اهداف: آمینوسنتز به عنوان یک روش قدرتمند برای شناسایی جنین های دارای ناهنجاری های کروموزمی کاربرد دارد. در این روش از بررسی کاریوتایپ به صورت روتین و روش استاندارد طلایی استفاده می شود. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های کروموزومی در مایع آمنیوتیک طی سال های 1385 تا 1396 در زنان مراجعه کننده به بیمارستان زنان صارم بود. مواد و روش ها: در این مطالعه تجربی، طی سال های 1385 تا 1396 در مجموع 6298 نمونه مایع آمنیوتیک از مادران باردار مراجعه کننده به بیمارستان زنان صارم که پس از مشاوره ژنتیک دارای ریسک بالا تشخیص داده شدند، مایع آمنیوتیک گرفته شد و با روش استاندارد سیتوژنتیک و GTGباندینگ تحت بررسی کروموزومی قرار گرفت. یافته ها: فراوانی اندیکاسیون های ارجاعی به ترتیب شامل غربالگری سرم مادری با 70/8%، سن افزایش یافته مادری با 14/3%، سونوگرافی غیرطبیعی با 5/1%، سابقه مثبت بیماری ها و بازآرایی های کروموزومی با 3/4%، اضطراب مادر با 1/5% و سایر موارد با5/0% بود که در کل 5/1% نمونه ها نتایج کروموزومی غیرطبیعی داشتند. درصد ناهنجاری و بازآرایی های کروموزومی، برای سابقه مثبت بیماری و ناهنجاری های کروموزومی 11/2%، سونوگرافی غیرطبیعی 9/7%، سن افزایش یافته مادری 5/3%، ، غربالگری غیرطبیعی سرم مادری 4/4%، اضطراب مادری 2/2% و برای سایر موارد 5/7% بود. نتیجه گیری: والدین ناقل بازآرایی های کروموزومی و مادران باردار با سونوگرافی غیرطبیعی ریسک بالایی برای داشتن جنینی با اختلالات کروموزومی دارند. این مطالعه مانند سایر مطالعات، بر اهمیت انجام کاریوتایپ در موارد مشکوک به ویژه در مادران با سابقه ناهنجاری کروموزومی در خانواده، نتایج غیرطبیعی تست مارکرهای سرم مادری، سن افزایش یافته مادری و سونوگرافی غیرطبیعی تاکید می نماید.