مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,034
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

223
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه

صفحات

 صفحه شروع 13 | صفحه پایان 21

چکیده

 زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیرحذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری, کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.روش کار: در این مطالعه توصیفی - تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی, با MCV (<80 fl) و MCH (<27) پایین تر از حد طبیعی و سطوح Hb F و Hb A2 طبیعی یا کاهش یافته, نمونه گیری به عمل آمد. این افراد فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین بوده اند.DNA  ژنومی این افراد به روش Salting Out تخلیص و با تکنیک ARMS PCR جهش های نقطه ای شایع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هایی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های a1 و a2 آن ها تعیین توالی شدند.یافته ها: در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی, 6 نوع جهش مشخص گشت. شایع ترین جهش در بین نمونه مورد مطالعه جهش apolyA4 با فراوانی %37.5, پس از آن جهش a-5nt با فراوانی %35 و جهش apolyA6 با فراوانی %17.5 می باشد. جهش های Hb Adana, a1+1mRNA و a2+832 G>A از طریق تعیین توالی شناسایی گردیدند.نتیجه گیری: این مطالعه, جامع ترین مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتایج این بررسی می توان جهت مشاوره ژنتیک, غربال گری جمعیتی و تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    خالقی، سمیه، اکرمی پور، رضا، و بیدکی، سیدکاظم. (1393). بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، 21(118)، 13-21. SID. https://sid.ir/paper/10269/fa

    Vancouver: کپی

    خالقی سمیه، اکرمی پور رضا، بیدکی سیدکاظم. بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)[Internet]. 1393؛21(118):13-21. Available from: https://sid.ir/paper/10269/fa

    IEEE: کپی

    سمیه خالقی، رضا اکرمی پور، و سیدکاظم بیدکی، “بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه،” علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، vol. 21، no. 118، pp. 13–21، 1393، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/10269/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button