مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

658
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

170
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده

صفحات

 صفحه شروع 427 | صفحه پایان 433

چکیده

 زمینه و هدف: تی ساکس یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب و عصبی ناشی از تجمع گلیکواسفنگولیپید درون لیزوزوم های سلولی است. تجمع گانگلیوزید ناشی از جهش در ژن بتا هگزوزآمینیداز(HEXA) می باشد که این جهش باعث کاهش فعالیت و نقص آنزیم HEXAمی شود. هدف از این مطالعه تعیین و گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در یک خانواده که با اندازه گیری فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A تایید شده, بود. معرفی بیمار مورد اول؛ دختر 3 ساله ای که رشد و تکامل کودکی او تا 9ماهگی تقریبا طبیعی بود و پس ازآن دچار پسرفت شده و دارای علایم ظاهری مشکلات بلع, حرکات غیر طبیعی چشم, عدم توجه به اطرافیان, تحریک پذیری و تاخیر رشد بود. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشته است. در ارزیابی نمونه خون بیمار, نقص در فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد, لذا کودک در سن 3 سالگی فوت شد. مورد دوم, پسر 1 ساله ای که رشد و نمو او تا 6 ماهگی طبیعی بوده و پس از آن دچار تاخیر در رشد و تکامل شده و دارای علایم ظاهری که شامل عدم توجه به اطرافیان, تحریک پذیری, مشکلات تنفسی, شلی عضلات و عدم کنترل اندام ها, یبوست, ناشنوایی, عقب ماندگی ذهنی و پسرفت تکامل شده است. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشت. در ارزیابی نمونه خون, نقص در فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد. نتیجه گیری در کودکان با رشد و نمو طبیعی که پس از مدتی دچار هر یک از علایم ضعف پیشرونده, از دست دادن مهارت های حرکتی, افزایش واکنش حرکتی, تحریک پذیری, کوری و کاهش شنوایی, تشنج و وجود لکه های قرمز گیلاسی در ته چشم می شوند, باید تشخیص بیماری تی ساکس مد نظر قرار گیرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    رحمانی، رقیه، شریفی، ندا، مردانی، فریبا، و عادلی زاده، فاطمه. (1398). گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده. ارمغان دانش، 24(3 (پی در پی 134) )، 427-433. SID. https://sid.ir/paper/361013/fa

    Vancouver: کپی

    رحمانی رقیه، شریفی ندا، مردانی فریبا، عادلی زاده فاطمه. گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده. ارمغان دانش[Internet]. 1398؛24(3 (پی در پی 134) ):427-433. Available from: https://sid.ir/paper/361013/fa

    IEEE: کپی

    رقیه رحمانی، ندا شریفی، فریبا مردانی، و فاطمه عادلی زاده، “گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده،” ارمغان دانش، vol. 24، no. 3 (پی در پی 134) ، pp. 427–433، 1398، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/361013/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button