مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

498
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

559
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی جهش های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت های ایرانی با روش SNaPshot

صفحات

 صفحه شروع 219 | صفحه پایان 226

چکیده

 سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتاتالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه ای تشخیصی و مدیریتی معین, مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. هدف از این مطالعه, بررسی جهش های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت های ایرانی با روش SNaPshot است. مواد و روش ها: در این مطالعه ی توصیفی, از 20 بیمار آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در تهران و اهواز که در طرح غربالگری ازدواج شناسایی شده بودند, پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه, 10 سی سی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضدانعقاد EDTA جمع آوری شد. سپس برای استخراج DNA از روش boiling و برای تعیین جهش ها از روش SNaPshot استفاده شد. در نهایت داده ها با نرم افزار geen maper مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج: در این مطالعه, فراوانی جهش های شایع بتاتالاسمی نشان داد که جهش 1-IVS II به میزان 30 درصد شایع ترین و جهش های شایع دیگر جهش (Fsc8-9 (20 درصد, (Fsc36-37 (15 درصد, (IVS I-5 (10 درصد و (IVS I-I (5 درصد می باشد. نتیجه گیری: نتایج حاصل از مطالعه نشان می دهد که تفاوت در شیوع, بین مطالعه حاضر و دیگر مطالعات می تواند به دلیل جامعه آماری پراکنده و تعداد کمتر نمونه های گرفته شده باشد. زیرا این مطالعه با تمرکز بیشتر بر روی کارآیی تکنیک SNaPshot در تشخیص جهش ها انجام شده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    مهرزاد، سپیده، و کشتمند، زهرا. (1399). بررسی جهش های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت های ایرانی با روش SNaPshot. فیض، 24(2 )، 219-226. SID. https://sid.ir/paper/363939/fa

    Vancouver: کپی

    مهرزاد سپیده، کشتمند زهرا. بررسی جهش های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت های ایرانی با روش SNaPshot. فیض[Internet]. 1399؛24(2 ):219-226. Available from: https://sid.ir/paper/363939/fa

    IEEE: کپی

    سپیده مهرزاد، و زهرا کشتمند، “بررسی جهش های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت های ایرانی با روش SNaPshot،” فیض، vol. 24، no. 2 ، pp. 219–226، 1399، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/363939/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button