مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,855
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

749
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA

صفحات

 صفحه شروع 2379 | صفحه پایان 2385

کلیدواژه

چکیده

 نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی (HMSN) را بیماری شارکوت- ماری- توث نامیده اند که در گروه نروپاتی هتروژنوس است که با ضعف پیشرونده عضلات, تحلیل عضلات دیستال و اغلب با فقدان حسی متوسط و خفیف, بدشکلی پا همچون قوس بیش از حد کف پا و کف پای صاف, اختلال در راه رفتن و کاهش تاندون های رفلکسی عمقی مشخص می شود. این ناهنجاری را می توان بر اساس یافته های الکتروفیزیولوژیکال (به شکل ناهنجاری ها غلاف میلین, آکسون یا ترکیبی ااز این دو ناهنجاری) و یا بر اساس الگوی توراث (اتوزومال غالب, اتوزومال مغلوب و وابسته به x) می توان تقسیم بندی کرد. از 67 فرد مبتلا به این بیماری, که بر اساس الگوی توارث, فنوتیپ و یافته های الکتروفیزیولوژیکال برای بررسی مولکولی مضاعف شدگی در ژن PMP22 کاندید شدند. برای تشخیص ناحیه مضاعف شدگی در ژن PMP22 از روش PCR-RFLP شد. لازم به ذکر است بدلیل اینکه در این روش مولکولی حدود 30% از بیماران, به علت هموزیگوت بودن و همچنین وجود جهش های جدید در ناحیه مضاعف شدگی قادر به تشخیص نبوده بنابراین تعدادی از نمونه ها برای بررسی کامل تر با استفاده از تکنیک MLPA که بهترین روش تشخیصی برای مضاعف شدگی و حذف ها می باشد مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها حاکی از آن است که از 67 بیمار مورد بررسی برای مضاعف شدگی, 36% از بیماران مثبت گزارش داده شدند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    محمدی پرگو، اسماعیل، آریانی، امید، تنکابنی، سیدحسن، یغمایی، پریچهره، صادقی زاده، مجید، و هوشمند، سیدمسعود. (1390). بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 9(2)، 2379-2385. SID. https://sid.ir/paper/117233/fa

    Vancouver: کپی

    محمدی پرگو اسماعیل، آریانی امید، تنکابنی سیدحسن، یغمایی پریچهره، صادقی زاده مجید، هوشمند سیدمسعود. بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1390؛9(2):2379-2385. Available from: https://sid.ir/paper/117233/fa

    IEEE: کپی

    اسماعیل محمدی پرگو، امید آریانی، سیدحسن تنکابنی، پریچهره یغمایی، مجید صادقی زاده، و سیدمسعود هوشمند، “بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 9، no. 2، pp. 2379–2385، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/117233/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button