مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

3,033
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

431
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی جهش جدید L194R در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در جمعیت ایرانی

صفحات

 صفحه شروع 13 | صفحه پایان 18

چکیده

فنیل کتونوریا(PKU)  شایع ترین اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه می باشد. علت این بیماری با الگوی توارث اتوزوم مغلوب, جهش هایی است که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) اتفاق می افتد. فراوانی فنیل کتونوری در جمعیت ایرانی, 1 نفر در هر 3627 تولد تخمین زده شده است. تا بحال صدها جهش مختلف در ژن PAH گزارش شده است که منجر به بیماری PKU می شود. طیف جهش ها در جوامع مختلف متفاوت است. این مطالعه گزارشی از شناسایی جهش جدید در ژن PAH در بیمار مبتلا به PKU کلاسیک در طی تعیین طیف جهش های ژن PAH در 150 بیمار ایرانی می باشد. این جهش یک تغییر تک نوکلئوتیدی در اگزون شش ژن PAH بوده که در طی آن باز دوم کدون 194 ( Tبه G) تغییر می یابد. در نتیجه این جهش در قلمرو کاتالیتیک پروتئین اسید آمینه لوسین به آرژنین تبدیل می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    زارع کاریزی، شهره، حسینی مزینانی، مهدی، جوادی، غلامرضا، و زینلی، سیروس. (1387). شناسایی جهش جدید L194R در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در جمعیت ایرانی. دانش زیستی ایران، 3(3)، 13-18. SID. https://sid.ir/paper/183714/fa

    Vancouver: کپی

    زارع کاریزی شهره، حسینی مزینانی مهدی، جوادی غلامرضا، زینلی سیروس. شناسایی جهش جدید L194R در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در جمعیت ایرانی. دانش زیستی ایران[Internet]. 1387؛3(3):13-18. Available from: https://sid.ir/paper/183714/fa

    IEEE: کپی

    شهره زارع کاریزی، مهدی حسینی مزینانی، غلامرضا جوادی، و سیروس زینلی، “شناسایی جهش جدید L194R در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در جمعیت ایرانی،” دانش زیستی ایران، vol. 3، no. 3، pp. 13–18، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/183714/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button