مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

984
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

575
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا

صفحات

 صفحه شروع 78 | صفحه پایان 83

کلیدواژه

ژن NADH دهیدروژناز ND1)I)Q3

چکیده

 مقدمه: نقایص میتوکندری در بیماری فردریش اتاکسیا (FRDA) در بسیاری از مطالعات گزارش شده است. بیماری فردریش اتاکسیا یک بیماری تحلیل یابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتیجه کاهش بیان فراتاکسین علایم بیماری بروز می یابد. کاهش تولید فراتاکسین باعث افزایش آهن و افزایش رادیکالهای آزاد در میتوکندری شده و به نوبه خود باعث کاهش فعالیت زنجیره تنفسی می شود. عامل تعدیل کننده دیگر در بیماری فردریش اتاکسیا, نقص های DNA میتوکندریایی (mtDNA) است. از این رو توجه ما به بررسی تغییرات نوکلئوتیدی ژنوم میتوکندری در افراد بیمار متمرکز شد که می تواند در نقص زنجیره تنفسی دخالت داشته باشد و باعث کاهش تولید ATP می گردد.روش بررسی: در این مطالعه, ژن NADH دهیدروژناز (ND1)I از ژنوم میتوکندری با تکنیک PCR-TTGE مورد بررسی قرار گرفت و پس از یافتن الگوی باندی متفاوت, جهت شناسایی جهش دقیق نمونه ها برای تعیین توالی ارسال شد.نتایج: با بررسی روی 20 بیمار, 1 جهش جدید (T4216C) مشاهده گردید که برای اولین بار در بیماری فردریش اتاکسیا معرفی شده است. جهش T4216C باعث تغییر اسید آمینه تیروزین به هیستیدین در موقعیت 313 ژن ND1 شده و نتایج حاصل از مطالعات بیوانفورماتیک نشان می دهد که ششمین زنجیره آلفا این پروتئین از بین می رود.نتیجه گیری: از نظر آماری این جهش  در ژن ND1 در افراد بیمار نسبت به افراد کنترل بیشتر دیده شد (P<0.001) بنابراین این جهش   ممکن است یک فاکتور مستعد کننده ای باشد که به همراه عوامل محیطی در پیشرفت بیماری و کاهش سن شروع بیماری موثر است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    حیدری، محمدمهدی، و خاتمی، مهری. (1389). جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، 18(2 (پیاپی 70))، 78-83. SID. https://sid.ir/paper/36683/fa

    Vancouver: کپی

    حیدری محمدمهدی، خاتمی مهری. جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد[Internet]. 1389؛18(2 (پیاپی 70)):78-83. Available from: https://sid.ir/paper/36683/fa

    IEEE: کپی

    محمدمهدی حیدری، و مهری خاتمی، “جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، vol. 18، no. 2 (پیاپی 70)، pp. 78–83، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/36683/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button