مقدمه: نارسایی زودرس تخمدان (POF) به ازکارافتادن عملکرد تخمدان ها، آمنوره، نقص در استروئیدهای جنسی و افزایش گنادوتروپین ها در قبل از سن 40سالگی زنان گفته می شود. ناهنجاری های کروموزومی علت 5 الی 10% موارد POF است. هدف این مطالعه، گزارش ناهنجاری کروموزومی با درگیری کروموزوم X در دو فرد مبتلا به POF مراجعه کننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان صارم تهران بود. مشخصات بیماران: دو بیمار با تشخیص POF به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان صارم در سال 95-1394 ارجاع شدند. آنالیز کروموزومی یک دختربچه 16ساله و یک خانم 26ساله (هر دو مبتلا به POF) با استفاده از تکنیک GTGباندینگ با رزولوشن بالا، ناهنجاری های ساختاری کروموزومی را نشان داد که به ترتیب کاریوتایپ های 46, X, der(X) و 45, dic(X; 22)(q22; p12) مشاهده شد. نتیجه گیری: بررسی های سیتوژنتیک در بیماران مبتلا به POF دارای ارزش تشخیصی بالایی است و توصیه می شود.