مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,335
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

737
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

فراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران

صفحات

 صفحه شروع 17 | صفحه پایان 25

چکیده

 سابقه و هدف: بتا- تالاسمی, شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی, در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی, در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون های شایع منطقه شرق استان مازندران مورد بررسی و مطالعه قرار گرفته است.مواد و روش ها: از بیمارانی که به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی ساری مراجعه نمودند و داوطلبانه حاضر به همکاری بودند 5 تا 10 سی سی خون محیطی تهیه شد و سپس با استفاده از دو روش مختلف Reverse Dot Blot و ARMS-PCR در مرکز تحقیقات تالاسمی ساری و مرکز تالاسمی امیرکلا برای 20 نوع از موتاسیونهای شایع کشور تعیین موتاسیون صورت گرفت.یافته ها: از 240 کروموزوم بررسی شده از 120 بیمار بتا- تالاسمی, در مجموع در 96.25 درصد نوع جهش شناسایی شد. 13 موتاسیون مختلف در 231 کروموزوم شناسایی شد. در بین جهش های شناسایی شده, شایع ترین جهش IVSII-1G>A با فراوانی 68.3 درصد بود که در 64 نفر (53.3 درصد) به صورت هموزیگوت و در 34 بیمار (28.3 درصد) به صورت هتروزیگوت مرکب با موتاسیونهای دیگر دیده شد. جهش های C8(-AA) codon22(G>A)/codon22.23.24(-7bp), codon30(G>A) و IVSII-1G>A در کل در 83 درصد کروموزوم هایی مورد بررسی دیده شده است (200 کروموزوم از مجموع 240 کروموزوم).استنتاج: IVSII-1G>A شایعترین جهش بتا- تالاسمی در استانهای شمالی کشور (گیلان, مازندران و گلستان) محسوب می شود. مقایسه این یافته ها با مطالعات مشابه در استانهای دیگر نشانگر این است که توزیع جهش ها در شمال نسبت به شمال غرب, جنوب یا جنوب شرق کشور متفاوت است. این یافته ها در برنامه های غربالگری و پیشگیری از تولد کودکان تالاسمی ماژور در زوج های ناقل در شرق استان مازندران قابل استفاده خواهد بود.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    هاشمی سوته، سیدمحمدباقر، اخوان نیاکی، هاله، کوثریان، مهرنوش، علی اصغریان، آیلی، و بنی هاشمی، علی. (1387). فراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران (نامه دانشگاه)، 18(67)، 17-25. SID. https://sid.ir/paper/46208/fa

    Vancouver: کپی

    هاشمی سوته سیدمحمدباقر، اخوان نیاکی هاله، کوثریان مهرنوش، علی اصغریان آیلی، بنی هاشمی علی. فراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران (نامه دانشگاه)[Internet]. 1387؛18(67):17-25. Available from: https://sid.ir/paper/46208/fa

    IEEE: کپی

    سیدمحمدباقر هاشمی سوته، هاله اخوان نیاکی، مهرنوش کوثریان، آیلی علی اصغریان، و علی بنی هاشمی، “فراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران،” مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران (نامه دانشگاه)، vol. 18، no. 67، pp. 17–25، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/46208/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا