مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

835
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش دو مورد سندرم شیوگرن – لارسون از یک خانواده

صفحات

 صفحه شروع 60 | صفحه پایان 64

چکیده

سندرم شیوگرن – لارسون یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه بیماری به صورت ایکتیوز شدید منتشر, عقب ماندگی ذهنی, دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک و تشنج می باشد.این اختلال از سندرم های نادر بوده و در اثر جهش در ژن ALDH3A2 اتفاق می افتد. این ژن بر روی کروموزوم 17 p11.2 قرار داشته و عمل آن کد نمودن آنزیم «فتی آلدیید دهیدروژناز» است. این آنزیم اکسیداسیون آلدییدهای با زنجیره متوسط و بلند از الکل چرب را کاتالیز می نماید.یافته های تصویر برداری مغز در این بیماران گویای تاخیر میلینیزاسیون و نقص میلین است که با ام.آر.آی قابل مشاهده است. در بررسی های به عمل آمده توسط ام.آر.اس (ماگنتیک رزونانس اسپکتروسکوپی) در بافت سفید مغزی پیک غالبی از تجمع لیپید که همان فتی آلدییدها و فتی الکل ها می باشد قابل مشاهده است.بیماران معرفی شده دو خواهر و برادر از والدین منسوب نزدیک است که تنها فرزندان خانواده می باشند. برادر 6 ساله و خواهر 3 ساله و هر دو مبتلا به تاخیر تکاملی, عقب ماندگی ذهنی, اسپاستیسیتی شدید اندام های فوقانی و تحتانی و تشنج مقاوم به درمان هستند. مساله قابل توجه وجود ایکتیوز شدید منتشر پوستی در هر دو بیمار می باشد. در بررسی های به عمل آمده از لحاظ تصویر برداری مغزی در ام.آر.آی تغییر سیگنال بافت سفید مغزی و در ام.آر.اس پیک قابل ملاحظه لیپید مشاهده گردید که تشخیص سندرم «شیوگرن – لارسون» را تایید نمود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    کریم زاده، پروانه. (1385). گزارش دو مورد سندرم شیوگرن – لارسون از یک خانواده. آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، 7(1 (مسلسل 24))، 60-64. SID. https://sid.ir/paper/43511/fa

    Vancouver: کپی

    کریم زاده پروانه. گزارش دو مورد سندرم شیوگرن – لارسون از یک خانواده. آرشیو توانبخشی (توانبخشی)[Internet]. 1385؛7(1 (مسلسل 24)):60-64. Available from: https://sid.ir/paper/43511/fa

    IEEE: کپی

    پروانه کریم زاده، “گزارش دو مورد سندرم شیوگرن – لارسون از یک خانواده،” آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، vol. 7، no. 1 (مسلسل 24)، pp. 60–64، 1385، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/43511/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    فایل موجود نیست.
    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button