مقدمه: سندروم ارسکاگ-اسکات یا دیسپلازی صورتی-تناسلی به شماره OMIM: 305400 یک بیماری وابسته به جنس نادر است که با مشکلات در صورت, استخوان ها و ناحیه تناسلی مشخص می شود. مشخصات اصلی بیماری شامل کوتاهی قد, هیپرتلوریسم, کف دست و پای کوتاه و پهن و اسکروتوم شالی است. بیمار و روش ها: در این گزارش پسر هفت ساله ای با این علائم که برای مشاوره ژنتیک, تشخیص بیماری, دانستن ریسک تکرار و گرفتن مشورت مراجعه کرده بودند, معرفی می شود.