مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,845
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1,175
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

نورودژنراسیون مرتبط با آنزیم پانتوتنات کیناز (PKAN) یا بیماری هالروردن - اشپاتز (مقاله مروری)

صفحات

 صفحه شروع 2079 | صفحه پایان 2083

چکیده

 نشانگان هالروردن - اشپاتز (HSS) که به آن نورودژنراسیون ناشی از رسوب آهن در مغز (NBIA) نیز گفته می شود, یک بیماری نورودژنراتیو ارثی نادر است که ممکن است در کودکی, حوالی بلوغ یا در سنین بالاتر شروع شود. در این بیماران ترکیبی از علائم حرکتی, به صورت دیستونی, پارکینسونیسم, کره - آتتوز, علائم درگیری راه های پیرامیدال, آتروفی عصب بینایی, رتینیت پیگمانته و اختلال شناختی دیده می شود. پس از شناسایی جهش در ژن PANK2, بر روی کروموزوم 20, برای توصیف برخی از بیماران دچار نشانگان هالروردن - اشپاتز (HSS), از عبارت نورودژنراسیون مرتبط با آنزیم پانتوتنات کیناز یا PKAN استفاده می شود. در این مقاله به بررسی این نشانگان و علائم بالینی, مشخصات ژنتیکی, یافته های تصویربرداری و درمان آن پرداخته می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    روحانی، محمد. (1389). نورودژنراسیون مرتبط با آنزیم پانتوتنات کیناز (PKAN) یا بیماری هالروردن - اشپاتز (مقاله مروری). ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 8(3)، 2079-2083. SID. https://sid.ir/paper/117221/fa

    Vancouver: کپی

    روحانی محمد. نورودژنراسیون مرتبط با آنزیم پانتوتنات کیناز (PKAN) یا بیماری هالروردن - اشپاتز (مقاله مروری). ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1389؛8(3):2079-2083. Available from: https://sid.ir/paper/117221/fa

    IEEE: کپی

    محمد روحانی، “نورودژنراسیون مرتبط با آنزیم پانتوتنات کیناز (PKAN) یا بیماری هالروردن - اشپاتز (مقاله مروری)،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 8، no. 3، pp. 2079–2083، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/117221/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button