مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

459
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

100
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک

صفحات

 صفحه شروع 81 | صفحه پایان 89

چکیده

 سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توراث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به دسته تیپ 1 و تیپ 2 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علایم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت DNA, (VWD) استخراج و بکمک PCR 63 ژن فون ویلیبرانت تکثیر گردید. سپس قطعات PCR به کمک غربالگری CSGE, آنالیز و نهایتا قطعات PCR دارای باندهای اضافه با روش DNA Sequencing تعیین توالی گردیدند.یافته ها: در 23 فرد مبتلا در شش خانواده, میانگین آنتی ژن فون ویلیبرانت برابر 35.18 و میانگین فعالیت فون ویلیبرانت برابر با 31.4 واحد/دسی لیتر بدست آمده است. موتاسیون در 4 خانواده از شش خانواده مورد شناسایی قرار گرفت. جهش آرژنین 1205 به هیستیدین در دو خانواده و دو جهش جدید که قبلا گزارش نشده بود شامل اسید آمینه گلایسین شماره 19 به آرژنین (G19 R) در اگزون شماره 2 و موتاسیون نوکلئوتید شماره 2821 گوانین به آدنین (G>A) در محل برش اگزون- اینترون 21 به ترتیب در دو خانواده دیگر در این مطالعه یافته شده و در دو خانواده دیگر هیچگونه جهشی یافت نشد.نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان داد که جهش های متفاوتی در خانواده های مختلف, عامل ایجاد این بیماری می باشند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    هاشمی سوته، سیدمحمدباقر، رضایی، نوراله، و گودیو، آن. (1385). بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل، 8(4 (پی در پی 32))، 81-89. SID. https://sid.ir/paper/434276/fa

    Vancouver: کپی

    هاشمی سوته سیدمحمدباقر، رضایی نوراله، گودیو آن. بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل[Internet]. 1385؛8(4 (پی در پی 32)):81-89. Available from: https://sid.ir/paper/434276/fa

    IEEE: کپی

    سیدمحمدباقر هاشمی سوته، نوراله رضایی، و آن گودیو، “بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک،” مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل، vol. 8، no. 4 (پی در پی 32)، pp. 81–89، 1385، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/434276/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button