با وجود این که لوسمی شایع ترین بیماری بدخیم دوره کودکی است ولی لوسمی مادرزادی نوعی از لوسمی است که در 6 هفته اول پس از تولد تشخیص داده می شود و بیماری بسیار نادری است که باید از بیماری میلوپرولیفراتیو موقتی که معمولا در سندرم داون اتفاق می افتد تشخیص داده شود. در بین بیماران گزارش شده لوسمی حاد میلویید (AML) شایع تر از لوسمی حاد لنفوبلاستیک (ALL) است. در 64% موارد AML و 21% ALL، بیش تر بیماران در موقع تشخیص هپاتولاسپلنومگالی شدید، لوسمی پوستی (Leukemia Cutis) و هیپرلوکوسیتوز دادند. ابنرمالیتی سیتوژنیک در بیشتر بیماران وجود دارد (72%) که حدود 42% آن 11q23 است. به طور کلی لوسمی مادرزادی با لوسمی کودکان متفاوت است و پیش آگهی آن خوب نیست و وقتی که این بیماران وارد مرحله رمیشن شوند پیش آگهی AML بهتر از ALL است. شیمی درمانی لوسمی نوزادان باید پیشرفت نماید تا این بیماران دچار بهبودی گردند. تا به امروز 18 مورد لوسمی مادرزادی که خود به خود بدون درمان برطرف شده است گزارش گردیده است که همه آنها لوسمی میلویید(FAB M5,M4) بودند. در مقاله حاضر، ضمن مروری بر لوسمی مادرزادی یک مورد دختر 18 روزه که تظاهرات بیماری از روز اول تولد به صورت ضایعات آبی متمایل به قرمز در نقاط مختلف بدن، هپاتواسپلنومگالی، ایکتر، آنمی و ترمبوسیتوپنی هیپرلوکوسیتوز ظاهر شده بود، معرفی می شود. در لام خون محیطی و نمونه مغز استخوان این بیمار مشخصات ALL L1 دیده شده است. در بررسی ایمونوفنوتایپ، لوسمی غیر اندیفرنسیه گزارش گردید. بیوپسی پوست نیز انفیلتراسیون سلولهای لوسمی را نشان داد.