مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,258
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

660
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی جهش های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری

صفحات

 صفحه شروع 14 | صفحه پایان 26

چکیده

 مقدمه: جهش های ژنBRCA1 (Breast Cancer susceptibility Gene1)  تقریبا در 50 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش های ژن BRCA2 (Breast Cancer susceptibility Gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد, غربالگری آنها رو به افزایش است. بر این اساس هدف از این تحقیق شناسایی جهش های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری می باشد.روش بررسی: شصت و سه بیمار با سن زیر 40 سال یا سابقه سرطان پستان در خانواده به همراه 50 نفر دیگر به عنوان گروه کنترل در مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر از بهمن 1387 تا اسفند 1388 مورد بررسی قرار گرفتند. بعد از خون گیری و استخراج DNA کل سکانس ژن های  BRCA1وBRCA2  این افراد توالی یابی مستقیم گردید.یافته ها: تعدادی جهش بدمعنی شناسایی شد. در اینجا جهش های جدید گزارش می گردد: Gly1140Ser, Ileu15Ieu, Ileu26Ieu, Glu23Gln, Leu3stop codon, Pro9Arg, Leu6Val, Arg7Cys, Ser177Val, IVS7+83(TT), IVS8 -70(CATT), IVS2+9(GC), IVS1-20(GA), IVS1-8(AG), IVS2+24(AG) in BRCA1 and Glu1391Gly in BRCA2). جهش های Glu1038Pro و Gly1140Ser در تعداد زیادی از بیماران و کمتر از 20 درصد افراد کنترل مشاهده شد. جهش های Leu3Stop codon, Ile21Val, IVS2-1 (GC) Gly1738Glu, CD26SmallINSGTCCC^ATCTG E212catctgGTAAGTCAGC,  در ژن  BRCA1و  Leu1522Pheدر ژن  BRCA2بیماری زا می باشند. مقایسه کنترل ها و بیماران نشان می دهد که احتمالا تعدادی از هاپلوتیپ ها اثر بیماری زایی دارند. هاپلوتیپ ایجاد شده از آلل های Gly1140Ser Leu871Pro, GLu1038Gly, Ser1613Gly, در ژنBRCA1  در حداقل 10 خانواده بیمار مشاهده شد. مطالعات بیشتری جهت تعمیم این نظریه که پلی مورفیسم ژنتیکی همراه با بروز سرطان پستان است, مورد نیاز می باشد.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    کشاورزی، فاطمه، جوادی، غلامرضا، نفیسی، ناهید، مجیدزاده، کیوان، یاسایی، وحیدرضا، باقریان، حمیده، مشایخی، محمدرضا، و زینلی، سیروس. (1388). شناسایی جهش های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری. بیماریهای پستان ایران، 2(2 (5))، 14-26. SID. https://sid.ir/paper/144667/fa

    Vancouver: کپی

    کشاورزی فاطمه، جوادی غلامرضا، نفیسی ناهید، مجیدزاده کیوان، یاسایی وحیدرضا، باقریان حمیده، مشایخی محمدرضا، زینلی سیروس. شناسایی جهش های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری. بیماریهای پستان ایران[Internet]. 1388؛2(2 (5)):14-26. Available from: https://sid.ir/paper/144667/fa

    IEEE: کپی

    فاطمه کشاورزی، غلامرضا جوادی، ناهید نفیسی، کیوان مجیدزاده، وحیدرضا یاسایی، حمیده باقریان، محمدرضا مشایخی، و سیروس زینلی، “شناسایی جهش های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری،” بیماریهای پستان ایران، vol. 2، no. 2 (5)، pp. 14–26، 1388، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/144667/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button