مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,038
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

780
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری

صفحات

 صفحه شروع 88 | صفحه پایان 93

چکیده

 این اختلال به قدری نادر است که تاکنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلال, آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز) مسوول انجام یکی از چند صد فرایند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتیین به انرژی یا سایر مواد هستند, دچار اشکال است. تظاهرات بالینی این اختلال در ماه های اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد, لتارژی, امتناع از خوردن, عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالات عصبی مانند دمانس, میلوپاتی و اختلال راه رفتن است. افزایش سطح اسید متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما تشخیص را مسجل می سازد. بر خلاف بیماران هموسیستینوری کلاسیک, سطح متیونین پلاسما در این بیماران طبیعی است.بیمار, دختر 13.5 ساله ای است که به علت تشنج و از دست دادن توانایی راه رفتن, از دست دادن اشتها, بروز بی اختیاری ادراری و پسرفت هوشی مراجعه نمود. در بررسیهای به عمل آمده, سطوح اسید های متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما و ادرار شدیدا بالا بود. بیمار, با دوز بالای ویتامین B12 بتایین و کربامازپین و همچنین فیزیوتراپی تحت درمان قرار گرفت. این درمان, سبب بهبودی واضح در وضعیت عصبی و ذهنی شد. متیل مالونیک اسیدمی و هموسیستینوری نیز کنترل شد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    ساجدی، فیروزه. (1379). گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری . آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، 1(2 (مسلسل 2))، 88-93. SID. https://sid.ir/paper/43580/fa

    Vancouver: کپی

    ساجدی فیروزه. گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری . آرشیو توانبخشی (توانبخشی)[Internet]. 1379؛1(2 (مسلسل 2)):88-93. Available from: https://sid.ir/paper/43580/fa

    IEEE: کپی

    فیروزه ساجدی، “گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری ،” آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، vol. 1، no. 2 (مسلسل 2)، pp. 88–93، 1379، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/43580/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button