مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,641
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

سندروم Lowe، گزارش یک مورد و بررسی متون

صفحات

 صفحه شروع 417 | صفحه پایان 420

کلیدواژه

سندرم اکولوسربرورنال (oculocerebrorenal)Q1

چکیده

 زمینه: سندرم (oculocerebrorenal) Lowe یک بیماری نادر وابسته به X مغلوب است که اولین بار در سال 1952 توصیف شده است. مشخصات این سندروم عبارتند از درگیری چشمی, عقب افتادگی ذهنی و درگیری کلیوی. ژن ایجاد کننده این بیماری  OCRL1می باشد. به ندرت بیماران بیشتر از 40 سال عمر می کنند.معرفی بیمار: پسر 13 ساله ای جهت بررسی کوتاهی قد مراجعه کرد. در معاینه بالینی قد بیمار cm 108.2 بوده است. او دارای اختلال رشد, عقب افتادگی ذهنی و حرکتی, هیپوتونی شدید, کاتاراکت مادرزادی که سالها قبل عمل شده, نیستاگموس چرخشی و رفتارهای ضد اجتماعی بوده است. وی از 8 ماهگی تحت درمان سندروم فانکونی توسط نفرولوژیست بوده است.نتیجه گیری: احتمال سندرم Lowe را باید در تمام پسران دارای کاتاراکت و بیماری گلومرولی در نظر داشت با توجه به اینکه بیماری در ماههای اول زندگی قابل تشخیص است درمان زود هنگام از عوارض بعدی در بیماران جلوگیری می کند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    امیرحکیمی، غلامحسین، فلاح زاده، محمدحسین، و صانعی فرد، هدیه. (1388). سندروم Lowe, گزارش یک مورد و بررسی متون. مجله بیماریهای کودکان ایران، 19(4)، 417-420. SID. https://sid.ir/paper/76012/fa

    Vancouver: کپی

    امیرحکیمی غلامحسین، فلاح زاده محمدحسین، صانعی فرد هدیه. سندروم Lowe, گزارش یک مورد و بررسی متون. مجله بیماریهای کودکان ایران[Internet]. 1388؛19(4):417-420. Available from: https://sid.ir/paper/76012/fa

    IEEE: کپی

    غلامحسین امیرحکیمی، محمدحسین فلاح زاده، و هدیه صانعی فرد، “سندروم Lowe, گزارش یک مورد و بررسی متون،” مجله بیماریهای کودکان ایران، vol. 19، no. 4، pp. 417–420، 1388، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/76012/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button