مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,098
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

688
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

موتاسیون های شایع بتا تالاسمی در منطقه شمالغرب ایران

صفحات

 صفحه شروع 39 | صفحه پایان 44

چکیده

  تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد. بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطه ای, اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل زن بتاگلوبین رخ می دهد. روش بررسی: در این پژوهش از 142 بیمار (76 مذکر و 66 مونث) مبتلا به تالاسمی ماژور (که قبلا بیماری آنها تایید شده بود) مراجعه کننده به بخش خون بیمارستان کودکان تبریز (64 بیمار, 55 بیمار غیرفامیلی), شهید قاضی طباطبایی تبریز (15 بیمار, 14 بیمار غیرفامیلی), مرکز بیماریهای خاص ارومیه و خوی (18 بیمار, 16 بیمار غیرفامیلی) و بیمارستان علی اصغر اردبیل (45 بیمار, 32 بیمار غیرفامیلی), نمونه خون محیطی تهیه گردید سپس با استفاده از روش Boiling و پروتئیناز SDS-K, DNA لنفوسیتهای خون محیطی نمونه ها استخراج شدند و DNA, 117 بیمار غیرفامیلی جهت تشخیص موتاسیونها مورد استفاده قرار گرفتند. در این بررسی, روش ARMS-PCR و پرایمرهای شایع در منطقه مدیترانه بکار برده شد. نتایج: نتایج حاصل از 11 موتاسیون رایج در منطقه مدیترانه به صورت Frameshift 8.9 (+G) با فراوانی 29.9 درصد IVS-I-110 (G-A), IVS-II-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-I-1 (G-A), Frameshift Codon44 (-C), Codon5 (-CT), IVS-1-6(T-C), IVS-I-25 (-25bp.del) به ترتیب 25.47 درصد, 17.83 درصد, 7.00 درصد, 6.36 درصد, 6.36 درصد, 3.8 درصد, 2.5 درصد و 0.63 درصد به دست آمد و برای پرایمرهای Codon39 (C-T), Codon30 (G-C) موردی مشاهده نگردید. نتیجه گیری: در این بررسی بیشترین فراوانی جهش ها مربوط به موتاسیون Farmeshift8.9 (+G) (با فراوان 29.9 درصد) به دست آمد که اختلاف بارزی با کشورهای ترکیه, پاکستان, لبنان و منطقه فارس ایران دارد.  

استنادها

ارجاعات

استناددهی

APA: کپی

محمدحسینی، علیرضا، حسین پورفیضی، عباسعلی، اصغرزاده، محمد، امین بخش، محمد، آذرفام، پروین، و پولادی، ناصر. (1383). موتاسیون های شایع بتا تالاسمی در منطقه شمالغرب ایران . مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، 12(4)، 39-44. SID. https://sid.ir/paper/407074/fa

Vancouver: کپی

محمدحسینی علیرضا، حسین پورفیضی عباسعلی، اصغرزاده محمد، امین بخش محمد، آذرفام پروین، پولادی ناصر. موتاسیون های شایع بتا تالاسمی در منطقه شمالغرب ایران . مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد[Internet]. 1383؛12(4):39-44. Available from: https://sid.ir/paper/407074/fa

IEEE: کپی

علیرضا محمدحسینی، عباسعلی حسین پورفیضی، محمد اصغرزاده، محمد امین بخش، پروین آذرفام، و ناصر پولادی، “موتاسیون های شایع بتا تالاسمی در منطقه شمالغرب ایران ،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، vol. 12، no. 4، pp. 39–44، 1383، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/407074/fa

مقالات مرتبط نشریه ای

مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا