مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,297
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

759
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

نشانگان میلر- دیکر: گزارش مورد

صفحات

 صفحه شروع 2432 | صفحه پایان 2434

چکیده

نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی, باریک شدگی تمپورال دوطرفه, بینی کوچک با پره های برآمده, لب فوقانی برآمده, چانه کوچک, گوش های پایین, هیپوتونی, تشنج, ناهنجاری های مغزی به خصوص لیزنسفالی و عقب افتادگی ذهنی شدید می باشد.در این مقاله پسر 2 ساله ای با علائم میکروسفالی, عقب افتادگی ذهنی شدید, تاخیر تکاملی, تشنج و باریک شدگی تمپورال دوطرفه, گوش های پایین و لیزنسفالی در MRI مغز معرفی می شود.آزمایش CGH array برای بیمار, نشانگان میلر- دیکر را تایید کرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    بزرگمهر، بیتا، کریمی نژاد، رکسانا، تنکابنی، سیدحسن، افروزان، فریبا، و کریمی نژاد، آریانا. (1390). نشانگان میلر- دیکر: گزارش مورد. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 9(2)، 2432-2434. SID. https://sid.ir/paper/117235/fa

    Vancouver: کپی

    بزرگمهر بیتا، کریمی نژاد رکسانا، تنکابنی سیدحسن، افروزان فریبا، کریمی نژاد آریانا. نشانگان میلر- دیکر: گزارش مورد. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1390؛9(2):2432-2434. Available from: https://sid.ir/paper/117235/fa

    IEEE: کپی

    بیتا بزرگمهر، رکسانا کریمی نژاد، سیدحسن تنکابنی، فریبا افروزان، و آریانا کریمی نژاد، “نشانگان میلر- دیکر: گزارش مورد،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 9، no. 2، pp. 2432–2434، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/117235/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button