سابقه و هدف: دیس بتا لیپوپروتینمیا یک اختلال ژنتیک در لیپوپروتئین است که باعث تجمع پارتیکل های لیپوپروتئین درپلاسما می شود. ریسک بیماری کاردیوواسکولار دراین بیماران بالا ذکرشده و تظاهرات پاتوگنومنیک Tuberous xanthomas و Palmar straite xanthomas می باشد. یافته آزمایشگاهی دراین بیماران معمولا افزایش کلسترول، تری گلیسرید و کاهش HDL است.معرفی بیمار: کودکی 8 ساله ای با درد ناگهانی سینه به بیمارستان مراجعه می کند، به علت شدت درد دراورژانس تحت نظر می شود و مسکن استامینوفن دریافت می کند ولی جواب به درمان حتی با شیاف 50 میلیگرمی ایندومتاسین دیده نمی شود، پزشک جوان با توجه به شرح حال وی و داشتن تنگی نفس کوششی روز قبل از مراجعه به بیمارستان و بیماری عروق کرونر در عموی بیمار و مرگ ناگهانی وی در سن جوانی درحالی که به اقدام خود مطمئن نبود، دستور به گرفتن نوار قلب (EKG) می دهد. در نوار قلب st- depression درلیدهای تحتانی بطور واضح حکایت از بیماری ایسکمی قلبی دارد. قبل از پذیرش آزمایشها روتین انجام می شود که نکته قابل توجه هیپرکلسترولمی بوده و بقیه آزمایشات جزء cpk, cpk-Mb, troponin I طبیعی گزارش می شود. کودک در بخش مراقبت های ویژه بستری می شود و پس ازویزیت همکار کاردیولوژیست تشخیص تنگی خفیف زیر دریچه آئورت نیز داده می شود که با اکوکاردیوگرافی مری تایید می شود. در سال گذشته به دنبالی کبار faint کردن به پزشک مراجعه و هیپرلیپدمی و گزانتوما در پوست باعث تشخیص هیپرلیپِدمی فامیلیال در وی و خانواده شده و درمان هایی برای بالا بودن چربی تجویز شده است. بیمار پس از سه هفته بستری با حال عمومی خوب مرخص گردید.بحث و نتیجه گیری: ریسک تنگی دریچه و بالای دریچه آئورت به همراه آترواسکلروز شرائیِِن کاروتید و فمورال در این بیماران بالا می باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیک در لیپوپروتئین است که باعث تجمع پارتیکل های لیپوپروتئین درپلاسما می شود. ریسک بیماری کاردیوواسکولار دراین بیماران بالا ذکر شده و تظاهرات پاتوگونومونیک Tuberous xanthomas و almar straite xanthomas می باشد. یافته آزمایشگاهی دراین بیماران معمولا افزایش کلسترول، تری گلیسرِید و کاهش HDL است.