Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

136
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

42
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی نقش ژن های مسئول در فرم تک ژنی بیماری پارکینسون و آنالیز بیوانفورماتیکی موتاسیون های شایع در آن ها

صفحات

 صفحه شروع 3967 | صفحه پایان 3994

چکیده

 مقدمه: بیماری پارکینسون, یکی از اختلالات رایج تحلیل برنده عصبی می باشد و پس از آلزایمر شایع ترین بیماری عصبی تخریب نورونی رایج در جهان است که به وسیله کاهش نورون های دوپامینرژیک در نیگرااستریاتال و تخلیه دوپامین در استریاتوم مشخص می شود. الگوی توارث بیماری پارکینسون وابسته به ژنی که تغییر می یابد متفاوت است, که ممکن است به صورت اتوزومی غالب یا اتوزومی مغلوب باشد. بنابراین جهش ژن ها در بیماری پارکینسون سبب اختلال عملکرد میتوکندری, استرس اکسیداتیو, تجمع پروتیین ها و استرس اتوفاژیک می شود. در بیشتر بیماران جهش در ژن های مختلف, عوامل اپی ژنتیک, عوامل محیطی, سن و یا ترکیبی از این عوامل از علل اصلی این بیماری در نظر گرفته می شود. روش کار: در این مطالعه با استفاده از روش های آنالیز بیوانفورماتیکی همه ی ژن ها و جهش های این بیماری از سایت HGMD استخراج و سپس در سایت POLY PHEN و SIFT به صورت جداگانه تاثیر جهش ها در بروز بیماری بررسی گردید که در نهایت جهش های شایع استخراج و به صورت نمودار آماری نمایش و مورد تحلیل و بررسی قرار گرفتند. نتایج: با توجه به مطالعات بیوانفورماتیکی انجام شده بر روی خانواده های بزرگ ژن, ژن های مرتبط با بیماری پارکینسون مشخص و عبارتند از: SNCA, LRRK2, DJ1, PINK1, PARKIN, ATP13A2, UCHL1, HTRA2, GIGYF2, PLA2G6, FBXO7, NR4A2, NCA2 و GBA می باشند. از میان ژن های شناسایی شده, ژن های LRRK2, SNCA با الگوی توارث اتوزومی غالب و ژن های PARK7, PARK2, PINK1 با الگوی توارث اتوزومی مغلوب دچار تغییر می شوند که بیماری را ایجاد می کنند و از والد بیمار به ارث می رسند. نتیجه گیری: نتایج بررسی ها نشان داد که موتاسیون های استخراج شده از پایگاه داده ای Polyphen و Sift 181 مورد گزارش شده که بیشترین نرخ جهش در ژن parkin با 38 موتاسیون شناخته شد که این در حالی است که مخرب ترین آسیب در ژن های LRRK2 و PINK1 و سپس PARKIN مشاهده شده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    عباس نژاد، شیما، و رضوانی، زهرا. (1400). بررسی نقش ژن های مسئول در فرم تک ژنی بیماری پارکینسون و آنالیز بیوانفورماتیکی موتاسیون های شایع در آن ها. مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، 64(5 )، 3967-3994. SID. https://sid.ir/paper/1029491/fa

    Vancouver: کپی

    عباس نژاد شیما، رضوانی زهرا. بررسی نقش ژن های مسئول در فرم تک ژنی بیماری پارکینسون و آنالیز بیوانفورماتیکی موتاسیون های شایع در آن ها. مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد[Internet]. 1400؛64(5 ):3967-3994. Available from: https://sid.ir/paper/1029491/fa

    IEEE: کپی

    شیما عباس نژاد، و زهرا رضوانی، “بررسی نقش ژن های مسئول در فرم تک ژنی بیماری پارکینسون و آنالیز بیوانفورماتیکی موتاسیون های شایع در آن ها،” مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، vol. 64، no. 5 ، pp. 3967–3994، 1400، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/1029491/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا