مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

674
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

582
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing

صفحات

 صفحه شروع 595 | صفحه پایان 601

چکیده

 سابقه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به طور عمده ناشی از موتاسیون هایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می باشد. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون های ژن PAH در اگزون 4, در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران بود. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی-مقطعی طی یک دوره یک ساله, تعداد 25 بیمار PKU و غیرخویشاوند (1 تا 21 سال) از نواحی مختلف استان گیلان شناسایی شدند. پس از اخذ نمونه خون از افراد و جداسازی DNA, قطعات DNA شامل اگزون 4 ژن PAH و نواحی اینترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر یافته و تعیین توالی شد. نتایج: در این مطالعه جهش IVS4>T (10 درصد) شناسایی شد. این جهش در دو بیمار PKU به صورت هموزیگوت و در یک بیمار به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. این بیماران به ترتیب فنوتیپ های mPKUو cPKUداشته و والدین آنها خویشاوندان درجه سوم بودند. به علاوه پلی مورفیسم های IVS4? >T (28 درصد) و IVS3-22C>T (8 درصد) نیز مشخص گردید. نتیجه گیری: بررسی موتاسیون ها ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت است. به علاوه, برای دست یابی به طیف کامل موتاسیون های این ژن در بیماران PKU استان گیلان نیاز به بررسی 12 اگزون دیگر می باشد.

استنادها

ارجاعات

استناددهی

APA: کپی

پوروطن، ندا، و خزائی کوهپر، زینب. (1397). بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing. فیض، 22(6 )، 595-601. SID. https://sid.ir/paper/40454/fa

Vancouver: کپی

پوروطن ندا، خزائی کوهپر زینب. بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing. فیض[Internet]. 1397؛22(6 ):595-601. Available from: https://sid.ir/paper/40454/fa

IEEE: کپی

ندا پوروطن، و زینب خزائی کوهپر، “بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing،” فیض، vol. 22، no. 6 ، pp. 595–601، 1397، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/40454/fa

مقالات مرتبط نشریه ای

مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button