مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,324
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

209
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور

صفحات

 صفحه شروع 7 | صفحه پایان 13

چکیده

 زمینه و اهداف: فیبروزکیستیک شایع ترین اختلال کشنده ژنتیکی اتوزوم مغلوب در جمعیت های سفید پوست می باشد که در اثر انتقال غیرطبیعی الکترولیت ها از غشاهای راسی سلول های اپی تلیال به صورت افزایش سطح یون سدیم و کلرید عرق و اختلال در ریه, پانکراس, روده, دستگاه کبدی- صفراوی و دستگاه تناسلی تظاهر می کند. میزان شیوع این بیماری در بین جمعیت های سفیدپوست 1 در 2500 تولد زنده گزارش شده است. در این بیماری, ژن cftr بر روی بازوی بلند کروموزوم (7q31 .2) V, متحمل جهش می شود. این ژن دارای 27 اگزون است. پس از مطالعه اگزون 10 و نامشخص بودن ژنوتیپ در بسیاری از خانواده های مبتلا, نیاز به بررسی اگزون های دیگر در این منطقه احساس می شد. بررسی مولکولی این بیماری, تعیین فرکانس جهش های شایع در منطقه, برآوردی از میزان بروز جهش در اگزون های مورد بررسی, امکان تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد را به خصوص در خانواده های با ریسک بالا فراهم می سازد.روش بررسی: از 48 خانواده مشکوک به بیماری فیبروزکیستیک که بر اساس علایم بالینی و پاراکلینیکی توسط پزشکان متخصص به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شده بودند, با کسب رضایت کتبی, خونگیری به عمل آمد و پس از استخراج DNA و انجام PCR, ژن مذکور برای اگزون های 19, 17b, 13, 11, 7 و 21 با روش SSCP/Hd بر روی ژل آکریل آمید مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: در اگزون 7 متعلق به یکی از خانواده ها, تفاوت در الگوی (Single Strand Conformation Polymorphism, SSCP) مشاهده گردید. در 9 تا از خانواده ها الگوی SSCP قطعه تکثیری شامل اگزون 11 تفاوت نشان داد. تفاوت در الگوی SSCP در اگزون های 13, 19 و 21 به ترتیب در 2, 2 و 1 خانواده مشاهده گردید. اگزون 17b در هیچ کدام از خانواده های مبتلا تفاوت در الگوی SSCP نشان نداد.نتیجه گیری: در جمعیت مورد مطالعه هتروژنیتی بالای برای جهش های ژن (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, cftr) مشاهده شد و با توجه به نتایج موجود, اگزون 11 بیشترین میزان تغییر الگوی باندی را در بین اگزون های مورد بررسی نشان داده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    آزمون، سمیه، عمرانی، امید، جبارپوربنیادی، مرتضی، رفیعی، ماندانا، بیلان، نعمت، و انصارین، خلیل. (1387). بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، 30(1)، 7-13. SID. https://sid.ir/paper/46857/fa

    Vancouver: کپی

    آزمون سمیه، عمرانی امید، جبارپوربنیادی مرتضی، رفیعی ماندانا، بیلان نعمت، انصارین خلیل. بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز[Internet]. 1387؛30(1):7-13. Available from: https://sid.ir/paper/46857/fa

    IEEE: کپی

    سمیه آزمون، امید عمرانی، مرتضی جبارپوربنیادی، ماندانا رفیعی، نعمت بیلان، و خلیل انصارین، “بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور،” مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، vol. 30، no. 1، pp. 7–13، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/46857/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button