مشخصات بیماران: با توجه به اهمیت بالینی و تاثیر عمیق نارسایی زودرس تخمدان بر زندگی افراد مبتلا و نقش مهم ژنتیک در ایجاد آن، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و نوع ناهنجاری های کروموزومی در زنان ایرانی مراجعه کننده به بیمارستان صارم با نارسایی زودرس تخمدان انجام شد. آنالیز کاریوتایپ و ارتباط آن با فنوتیپ روی 13 زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان تایید شده انجام شد. کروموزوم های متافازی با تکنیک G-باندینگ آماده و آنالیز شده و موزائیسم 100 سلول از سلول های لنفوسیت مورد بررسی قرار گرفت. در نهایت ناهنجاری های کروموزومی در 2 بیمار از 13 بیمار (15/38%) با نارسایی زودرس تخمدان تشخیص داده شد. یک بیمار دارای موزائیسم کروموزومی 45, X[8]/46, XX[42] بود. بیمار دوم جابه جایی بین کروموزوم X و کروموزوم اتوزوم 9 به صورت 46, XX, t(X, 9)(q22. 1; q22, 1) داشت. نتیجه گیری: شیوع کلی ناهنجاری های کروموزومی 15/38% در بین مبتلایان با نارسایی زودرس تخمدان است که یافته های ما هم در بررسی کروموزومی این زنان موید آن است.