مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله طرح

مشخصات مقاله

مجری: معاونت آموزشی جهاددانشگاهی (پایان نامه ها)
سال:1390 | تاریخ پایان: تابستان 1390

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

668
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

101
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات طرح

عنوان

بررسی الگوی جهش های ژن RB1 در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما

نهاد حامی(کارفرما)

 جهاد دانشگاهی

صفحات

 صفحه شروع | صفحه پایان

چکیده

رتینوبلاستوما شایعترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از RB تکثیر و رشد بیرویه سلولهای نابالغ شبکیه چشم منشا میگیرد. جهش در هر دو نسخه ژن 1 180 بوده و شامل Kb بسیار بزرگ و حدود RB مسئول شکلگیری این بیماری میباشد. اندازه ژن 1 27 اگزون میباشد. تا کنون طیف وسیعی از جهشها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسیهای مولکولی را بر روی آن دشوار میسازد ولی از طرفی پیدا کردن جهش-ها تأثیر بسزایی در کنترل بیماری در خانوادههای بیمار دارد. در مطالعه حاضر برای اولینبار در ایران در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما مورد مطالعه قرار گرفته است. RB طیف جهشهای ژن 1 به منظور شناسایی جهشها در صورت موجود بودن نمونه توموری بیماران تمامی اگزونهای ژن با استفاده از روش تعیین توالی مستقیم بررسی شده و در بیمارانی که نمونه توموری آنها در RB1 دسترس نبوده است این بررسیها بر روی نمونه خون آنها انجام شده است. در ادامه برای بررسی بر روی MLPA و کاریوتایپ استفاده شده است. روش MLPA حذف و اضافههای ژنی از دو روش تمامی نمونهها و روش کاریوتایپ برای 27 بیمار مورد استفاده قرار گرفته است. همچنین وضعیت در جمعیت عادی ایرانی مورد بررسی قرار RB پلیمورفیسم سه مارکر میکروساتلایتی پیوسته به ژن 1 در نمونههای توموری استفاده LOH گرفته و از این مارکرها در مراحل بعدی برای بررسی وضعیت در نمونههای توموری با استفاده از RB شده است. علاوه بر این وضعیت متیلاسیون پروموتر ژن 1 روش تیمار با بیسولفیت مورد بررسی قرار گرفته است. در انتها برای 11 مورد از جهشهای تکرار طراحی شده است. ARMS-PCR شونده روشهای سریع غربالگری بر پایه در این مطالعه در مجموع از 121 بیمار نمونهگیری شده که در 43 مورد از آنها علاوه بر نمونه خون, نمونه تومور بیمار نیز در دسترس بوده است. در مجموع تعداد 91 جهش در بیماران شناسایی شده است که 18 مورد از این جهشها جدید بوده و برای اولین بار گزارش میشوند. وضعیت پراکندگی جهشها و نوع آنها در جمعیت ایرانی با سایر جمعیتهایی که تا کنون مورد بررسی قرار گرفته اند کاملاً یکسان است. همچنین بررسی جهشها در بیماران رتینوبلاستوما تأثیر بسزائی در کاهش تعداد دفعات مراجعه خانواده به کلینیک داشته و در مواردی از آن میتوان برای انجام تشخیص پیش از تولد و یا تشخیصهای آینده نگر در سایر اعضای خانواده فرد بیمار استفاده نمود.

چندرسانه ای

  • ثبت نشده است.
  • استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    آهنی، علی، اکبری، محمدتقی، خرم خورشید، حمیدرضا، و بهنام، بابک. (تابستان 1390). بررسی الگوی جهش های ژن RB1 در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما. تهران، ایران: مراکز جهاد دانشگاهی. https://sid.ir/paper/789680/fa

    Vancouver: کپی

    آهنی علی، اکبری محمدتقی، خرم خورشید حمیدرضا، بهنام بابک. [Internet]. بررسی الگوی جهش های ژن RB1 در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما. تهران، ایران: مراکز جهاد دانشگاهی؛ تابستان 1390. Available from: https://sid.ir/paper/789680/fa

    IEEE: کپی

    علی آهنی، محمدتقی اکبری، حمیدرضا خرم خورشید، و بابک بهنام، “بررسی الگوی جهش های ژن RB1 در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما،” ایران، مراکز جهاد دانشگاهی، تابستان 1390. [Online]. Available: https://sid.ir/paper/789680/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.
  • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button