ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)
سال:1389 | دوره:8 | شماره:1 |تعداد مقالات:12

جایزه نوبل در حقیقت غرامتی است که آلفرد برنارد نوبل برای سوء استفاده جنگ جویان از اکتشافات او به بشریت پرداخت کرده است. آلفرد نوبل شیمی دان، مهندس و اسلحه ساز مبتکر سوئدی در وصیت نامه خود سرمایه عظیم خود را برای پژوهندگان دانش و ارتقا زندگی انسان ها اختصاص داد.

در این بررسی، 208 فرد بدون علایم بالینی بیماری های قلبی - عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسم ACE Ins/Del، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس تست روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش ACE D/I در جمعیت مورد بررسی 0.62 بود که رقم بالایی است. فراوانی جهش ACE D/I در ایران معادل جمعیت مدیترانه شرقی و بیشتر از فراوانی های گزارش شده از اروپا، هندوستان و بیشتر کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته ACE D/I در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی و نتایج آن با مطالعات دیگر مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی ACE D/I در ایران انجام شده است.

در این بررسی، 208 فرد بدون علایم بالینی بیماری های قلبی - عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسم β - Fibrinogen - 455G/A، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش FGB - 455 G/A در جمعیت مورد بررسی 0.22 بود که با آمارهای گزارش شده از اروپا برابری می کند، اما بیشتر از فرکانس های گزارش شده از کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته FGB - 455 G/A در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی FGB - 455 G/A در ایران انجام شده است.

در این بررسی، 208 فرد بدون علایم بالینی بیماری های قلبی - عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسم MTHFR A1298C، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش MTHFR A1298C در جمعیت مورد بررسی 0.42 بود که رقم بالایی است. فراوانی جهش MTHFR A1298C در ایران کمتر از اروپاست، اما بیشتر از فراوانی های گزارش شده از هندوستان و بیشتر کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته MTHFR A1298C در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی MTHFR A1298C در ایران انجام شده است.

در این بررسی 208 فرد بدون علایم بالینی بیماریهای قلبی - عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مورد مطالعه قرار گرفتند. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسم پروترومبین G20210A، عامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی (CVD)، در جمعیت ایران از روش هیبریداسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس تست بروش Multiplex PCR و هیبریداسیون برروی نوار تست است که این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. فرکانس آللی جهش پروترومبین G20210A (0.005) در این بررسی کمتر از ارقام منتشر شده پیشین در جمعیت تهران (1.5) بود. در این مطالعه نحوه توزیع آلل موتانت PT G20210A در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مورد مقایسه قرار گرفته است. پژوهش اخیر جامع ترین مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مرفیسم ژنی ترومبوفیلی در ایران انجام شده است.

در این بررسی، 208 فرد بدون علایم بالینی بیماری های قلبی - عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسم PAI - 1 4G/5G، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش PAI - 1 4G/5G در جمعیت مورد بررسی 0.45 بود که با آمارهای گزارش شده از اروپا برابری می کند، اما بیشتر از فراوانی های پایین گزارش شده از کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته PAI - 1 4G/5G در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی PAI - 1 4G/5G در ایران انجام شده است.

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علایم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولا با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را با روش دقیق تری تایید کرد. ما به منظور رفع این اشکال در ایران، امکان بررسی سیتوژنتیک مولکولی را فراهم کرده ایم. در این مقاله گزارشی از بررسی های انجام شده توسط هیبریدیزاسیون فلوئورسنت در جا (FISH) برای تایید یا رد دو نشانگان پرادر - ویلی و آنجلمن در افراد مشکوک به این دو نشانگان گزارش می شود. 39 مورد خون محیطی (1 تا 24 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک برای ارزیابی این نشانگان ها با روش FISH به این مرکز ارسال شده بود که 19 مورد آن مشکوک به نشانگان آنجلمن و 15 مورد مشکوک به نشانگان پرادر - ویلی بودند. هم چنین، 5 مورد خون محیطی کودکان (1 تا 5 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک نیز برای تعیین وضعیت ناحیه بحرانی کروموزوم 15 ارسال شده بود. یک نمونه خون مشکوک به نشانگان آنجلمن، به علت عدم هماهنگی با مرکز، رشد نکرد. پس از بررسی، 7 مورد نشانگان آنجلمن (از 18 مورد، %38.8)، سه مورد نشانگان پرادر - ویلی (از 15 مورد، 20.0%) و دو مورد اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 (از 7 مورد، %28.6)، و در مجموع، 12 مورد از 40 مورد ارسالی (%30.0)، اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 را نشان دادند و تشخیص بالینی در این موارد تایید شد.

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر شدید رشد و تکامل، چشم های فرورفته، و گوش ها و دست و پای بزرگ هم بود. در معاینه ته چشم بیمار نشانه دژنرسانس تاپتورتینال وجود داشت. تصویربرداری مغز با رزونانس مغناطیسی (MRI) اختلال در میلینیزاسیون را نشان داد. با توجه به نشانه های بالینی و با شک به نشانگان کوکاین، بررسی ژنتیکی انجام شد. در بررسی ملکولی ژن های نشانگان کوکاین (A و B (CSA و CSB با روش توالی یابی، یک جهش جدید در اینترون 10 از ژن CSB کشف شد. این جهش قبلا گزارش نشده و برای اولین بار در این بیمار ایرانی دیده شده است.

نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا 80 است. علت این نشانگان، هم در موارد تک گیر و هم در موارد وراثتی، شکستگی بازوی کوتاه کروموزوم 7 است. در این گزارش، پسر 3 ساله ای با علایم عقب ماندگی ذهنی، چشم های پف آلود، لب های کلفت و مشکلات قلبی معرفی می شود. آزمایش FISH تشخیص نشانگان ویلیامز را تایید کرد.

در دهه گذشته شش شکل تک ژنی بیماری پارکینسون شناسایی شده است. شناسایی ژن های واحد مرتبط با اشکال ارثی بیماری پارکینسون دیدگاه قبلی مبتنی بر غیرژنتیک بودن این بیماری را دگرگون کرده است. شایع ترین و مرتبط ترین ژن ها LRRK2 و ARKIN هستند. کانون اصلی تحقیقات اخیر شناسایی عملکرد ژن ها و پروتئین های درگیر در اشکال ژنتیکی بیماری پارکینسون است که این امر به درک بهتر ما از روند آسیب زایی ژنتیکی بیماری پارکینسون کمک می کند. متاسفانه آزمایش های ژنتیکی برای بیماری پارکینسون گران قیمت است و در پیشگویی سیر بیماری چندان کمک نمی کند و به ندرت در برنامه ریزی خانواده نقش دارند. در حال حاضر، مثبت شدن آزمایش ژنتیکی بر روند درمان بیمار اثر ندارد و راه پیشگیری از آسیب عصبی نیز وجود ندارد. اما آزمایش های ژنتیکی برای انجام مطالعات پایه و بالینی، با هدف شناسایی افراد در معرض خطر و روشن شدن تغییرات پیش بالینی و مسیرهای جبرانی، بالقوه مفید هستند و این امر ممکن است به تعیین روش های پیشگیری از آسیب عصبی کمک کند.