مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

3,846
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

فنیل کتونوری از ژنتیک تا کلینیک: چشم انداز ایرانی (مقاله مروری)

صفحات

 صفحه شروع 163 | صفحه پایان 172

چکیده

 فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین بیماری اتوزومی مغلوب متابولیسم اسیدآمینه است. بیماری عمدتا در اثر جهش هایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) که کدکننده آنزیم فنیل آلانین هدروکسیلاز (PAH) است ایجاد می شود. نقص آنزیم PAH منجر به افزایش فنیل آلانین در خون می شود که می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید غیرقابل برگشت در افراد مبتلا شود. بیش از 500 جهش مختلف بیماری زا در ژن PAH شناسایی شده است. روش های مولکولی مستقیم و غیرمستقیم برای شناسایی حاملین و تشخیص پیش از تولد بیماری PKU توسعه یافته است. توزیع جمعیتی جهش های ژن PAH و بیماری PKU در کشورهای مختلف متنوع است. با توجه به شیوع نسبتا بالای بیماری در جمعیت ایرانی, بررسی هایی در جهت روشن شدن جنبه های مولکولی بیماری مورد نیاز است. در این مقاله, اساس بالینی و مولکولی بیماری PKU همراه با تاکید بر روی مطالعات انجام شده در جمعیت ایرانی مرور می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    فاضلی عطار، زهرا، و ولیان بروجنی، صادق. (1390). فنیل کتونوری از ژنتیک تا کلینیک: چشم انداز ایرانی (مقاله مروری). مجله بیوتکنولوژی ایران، 9(3)، 163-172. SID. https://sid.ir/paper/139205/fa

    Vancouver: کپی

    فاضلی عطار زهرا، ولیان بروجنی صادق. فنیل کتونوری از ژنتیک تا کلینیک: چشم انداز ایرانی (مقاله مروری). مجله بیوتکنولوژی ایران[Internet]. 1390؛9(3):163-172. Available from: https://sid.ir/paper/139205/fa

    IEEE: کپی

    زهرا فاضلی عطار، و صادق ولیان بروجنی، “فنیل کتونوری از ژنتیک تا کلینیک: چشم انداز ایرانی (مقاله مروری)،” مجله بیوتکنولوژی ایران، vol. 9، no. 3، pp. 163–172، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/139205/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button