مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,612
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1,320
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

نشانگان ویلیامز: گزارش مورد

صفحات

 صفحه شروع 1987 | صفحه پایان 1989

چکیده

 نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند, اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی), چشم های پف آلود, چین اپی کانتال, پل بینی فرورفته, پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت, تنگی شریان ریوی, نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا 80 است. علت این نشانگان, هم در موارد تک گیر و هم در موارد وراثتی, شکستگی بازوی کوتاه کروموزوم 7 است. در این گزارش, پسر 3 ساله ای با علایم عقب ماندگی ذهنی, چشم های پف آلود, لب های کلفت و مشکلات قلبی معرفی می شود. آزمایش FISH تشخیص نشانگان ویلیامز را تایید کرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    بزرگمهر، بیتا، کریمی نژاد، رکسانا، افروزان، فریبا، کریمی نژاد، آریانا، و کریمی نژاد، محمدحسن. (1389). نشانگان ویلیامز: گزارش مورد. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 8(1)، 1987-1989. SID. https://sid.ir/paper/117215/fa

    Vancouver: کپی

    بزرگمهر بیتا، کریمی نژاد رکسانا، افروزان فریبا، کریمی نژاد آریانا، کریمی نژاد محمدحسن. نشانگان ویلیامز: گزارش مورد. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1389؛8(1):1987-1989. Available from: https://sid.ir/paper/117215/fa

    IEEE: کپی

    بیتا بزرگمهر، رکسانا کریمی نژاد، فریبا افروزان، آریانا کریمی نژاد، و محمدحسن کریمی نژاد، “نشانگان ویلیامز: گزارش مورد،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 8، no. 1، pp. 1987–1989، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/117215/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button