مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,527
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

690
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

غربالگری جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیر سندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان

صفحات

 صفحه شروع 34 | صفحه پایان 37

چکیده

 هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تاکنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در ژن کانکسین 26 (CX26) می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. جهش در این ژن سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی مغلوب می شود. هدف این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان استان خوزستان با استفاده از تکنیک ARMC/PCR می باشد.روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از افراد ناشنوا یا کم شنوای مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهرستان های استان خوزستان به منظور مشاوره ژنتیک, 50 نفر بطور تصادفی انتخاب و 10-5 میلی لیتر خون از آنها گرفته شد و پس از استخراج DNA کیفیت و کمیت آن با استفاده از اسپکتروفتومتری مورد بررسی قرار گرفت. جهش 35 del G با روش ARMS/PCR مشخص و نمونه های هموزیگوت آن کنار گذاشته شد. نمونه هایی که هتروزیگوت یا منفی بودند با روش Direct Sequencing DHPLC بررسی شدند. یافته ها: در این تحقیق 100 کروموزوم (50 فرد بیمار) بررسی شد: 13 کروموزوم (13%) در ژن GJB جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش 35 del G مربوط می شد. سایر جهش ها که در این منطقه دیده شد شامل: R127H, 30del2(AT), R32H و R184P بودند. همچنین پلی مورفیسم V153I در 3 کروموزوم شناسایی گردید و پلی مورفیسم V52V نیز در یک خانواده مشاهده شد.نتیجه گیری: این آمار با آمار سایر کشورهای جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های دیگر دخیل در ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در این منطقه می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    کهریزی، کیمیا، سجادی، علی، محسنی، مرضیه، ریاض الحسینی، یاسر، بزاززادگان، نیلوفر، و نجم آبادی، حسین. (1385). غربالگری جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیر سندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان. آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، 7(3 (مسلسل 26))، 34-37. SID. https://sid.ir/paper/43475/fa

    Vancouver: کپی

    کهریزی کیمیا، سجادی علی، محسنی مرضیه، ریاض الحسینی یاسر، بزاززادگان نیلوفر، نجم آبادی حسین. غربالگری جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیر سندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان. آرشیو توانبخشی (توانبخشی)[Internet]. 1385؛7(3 (مسلسل 26)):34-37. Available from: https://sid.ir/paper/43475/fa

    IEEE: کپی

    کیمیا کهریزی، علی سجادی، مرضیه محسنی، یاسر ریاض الحسینی، نیلوفر بزاززادگان، و حسین نجم آبادی، “غربالگری جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیر سندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان،” آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، vol. 7، no. 3 (مسلسل 26)، pp. 34–37، 1385، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/43475/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا