Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

10,838
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

سندروم داون در ایران

صفحات

 صفحه شروع 0 | صفحه پایان 0

چکیده

 سندروم داون یکی از رایج ترین علل عقب ماندگی ذهنی است که تقریبا در 700/1 تولد زنده مشاهده می شود. با استفاده از دو یا بیشتر از نشانگرهای مولکولی STR مربوط به کروموزوم21 می توان سندروم داون را در کمتر از مدت 6 ساعت از زمان گرفتن نمونه تشخیص داد. مطالعه حاضر, نخستین پژوهش در ایران می باشد که به بررسی ارزش تشخیص استفاده از نشانگرهای تکراری زیر در تشخیص سریع تریزومی 21 پرداخته و نتایج آن را با تشخیص معمول سیتوژنتیک مقایسه نموده است. در این مطالعه 87 بیمار مبتلا به سندروم داون و 120 کنترل سالم با روش معمول سیتوژنتیک و روش مولکولی با استفاده از پنج نشانگر مولکولی D21S1412 و D21S1411 و D21S1440 و D21S1414 و D21S11 که بر روی بازوی بلند کروموزوم 21 قرار دارند مورد آزمایش قرار گرفتند. هتروزیگوسیتی نشانگرهای مذکور در جمعیت مورد مطالعه ایرانی محاسبه گردید. آزمایش سیتوژنتیک نشان داد که تمام بیماران مطالعه شده دارای تریزومی کروموزوم 21 بوده اند و3 نفر از آنها برای کروموزوم 21 موزاییک بوده اند. در آزمایش مولکولی نتیجه بیماران 85% به صورت سه اللی, 14% به صورت دو اللی و 1% تک اللی با استفاده از پنج نشانگر مولکولی بوده اند. تشخیص تریزومی 21 برای 99% از بیماران انجام شد که ازمیان آنها برای 5/3% از بیماران که موزاییک بوده اند نشانگرها به صورت دو اللی مشاهده شد. اختصاصیت 100% و حساسیت 99% برای تشخیص مولکول سندروم داون با استفاده از نشانگرهای مولکولی بالا به دست آمد. روش مولکولی ارزانتر و سریعتر است و نیاز به نمونه های زنده و استریل ندارد و برای غربالگری کودکان تازه متولد شده زایشگاهها مفید می باشد. روش مولکولی می تواند به دقت تریزومی 21 را مشخص کند به ویژه هنگامی که روش سیتوژنتیک مناسب نیست. به طور نمونه در مورد بافتهای مرده و یا تثبیت شده یا مواقعی که تعداد سلولها کم می باشد. در نمونه برداریهای زودرس از مایع آمنیون با سلولهای جنینی که از خون مادر جدا شده اند در روش تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد اگر چه تشخیص مولکولی سندروم داون به طور اختصاصی تریزومی کروموزوم 21 را مشخص می کند اما این بیماری بیشتر از دیگر تریزومیها اهمیت دارد و نتیجه این تحقیق مزایای تشخیص این روش را نشان می دهد که در تشخیص های پیش از تولد نیز می تواند به تنهایی یا همراه با روش سیتوژنتیک به کار رود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    آل یاسین، سیداحمد، غضنفری، محمد، محمدگنجی، شهلا، و جهان شاد، فائزه. (1383). سندروم داون در ایران. مجله علوم جمهوری اسلامی ایران، 15(2)، 0-0. SID. https://sid.ir/paper/418369/fa

    Vancouver: کپی

    آل یاسین سیداحمد، غضنفری محمد، محمدگنجی شهلا، جهان شاد فائزه. سندروم داون در ایران. مجله علوم جمهوری اسلامی ایران[Internet]. 1383؛15(2):0-0. Available from: https://sid.ir/paper/418369/fa

    IEEE: کپی

    سیداحمد آل یاسین، محمد غضنفری، شهلا محمدگنجی، و فائزه جهان شاد، “سندروم داون در ایران،” مجله علوم جمهوری اسلامی ایران، vol. 15، no. 2، pp. 0–0، 1383، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/418369/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    مرکز اطلاعات علمی SID
    strs
    دانشگاه امام حسین
    بنیاد ملی بازیهای رایانه ای
    کلید پژوه
    ایران سرچ
    ایران سرچ
    فایل موجود نیست.
    بازگشت به بالا