مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,507
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

573
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

طیف جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیر سندرمی آتوزومی مغلوب استان یزد

صفحات

 صفحه شروع 64 | صفحه پایان 70

چکیده

 ناشنوایی شایع ترین نقص حسی – عصبی است که بر اساس آمارهای جهانی, فراوانی آن یک در 1000 کودک تازه متولد شده می باشد که بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. بیشترین موارد ناشنوایی ارثی به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد, به طوری که 80 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرمیک از این الگو پیروی می کنند. جهش در ژن GJB2 که پروتیین کانکسین 26 را کد می کند, شایع ترین علت ناشنوایی غیر سندرمیک است و تقریبا مسول نیمی از موارد ناشنوایی با وراثت آتوزومی مغلوب در جمعیت های اروپایی و آمریکایی می باشد. تاکنون بیش از 90 جهش در این ژن گزارش شده است. اگر چه اکثریت این جهش ها نادر یا اختصاصی هستند, جهش 35delG شایع ترین جهش ژن GJB2 در اکثر مناطق دنیا است. روش بررسی: این مطالعه از نوع توصیفی و تحلیلی است که بر روی 120 ناشنوا از 120 خانواده صورت گرفت. ابتدا برای غربالگری جهش 35delG با استفاده از تکنیک ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس نمونه هایی که برای 35delG هوموزیگوت نبودند یا جهشی در آنها شناسایی نشده بود, به منظور شناسایی جهش های دیگر این ژن, با روش DHPLC و Direct Sequencing  (تعیین توالی مستقیم) آنالیز شدند. نتایج: در این مطالعه ناشنوایی وابسته به GJB2 در 9 بیمار (7.5%) دیده شد. جهش های یافته شده عبارتند از: 35delG, 167delT, 312del14 و 314del14. علاوه بر این پلی مورفیسم های V153I, V27I, E114G, R127H هم شناسایی گردید. نتیجه گیری: شیوع جهش در ژن GJB2 در جمعیت مورد مطالعه, از گزارش های کشورهای اروپایی و آمریکایی بسیار کمتر بود. همچنین از دیگر استان های مطالعه شده در ایران نیز کمتر بود. بر خلاف انتظار, جهش بسیار شایع 35delG از فراوانی بالایی برخوردار نبود و به جای آن, جهش بسیار نادر 312del14 شایع ترین جهش ژن GJB2 در جمعیت مورد مطالعه بود به طوری که فراوانی این جهش 56.25 درصد بود که تاکنون این وفور در هیچکدام از جمعیت های جهان گزارش نشده است.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    مغنی باشی، مهدی، خدایی، حسین، سیفتی، مرتضی، میراب، محمود، کهریزی، کیمیا، ریاض الحسینی، یاسر، دهقانی، عاطفه، بزاززادگان، نیلوفر، ابهجی، مریم، جوان، محمدخلیل، اسمیت، ریچارد جی.اچ.، و نجم آبادی، حسین. (1384). طیف جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیر سندرمی آتوزومی مغلوب استان یزد . مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، 13(4)، 64-70. SID. https://sid.ir/paper/36152/fa

    Vancouver: کپی

    مغنی باشی مهدی، خدایی حسین، سیفتی مرتضی، میراب محمود، کهریزی کیمیا، ریاض الحسینی یاسر، دهقانی عاطفه، بزاززادگان نیلوفر، ابهجی مریم، جوان محمدخلیل، اسمیت ریچارد جی.اچ.، نجم آبادی حسین. طیف جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیر سندرمی آتوزومی مغلوب استان یزد . مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد[Internet]. 1384؛13(4):64-70. Available from: https://sid.ir/paper/36152/fa

    IEEE: کپی

    مهدی مغنی باشی، حسین خدایی، مرتضی سیفتی، محمود میراب، کیمیا کهریزی، یاسر ریاض الحسینی، عاطفه دهقانی، نیلوفر بزاززادگان، مریم ابهجی، محمدخلیل جوان، ریچارد جی.اچ. اسمیت، و حسین نجم آبادی، “طیف جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیر سندرمی آتوزومی مغلوب استان یزد ،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، vol. 13، no. 4، pp. 64–70، 1384، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/36152/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا