مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

587
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

92
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره ای پلیمراز و کارایی آنها به منظور شناسایی جهش های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک

صفحات

 صفحه شروع 820 | صفحه پایان 829

چکیده

 زمینه و هدف: تیروزینمی نوع یک بیماری اتوزومی مغلوب به دلیل نقص آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز (FAH) می باشد, تا کنون حدود 40 جهش پاتوژن برای این ژن معرفی شده است. هدف از این تحقیق تعیین و طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره ای پلیمراز و کارایی آنها به منظور شناسایی جهش های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک بود. روش بررسی: در این مطالعه مورد شاهدی, 12 نفر وارد مطالعه شدند و در دو گروه مساوی؛ اول شش نفر مبتلا به بیماری تیروزینمی نوع یک و گروه دوم شش نفر غیر مبتلا, پس از اخذ رضایت آگاهانه نمونه خون استخراج شد و سپس استخراج DNA از نمونه های خون انجام گرفت. برای قسمت هایی از ژن که در پژوهش های قبلی جهش گزارش شده بود, آغازگر واکنش زنجیره ای پلیمراز طراحی شد. اختصاصیت آغازگرهای طراحی شده با بانک های اطلاعاتی آنلاین مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس طی واکنش زنجیره ای پلیمراز قطعات ژن تکثیر شد. سپس قطعات تکثیر یافته پس از تخلیص تعیین توالی شدند و در نهایت آنالیز توالی به منظور پیدا کردن جهش عامل بیماری انجام گرفت. یافته ها: آغازگرهای طراحی شده قطعات ژن FAH را به طور کاملا اختصاصی تکثیر کردند. توالی یابی قطعات تکثیر شده منجر به شناسایی جهش بی معنی +709 C>T در اگزون 10 ژن هر شش مورد بیمار مورد مطالعه گردید. والدین افراد بیمار ناقل این جهش ژنتیکی بودند. در هیچ یک از افراد گروه کنترل جهش ژنتیکی در ژن FAH یافت نشد. نتیجه گیری: جهش بی معنی +709 C>Tیک جهش بیماری زا در ژن FAH می باشد که قبلا فقط در ترکیه گزارش شده بود. آغازگرهای طراحی شده به طور مقرون به صرفه و به طور اختصاصی قادر بودند ژن FAH را تکثیر کنند. هم چنین میتوان از این آغازگرها جهت شناسایی افراد ناقل بیماری و همین طور تشخیص قبل از تولد بیماری تیروزینمی نوع یک استفاده کرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    کشتکاری، علی، سامانپور، سکینه، حسینی، سیدابراهیم، و حسن زاده، سجاد. (1398). طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره ای پلیمراز و کارایی آنها به منظور شناسایی جهش های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک. ارمغان دانش، 24(5 (پی در پی 136) )، 820-829. SID. https://sid.ir/paper/363248/fa

    Vancouver: کپی

    کشتکاری علی، سامانپور سکینه، حسینی سیدابراهیم، حسن زاده سجاد. طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره ای پلیمراز و کارایی آنها به منظور شناسایی جهش های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک. ارمغان دانش[Internet]. 1398؛24(5 (پی در پی 136) ):820-829. Available from: https://sid.ir/paper/363248/fa

    IEEE: کپی

    علی کشتکاری، سکینه سامانپور، سیدابراهیم حسینی، و سجاد حسن زاده، “طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره ای پلیمراز و کارایی آنها به منظور شناسایی جهش های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک،” ارمغان دانش، vol. 24، no. 5 (پی در پی 136) ، pp. 820–829، 1398، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/363248/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button