مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

861
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

591
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

مطالعه ژن FRDA در بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا

صفحات

 صفحه شروع 275 | صفحه پایان 280

چکیده

 سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل های ژن FXN و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق, برای اولین بار در ایران اگزون های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی, 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تست ژنتیکی به مرکز بیماری های خاص مراجعه کرده بودند انتخاب شدند. در ابتدا, DNA ژنومیک استخراج گردید, سپس به منظور تشخیص بیماران از روش های مختلف PCR) PCR معمولی برای اینترون, LongPCR و PCR برای اگزون های ژن (FXN) استفاده گردید و پس از آن توالی یابی برای محصول PCR اگزون ها انجام شد. در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.یافته ها: در اگزون 2 تغییر نوکلئوتید C825954G, در اگزون 3 تغییر نوکلئوتید T832729C و در اگزون 5α اضافه شدن نوکلئوتید گوانین به شماره نوکلئوتید 822225 در تمام بیماران مشاهده گردید.نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که تشخیص بالینی FA چون با سایر آتاکسی های دیگر هم پوشانی دارد ساده نیست و برخی از موتاسیون ها که در اینترون ایجاد می شود ممکن است در بیماری تاثیر داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر می باشد. به علاوه, به دلیل ازدواج های فامیلی ممکن است در بیماران جهش های هموزیگوت باعث بیماری شوند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    ناصرالاسلامی، مریم، پریور، کاظم، سنجریان، سارا، آریانی، امید، و هوشمند، سیدمسعود. (1390). مطالعه ژن FRDA در بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا. علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی، 21(4 (پی در پی 66))، 275-280. SID. https://sid.ir/paper/98888/fa

    Vancouver: کپی

    ناصرالاسلامی مریم، پریور کاظم، سنجریان سارا، آریانی امید، هوشمند سیدمسعود. مطالعه ژن FRDA در بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا. علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی[Internet]. 1390؛21(4 (پی در پی 66)):275-280. Available from: https://sid.ir/paper/98888/fa

    IEEE: کپی

    مریم ناصرالاسلامی، کاظم پریور، سارا سنجریان، امید آریانی، و سیدمسعود هوشمند، “مطالعه ژن FRDA در بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا،” علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی، vol. 21، no. 4 (پی در پی 66)، pp. 275–280، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/98888/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button