سابقه و هدف: سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تاثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم6q23 ، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می باشند. در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی مورفیسم های افزایش دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد.مواد و روش ها: مطالعه انجام شده از نوع مورد شاهدی بود. در این مطالعه سه پلی مورفیسم شایعrs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 با استفاده از روش PCR - RFLP در میان 50 بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با HbF افزایش یافته و 47 فرد سالم با HbF نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب باRsaI ، MboII و BstXI انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه ها، فرکانس آللی SNPs HbF در دو گروه با آزمون کای دو توسط نرم افزار SPSS16 به همراه SNP analyzer 2 صورت گرفت.یافته ها: فرکانس برای آلل موتانت درrs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 به ترتیب 0.245، 0.521 و 0.309 در گروه سالم و 0.300 ، 0.520 و 0.28 در گروه بیمار بود. ارتباط معنی داری بین سه پلی مورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان HbF در بیماران مبتلا مشاهده نشد.نتیجه گیری: درحالی که در مطالعه های قبلی این پلی مورفیسم ها در BCL11A و HBS1L - MYB loci با افزایش سطح HbF در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی مورفیسم های دیگری برای افزایش HbF در جمعیت ما نقش داشته باشند.