زمینه و اهداف: بیماری فیبروز کیستیک از شایعترین اختلالات ژنتیکی در بین کودکان بوده و غدد برون ریز بدن، دستگاه گوارش و تنفس را درگیر می سازد. الگوی وراثتی این بیماری بصورت اتوزوم مغلوب بوده و شیوع آن حدود 1 در 2500 تولد زنده و فراوانی ناقلین حدود1 در 25 فرد گزارش شده است. این بیماری از جهش در ژن (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) عارض می گردد. اکثر جهش های شایع گزارش شده در بین مبتلایان از جمعیتهای مختلف، مربوط به اگزون 10 این ژن می باشد. از جمله این جهش ها، جهش DeltaF508 بوده که در بین بیماران فیبروز کیستیک در کشورهای اروپایی با درصدهای بسیار بالایی گزارش شده است. کل موتاسیونهای شناخته شده در این اگزون تا حال در حدود 65 نوع مختلف می باشد که در مقایسه با اگزونهای دیگر، این اگزون بیشترین فرکانس و تنوع را در بر می گیرد. گزارش جامعی از نوع و فرکانس جهش های ژن CFTR در بین مبتلایان از منطقه شمالغرب کشور ارایه نشده است. هدف این مطالعه، بررسی جهش های اگزون 10 با استفاده از تکنیک (Single Strand Conformation Polymorphism/Hetero Duplex analysis, SSCP) در بین مبتلایان بیماری فیبروز کیستیک از منطقه شمالغرب کشور می باشد.روش بررسی: افراد مشکوک به بیماری فیبروز کیستیک بر اساس علایم بالینی و پاراکلینیکی توسط پزشکان متخصص، جهت بررسی مولکولی به مرکز ژنتیک تبریز ارجاع داده شدند. خونگیری از فرد مبتلا و والدین آنها بعد از اخذ رضایتنامه کتبی صورت گرفته و پس از استخراج DNA، توالی اگزون 10 ژن CFTR با استفاده از تکنیک PCR-SSCP مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت.یافته ها: از 95 خانواده مشکوک ارجاع داده شده، 46 خانواده ( با 45 فرد مبتلا و والدین یک نوزاد فوت شده) بر اساس علایم کلینیکی و آزمایشگاهی جهت بررسی ژنتیکی انتخاب شدند. در بین خانواده های انتخاب شده، دوازده الگوی متفاوت باندی SSCP از اگزون 10 ژن CFTR در مقایسه با فرد طبیعی در 30 خانواده مبتلا (65%) مشاهده گردید. در بین این خانواده ها، 12 فرزند مبتلا بصورت هموزیگوت (24 کروموزوم) و 17 فرزند مبتلای دیگر بصورت هتروزیگوت (17 کروموزوم) تفاوت در الگو را نشان دادند. در یکی از خانواده ها، در والدین فرزند مبتلای فوت شده، تغییر بصورت هتروزیگوت (2 کروموزوم) وجود داشت.نتیجه گیری: الگوی متفاوت باندی SSCP برای اگزون 10 در مقایسه با افراد نرمال در 46.7% از کروموزوم های مورد بررسی از خانواده های مبتلا از شمالغرب کشور مشاهده شد که ضرورت بررسی این اگزون را در قدم اول برای الگوهای مشخص شده نشان میدهد.