مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

286
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

477
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

معرفی 6 بیمار مبتلا به بیماری تی ساکس و مرور منابع پزشکی

صفحات

 صفحه شروع 35 | صفحه پایان 38

چکیده

 مشخصات بیماران: بیماری تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی-متابولیک است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز A و تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم های سلولی است. مشخصه بیماری شامل ضعف پیش رونده, ازدست رفتن مهارت های حرکتی, افزایش واکنش حرکتی, کاهش هوشیاری از حدود 3 تا 6 ماهگی است. همچنین تقریباً در تمام بیماران, تشنج, کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیش رونده که در معاینه ته چشم به شکل لکه قرمز گیلاسی دوطرفه است, مشاهده می شود. در این مقاله 6 مورد کودک مبتلا به بیماری تی ساکس که دارای علایم فوق بودند گزارش شد. بررسی آنزیمی در مورد آنان انجام شد که در هر 6 بیمار کاهش قابل توجه در میزان آنزیم هگزوزآمینیداز A مشاهده شد. نتیجه گیری: برای پیشگیری از تکرار بیماری تی ساکس, اندازه گیری فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A به روش مولکولی و ژنتیکی و بررسی جهش در ژن هگزوزآمینیداز ضروری است. در این صورت می توان با تشخیص قبل از تولد, جنین های مبتلا را شناسایی و با موافقت والدین, از تولد فرزند مبتلای دیگر جلوگیری کرد.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    هادی پور، زهرا، شفقتی، یوسف، تنکابنی، حسن، ورهاژن، اف.دبلیو.، رولفر، ارنولت، و هادی پور، فاطمه. (1396). معرفی 6 بیمار مبتلا به بیماری تی ساکس و مرور منابع پزشکی. مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)، 2(4 )، 35-38. SID. https://sid.ir/paper/401514/fa

    Vancouver: کپی

    هادی پور زهرا، شفقتی یوسف، تنکابنی حسن، ورهاژن اف.دبلیو.، رولفر ارنولت، هادی پور فاطمه. معرفی 6 بیمار مبتلا به بیماری تی ساکس و مرور منابع پزشکی. مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)[Internet]. 1396؛2(4 ):35-38. Available from: https://sid.ir/paper/401514/fa

    IEEE: کپی

    زهرا هادی پور، یوسف شفقتی، حسن تنکابنی، اف.دبلیو. ورهاژن، ارنولت رولفر، و فاطمه هادی پور، “معرفی 6 بیمار مبتلا به بیماری تی ساکس و مرور منابع پزشکی،” مجله تحقیقات پزشکی صارم (دانشنامه صارم در طب باروری)، vol. 2، no. 4 ، pp. 35–38، 1396، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/401514/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.
  • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button