در ژن GLUT2). مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)[Internet]. 1396؛2(1 ):73-76. Available from: https://sid.ir/paper/408566/fa

    IEEE: کپی

    یوسف شفقتی، پیمانه سرخیل، تقی بغدادی، فاطمه هادی پور، زهرا هادی پور، و مهرداد نوروزی نیا، “استئوژنز ایمپرفکتا یا سندروم فانکونی-بیکل؟ (گزارش یک بیماری بسیار نادر به دلیل جهش جدید در ژن GLUT2)،” مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)، vol. 2، no. 1 ، pp. 73–76، 1396، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/408566/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button